Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs1801249

RS1801249

Норма аллель: GG

Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.

Поліморфізм rs1801249 пов'язаний із такими розділами:

Ген хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...

Дослідження та публікації:

  7626145   Ген хвороби Вільсона: спектр мутацій та їх наслідки.

  9887381   His1069Gln і шість нових мутацій хвороби Вільсона: аналіз актуальності для ранньої діагностики та фенотипу.

  14966923   Кореляція генотипу ATP7B з фенотипом у китайських пацієнтів із хворобою Вільсона.

  22950421   Порушення рівноваги зчеплення та аналіз гаплотипу гена ATP7B при хворобі Альцгеймера.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  27398169   Мутаційний аналіз ATP7B у китайських пацієнтів з хворобою Вільсона.

  29540233   Нові складні гетерозиготні мутації в гені ATP7B в іранській родині з хворобою Вільсона: опис випадку.

Переваги добавки молібдену

Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...

Генетичний гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...

Тест ДНК на аутизм

Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка