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Información de SNP rs76151636

RS76151636

Alelo salvaje: GG

Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.

El polimorfismo rs76151636 está relacionado con temas como este:

gen de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...

Investigaciones y publicaciones:

  7626145   El gen de la enfermedad de Wilson: espectro de mutaciones y sus consecuencias.

  8298641   El gen de la enfermedad de Wilson es una ATPasa transportadora de cobre con homología con el gen de la enfermedad de Menkes.

  8533760   Patología molecular y análisis de haplotipos de la enfermedad de Wilson en poblaciones mediterráneas.

  9352458   Frecuencia muy alta de la mutación His1069Gln en pacientes polacos con enfermedad de Wilson.

  9724794   La expresión funcional de la proteína de la enfermedad de Wilson revela una mala localización y un tráfico deficiente dependiente del cobre de la mutación común H1069Q.

  9887381   His1069Gln y seis nuevas mutaciones de la enfermedad de Wilson: análisis de relevancia para el diagnóstico temprano y el fenotipo.

  10502777   Un estudio de las mutaciones de la enfermedad de Wilson en Gran Bretaña.

  10544227   Análisis de mutaciones en pacientes de ascendencia mediterránea con enfermedad de Wilson: identificación de 19 mutaciones nuevas.

  11857545   Mutaciones comunes de ATP7B en pacientes con enfermedad de Wilson de Hungría.

  16207219   Espectro de mutaciones en el gen de la enfermedad de Wilson (ATP7B) en la población búlgara.

  17717039   Patogénesis molecular de la enfermedad de Wilson y Menkes: correlación de mutaciones con defectos moleculares y fenotipos de enfermedades.

  18692069   Estabilidad y unión a ATP del dominio de unión a nucleótidos de la proteína de la enfermedad de Wilson: efecto de la mutación común H1069Q.

  20301685   Enfermedad de Wilson.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24897373   Correlaciones genotipo-fenotipo en una comunidad de población montañosa con alta prevalencia de enfermedad de Wilson: homogeneidad genética y clínica.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  31482689   La secuenciación del exoma completo proporciona información sobre la prevalencia de enfermedades monogénicas en el noroeste de Rusia.

  34691145   Secuenciación dirigida de 242 genes clínicamente importantes en la población rusa de la región de Ivanovo.

Beneficios del suplemento de molibdeno

Si bien el cuerpo sólo requiere cantidades minúsculas del oligoelemento molibdeno, éste sirve como...

Hemocromatosis genética

La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave...

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