Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1801249

RS1801249

Норма аллель: GG

Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.

Полиморфизм rs1801249 связан с такими разделами:

Ген болезни Вильсона

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются...


Исследования и публикации:

  7626145   Ген болезни Вильсона: спектр мутаций и их последствия.

  9887381   His1069Gln и шесть новых мутаций болезни Вильсона: анализ значимости для ранней диагностики и фенотипа.

  14966923   Корреляция генотипа ATP7B с фенотипом у китайских пациентов с болезнью Вильсона.

  22950421   Неравновесие по сцеплению и анализ гаплотипов гена ATP7B при болезни Альцгеймера.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27398169   Мутационный анализ ATP7B у китайских пациентов с болезнью Вильсона.

  29540233   Новые сложные гетерозиготные мутации в гене ATP7B в иранской семье с болезнью Вильсона: отчет о случае.

Преимущества добавок молибдена

Хотя организму требуется лишь незначительное количество микроэлемента молибдена, он служит...

Генетический гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени...

ДНК-тест на аутизм

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка