Allele normale: CC
Polimorfismi associati alla malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una patologia ereditaria in cui il rame in eccesso viene immagazzinato nell'organismo.
Il polimorfismo rs1061472 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
11405812 Analisi delle mutazioni e correlazione tra genotipo e fenotipo della mutazione Arg778Leu in pazienti cinesi affetti dalla malattia di Wilson.
22356903 Associazione degli SNP K832R e R952K del gene della malattia di Wilson con la malattia di Alzheimer.
27398169 Analisi mutazionale di ATP7B nei pazienti cinesi con malattia di Wilson.
29540233 Nuove mutazioni eterozigoti composte nel gene ATP7B in una famiglia iraniana affetta dalla malattia di Wilson: un caso clinico.
29970670 ATP7B rs9535826 è associato a tossicità gastrointestinale della chemioterapia a base di platino nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule.
34209820 Squilibrio del rame nella malattia di Alzheimer: meta-analisi di campioni di siero, plasma e cervello e studio di replica per la valutazione delle varianti del gene ATP7B.