Informazioni sugli SNP rs76151636
Allele normale: GG
Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo.
Il polimorfismo rs76151636 è correlato ad argomenti come questo:
La malattia di Wilson è una condizione autosomica recessiva, pertanto è necessario che entrambi i...
Ricerca e pubblicazioni:
7626145 Il gene della malattia di Wilson: spettro di mutazioni e loro conseguenze.
9352458 Frequenza molto alta della mutazione His1069Gln nei pazienti polacchi con malattia di Wilson.
10502777 Uno studio sulle mutazioni della malattia di Wilson in Gran Bretagna.
11857545 Mutazioni comuni di ATP7B nei pazienti con malattia di Wilson provenienti dall'Ungheria.
16207219 Spettro di mutazioni nel gene della malattia di Wilson (ATP7B) nella popolazione bulgara.
20301685 Malattia di Wilson.
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