Laden Sie die DNA-Datendatei des Tests herunter

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

und erhalten Sie einen erweiterten
personalisierten Gesundheitsbericht
kostenlos ohne Registrierung

Akzeptierte Dateien .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Dateidaten werden nicht auf dem Server gespeichert

SNP-Informationen rs60986317

RS60986317

Normales Allel: GG

Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.

Polymorphismus rs60986317 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Wilson-Krankheits-Gen

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide...

Forschung und Veröffentlichungen:

  10544227   Mutationsanalyse bei Patienten mediterraner Abstammung mit Morbus Wilson: Identifizierung von 19 neuen Mutationen.

  14962673   Funktionelle Beurteilung des Carboxyterminus der kupfertransportierenden ATPase ATP7B der Wilson-Krankheit.

  18483695   Mutationsanalyse des ATP7B-Gens bei ägyptischen Kindern mit Morbus Wilson: 12 neue Mutationen.

  21454443   Entscheidende Rollen für den COOH-Terminus der Cu-ATPase ATP7B bei der Proteinstabilität, der Retention des Trans-Golgi-Netzwerks, der Kupfererkennung und dem retrograden Transport.

  21682854   Phänotypische und genetische Charakterisierung einer Kohorte pädiatrischer Wilson-Krankheitspatienten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

Vorteile von Molybdän-Ergänzungsmitteln

Während der Körper nur winzige Mengen des Spurenelements Molybdän benötigt, ist es ein...

Genetische Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die mit schwerer Lebererkrankung und...

DNA-Test für Autismus

Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen....

Liste aller Krankheiten
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Über

Papiere

Unterstützung