Allele normale: GG
Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo.
Il polimorfismo rs1801249 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
7626145 Il gene della malattia di Wilson: spettro di mutazioni e loro conseguenze.
14966923 Correlazione del genotipo ATP7B con il fenotipo nei pazienti cinesi con malattia di Wilson.
22950421 Linkage disequilibrium e analisi dell'aplotipo del gene ATP7B nella malattia di Alzheimer.
27398169 Analisi mutazionale di ATP7B nei pazienti cinesi con malattia di Wilson.