Normales Allel: CC
Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
Polymorphismus rs1801248 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
8533760 Molekulare Pathologie und Haplotypanalyse der Wilson-Krankheit in Mittelmeerpopulationen.
16088907 24 neue Mutationen bei Morbus Wilson-Patienten überwiegend europäischer Abstammung.