Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs76151636

RS76151636

Норма аллель: GG

Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.

Полиморфизм rs76151636 связан с такими разделами:

Ген болезни Вильсона

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются...


Исследования и публикации:

  7626145   Ген болезни Вильсона: спектр мутаций и их последствия.

  8298641   Ген болезни Вильсона представляет собой АТФазу, транспортирующую медь, гомологичную гену болезни Менкеса.

  8533760   Молекулярная патология и анализ гаплотипов болезни Вильсона в популяциях Средиземноморья.

  9352458   Очень высокая частота мутации His1069Gln у польских пациентов с болезнью Вильсона.

  9724794   Функциональная экспрессия белка болезни Вильсона выявляет неправильную локализацию и нарушение медь-зависимого транспорта распространенной мутации H1069Q.

  9887381   His1069Gln и шесть новых мутаций болезни Вильсона: анализ значимости для ранней диагностики и фенотипа.

  10502777   Исследование мутаций болезни Вильсона в Великобритании.

  10544227   Анализ мутаций у пациентов средиземноморского происхождения с болезнью Вильсона: выявление 19 новых мутаций.

  11857545   Распространенные мутации ATP7B у пациентов с болезнью Вильсона из Венгрии.

  16207219   Спектр мутаций гена болезни Вильсона (ATP7B) в болгарской популяции.

  17717039   Молекулярный патогенез болезни Вильсона и Менкеса: корреляция мутаций с молекулярными дефектами и фенотипами заболевания.

  18692069   Стабильность и АТФ-связывание нуклеотидсвязывающего домена белка болезни Вильсона: эффект общей мутации H1069Q.

  20301685   Болезнь Вильсона.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24897373   Генотип-фенотипические корреляции в горном популяционном сообществе с высокой распространенностью болезни Вильсона: генетическая и клиническая однородность.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  31482689   Секвенирование всего экзома дает представление о распространенности моногенных заболеваний на Северо-Западе России.

  34691145   Таргетное секвенирование 242 клинически важных генов в российской популяции Ивановской области.

Преимущества добавок молибдена

Хотя организму требуется лишь незначительное количество микроэлемента молибдена, он служит...

Генетический гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени...

ДНК-тест на аутизм

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка