Норма аллель: GG
Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.
Полиморфизм rs1801249 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
7626145 Ген болезни Вильсона: спектр мутаций и их последствия.
14966923 Корреляция генотипа ATP7B с фенотипом у китайских пациентов с болезнью Вильсона.
22950421 Неравновесие по сцеплению и анализ гаплотипов гена ATP7B при болезни Альцгеймера.
27398169 Мутационный анализ ATP7B у китайских пациентов с болезнью Вильсона.