Інформація про SNP rs76151636
Норма аллель: GG
Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
Поліморфізм rs76151636 пов'язаний із такими розділами:
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
Дослідження та публікації:
7626145 Ген хвороби Вільсона: спектр мутацій та їх наслідки.
8298641 Ген хвороби Вільсона – це АТФ-аза, що транспортує мідь, гомологічна гену хвороби Менкеса.
8533760 Молекулярна патологія та аналіз гаплотипів хвороби Вільсона в середземноморських популяціях.
9352458 Дуже висока частота мутації His1069Gln у польських пацієнтів з хворобою Вільсона.
10502777 Дослідження мутацій хвороби Вільсона в Британії.
11857545 Поширені мутації ATP7B у пацієнтів з хворобою Вільсона з Угорщини.
16207219 Спектр мутацій гена хвороби Вільсона (ATP7B) у болгарської популяції.
20301685 Хвороба Вільсона.
34691145 Цілеспрямоване секвенування 242 клінічно важливих генів у російської популяції Івановської області.
Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...
Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...
Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...