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Informations sur les SNP rs1801248

RS1801248

Allèle normal: CC

Polymorphismes associés à la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre est stocké dans l'organisme.

Le polymorphisme rs1801248 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

Recherche et publications:

  8533760   Pathologie moléculaire et analyse des haplotypes de la maladie de Wilson dans les populations méditerranéennes.

  16088907   Vingt-quatre nouvelles mutations chez des patients atteints de la maladie de Wilson d’ascendance majoritairement européenne

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Avantages du supplément de molybdène

Bien que le corps n’ait besoin que de quantités infimes de molybdène, un oligo-élément, il...

Hémochromatose génétique

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique associée à une maladie hépatique grave et à...

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

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