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SNP-Informationen rs76151636

RS76151636

Normales Allel: GG

Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.

Polymorphismus rs76151636 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Wilson-Krankheits-Gen

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide...

Forschung und Veröffentlichungen:

  7626145   Das Wilson-Krankheits-Gen: Spektrum der Mutationen und ihre Folgen.

  8298641   Das Wilson-Krankheitsgen ist eine kupfertransportierende ATPase mit Homologie zum Menkes-Krankheitsgen.

  8533760   Molekulare Pathologie und Haplotypanalyse der Wilson-Krankheit in Mittelmeerpopulationen.

  9352458   Sehr hohe Häufigkeit der His1069Gln-Mutation bei Patienten mit polnischer Wilson-Krankheit.

  9724794   Die funktionelle Expression des Wilson-Krankheitsproteins zeigt eine Fehllokalisierung und einen beeinträchtigten kupferabhängigen Transport der häufigen H1069Q-Mutation.

  9887381   His1069Gln und sechs neuartige Wilson-Krankheitsmutationen: Analyse der Relevanz für Frühdiagnose und Phänotyp.

  10502777   Eine Studie über Mutationen der Wilson-Krankheit in Großbritannien.

  10544227   Mutationsanalyse bei Patienten mediterraner Abstammung mit Morbus Wilson: Identifizierung von 19 neuen Mutationen.

  11857545   Häufige Mutationen von ATP7B bei Morbus Wilson-Patienten aus Ungarn.

  16207219   Spektrum der Mutationen im Wilson-Krankheits-Gen (ATP7B) in der bulgarischen Bevölkerung.

  17717039   Molekulare Pathogenese der Wilson- und Menkes-Krankheit: Korrelation von Mutationen mit molekularen Defekten und Krankheitsphänotypen.

  18692069   Stabilität und ATP-Bindung der Nukleotidbindungsdomäne des Wilson-Krankheitsproteins: Auswirkung der häufigen H1069Q-Mutation.

  20301685   Wilson-Krankheit.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24897373   Genotyp-Phänotyp-Korrelationen in einer Bergbevölkerungsgemeinschaft mit hoher Prävalenz der Wilson-Krankheit: genetische und klinische Homogenität.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  31482689   Die Sequenzierung des gesamten Exoms liefert Einblicke in die Prävalenz monogener Krankheiten im Nordwesten Russlands.

  34691145   Gezielte Sequenzierung von 242 klinisch wichtigen Genen in der russischen Bevölkerung aus der Region Iwanowo.

Vorteile von Molybdän-Ergänzungsmitteln

Während der Körper nur winzige Mengen des Spurenelements Molybdän benötigt, ist es ein...

Genetische Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die mit schwerer Lebererkrankung und...

DNA-Test für Autismus

Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen....

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