Allele normale: CC
Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo.
Il polimorfismo rs1801248 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
16088907 Ventiquattro nuove mutazioni in pazienti con malattia di Wilson di origine prevalentemente europea.