Норма аллель: GG
Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.
Полиморфизм rs76151636 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
7626145 Ген болезни Вильсона: спектр мутаций и их последствия.
8533760 Молекулярная патология и анализ гаплотипов болезни Вильсона в популяциях Средиземноморья.
9352458 Очень высокая частота мутации His1069Gln у польских пациентов с болезнью Вильсона.
10502777 Исследование мутаций болезни Вильсона в Великобритании.
11857545 Распространенные мутации ATP7B у пациентов с болезнью Вильсона из Венгрии.
16207219 Спектр мутаций гена болезни Вильсона (ATP7B) в болгарской популяции.
20301685 Болезнь Вильсона.
34691145 Таргетное секвенирование 242 клинически важных генов в российской популяции Ивановской области.