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La malattia di Wilson è una condizione autosomica recessiva, pertanto è necessario che entrambi i genitori siano portatori di almeno una mutazione genetica responsabile della malattia di Wilson (un'alterazione anormale nel gene) che trasmettono alla prole affetta. Ogni bambino nato da genitori entrambi portatori ha una probabilità pari al 25% di ereditare due mutazioni responsabili della malattia di Wilson. Si stima che la prevalenza di questa condizione colpisca almeno uno su 30.000 individui di varie razze e nazionalità. La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di rame negli epatociti dovuto a varianti patogene nel gene di trasporto del rame, ATP7B. L’individuazione e il trattamento tempestivi sono cruciali per prevenire danni neuropsichiatrici, epatici e sistemici permanenti. Data la significativa diversità nell’età di esordio e nelle manifestazioni cliniche, la diagnosi della malattia di Wilson rappresenta una sfida per i medici. Il sequenziamento diretto del gene ATP7B costituisce il test di conferma più sensibile e comunemente utilizzato, mentre i test biochimici concomitanti migliorano la precisione diagnostica. Con oltre 600 varianti patogene identificate in ATP7B, predominano le mutazioni missenso e non senso di singolo nucleotide, seguite da inserzioni/delezioni e, raramente, mutazioni nel sito di giunzione. La prevalenza della malattia di Wilson varia geograficamente, con specifici gruppi etnici che mostrano una maggiore frequenza di alcune mutazioni. Sebbene la malattia di Wilson dimostri una scarsa correlazione genotipo-fenotipo, sono stati suggeriti alcuni potenziali modificatori. I continui progressi nella ricerca genetica molecolare continuano a migliorare la nostra comprensione della patogenesi, della diagnosi e delle strategie di screening della malattia.
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Ricerca e pubblicazioni Rame:
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| rs380417 | |
| rs383700 | |
| rs462281 | |
| rs1061472 | Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo. |
| rs1801248 | Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo. |
| rs1801249 | Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo. |
| rs1955611 | |
| rs2830008 | |
| rs2830051 | |
| rs2830076 | |
| rs2984659 | |
| rs3008821 | |
| rs3784077 | |
| rs6516727 | |
| rs7276036 | |
| rs7283136 | |
| rs7334118 | Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo. |
| rs7574498 | |
| rs8020095 | |
| rs9689513 | |
| rs10147954 | |
| rs10148212 | |
| rs10817465 | |
| rs11623598 | |
| rs11848862 | |
| rs12515434 | |
| rs13095262 | |
| rs13098532 | |
| rs34259545 | |
| rs60986317 | Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo. |
| rs76151636 | Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo. |