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Informations sur les SNP rs76151636

RS76151636

Allèle normal: GG

Polymorphismes associés à la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre est stocké dans l'organisme.

Le polymorphisme rs76151636 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

Recherche et publications:

  7626145   Le gène de la maladie de Wilson : spectre des mutations et leurs conséquences.

  8298641   Le gène de la maladie de Wilson est une ATPase transportant le cuivre présentant une homologie avec le gène de la maladie de Menkes.

  8533760   Pathologie moléculaire et analyse des haplotypes de la maladie de Wilson dans les populations méditerranéennes.

  9352458   Très haute fréquence de la mutation His1069Gln chez les patients polonais atteints de la maladie de Wilson.

  9724794   L'expression fonctionnelle de la protéine de la maladie de Wilson révèle une mauvaise localisation et un trafic altéré dépendant du cuivre de la mutation commune H1069Q.

  9887381   His1069Gln et six nouvelles mutations de la maladie de Wilson : analyse pertinente pour le diagnostic précoce et le phénotype.

  10502777   Une étude des mutations de la maladie de Wilson en Grande-Bretagne.

  10544227   Analyse des mutations chez les patients d'origine méditerranéenne atteints de la maladie de Wilson : identification de 19 nouvelles mutations.

  11857545   Mutations courantes de l'ATP7B chez les patients atteints de la maladie de Wilson en Hongrie.

  16207219   Spectre de mutations du gène de la maladie de Wilson (ATP7B) dans la population bulgare.

  17717039   Pathogenèse moléculaire de la maladie de Wilson et Menkes : corrélation des mutations avec des défauts moléculaires et des phénotypes de la maladie.

  18692069   Stabilité et liaison à l'ATP du domaine de liaison aux nucléotides de la protéine de la maladie de Wilson : effet de la mutation commune H1069Q.

  20301685   Maladie de Wilson.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24897373   Corrélations génotype-phénotype dans une communauté de population de montagne à forte prévalence de la maladie de Wilson : homogénéité génétique et clinique.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  31482689   Le séquençage de l’exome entier fournit un aperçu de la prévalence des maladies monogéniques dans le nord-ouest de la Russie.

  34691145   Séquençage ciblé de 242 gènes cliniquement importants dans la population russe de la région d'Ivanovo.

Avantages du supplément de molybdène

Bien que le corps n’ait besoin que de quantités infimes de molybdène, un oligo-élément, il...

Hémochromatose génétique

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique associée à une maladie hépatique grave et à...

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

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