Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Informazioni sugli SNP rs60986317

RS60986317

Allele normale: GG

Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo.

Il polimorfismo rs60986317 è correlato ad argomenti come questo:

Gene della malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una condizione autosomica recessiva, pertanto è necessario che entrambi i...

Ricerca e pubblicazioni:

  10544227   Analisi delle mutazioni in pazienti di discendenza mediterranea con malattia di Wilson: identificazione di 19 nuove mutazioni.

  14962673   Valutazione funzionale del terminale carbossilico dell'ATPasi che trasporta il rame nella malattia di Wilson, ATP7B.

  18483695   Analisi mutazionale del gene ATP7B nei bambini egiziani con malattia di Wilson: 12 nuove mutazioni.

  21454443   Ruoli critici per il terminale COOH della Cu-ATPasi ATP7B nella stabilità proteica, nella ritenzione della rete trans-Golgi, nel rilevamento del rame e nel traffico retrogrado.

  21682854   Caratterizzazione fenotipica e genetica di una coorte di pazienti pediatrici con malattia di Wilson.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

Benefici dell'integratore di molibdeno

Sebbene il corpo richieda solo minuscole quantità del minerale traccia molibdeno, esso funge da...

Emocromatosi genetica

L'emocromatosi ereditaria è una condizione genetica associata a gravi malattie del fegato e varie...

Test del DNA per l'autismo

Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici....

Elenco di tutte le malattie
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Informazioni

Documenti

Supporto