Завантажте DNA data файл тесту
і отримайте розширенийперсоналізований звітбезкоштовно без реєстрації
Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz
Дані файлів не зберігаються на сервері
Норма аллель: CC
Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
Поліморфізм rs1801248 пов'язаний із такими розділами:
Ген хвороби Вільсона Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
Дослідження та публікації:
8533760 Молекулярна патологія та аналіз гаплотипів хвороби Вільсона в середземноморських популяціях.
16088907 Двадцять чотири нові мутації у пацієнтів з хворобою Вільсона переважно європейського походження.
18414213 Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.
25741868 Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.
Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...
Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...
Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...