Інформація про SNP rs60986317
Норма аллель: GG
Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
Поліморфізм rs60986317 пов'язаний із такими розділами:
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
Дослідження та публікації:
14962673 Функціональна оцінка карбокси-кінця АТФ-ази, що транспортує мідь, ATP7B при хворобі Вільсона.
18483695 Мутаційний аналіз гена ATP7B у єгипетських дітей з хворобою Вільсона: 12 нових мутацій.
21682854 Фенотипова та генетична характеристика когорти педіатричних пацієнтів з хворобою Вільсона.
Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...
Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...
Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...