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Informazioni sugli SNP rs1061472

RS1061472

Allele normale: CC

Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo.

Il polimorfismo rs1061472 è correlato ad argomenti come questo:

Gene della malattia di Wilson

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Ricerca e pubblicazioni:

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  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  22356903   Associazione degli SNP K832R e R952K del gene della malattia di Wilson con la malattia di Alzheimer.

  22950421   Linkage disequilibrium e analisi dell'aplotipo del gene ATP7B nella malattia di Alzheimer.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24852429   I polimorfismi genetici dell'ATP7B predicono l'esito clinico della chemioterapia a base di platino nei pazienti con cancro del polmone.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26758278   Il rame non ceruloplasmina distingue i sottotipi della malattia di Alzheimer: uno studio genetico sulla frequenza dell'ATP7B.

  27398169   Analisi mutazionale di ATP7B nei pazienti cinesi con malattia di Wilson.

  27499173   Un'applicazione tecnica del sequenziamento quantitativo di prossima generazione per la valutazione del chimerismo.

  28008856   Interazione tra esposizione al rame nell'aria e polimorfismi ATP7B sulla disattenzione nei bambini studiosi.

  29540233   Nuove mutazioni eterozigoti composte nel gene ATP7B in una famiglia iraniana affetta dalla malattia di Wilson: un caso clinico.

  29970670   ATP7B rs9535826 è associato a tossicità gastrointestinale della chemioterapia a base di platino nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule.

  34209820   Squilibrio del rame nella malattia di Alzheimer: meta-analisi di campioni di siero, plasma e cervello e studio di replica per la valutazione delle varianti del gene ATP7B.

Benefici dell'integratore di molibdeno

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