Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1061472

RS1061472

Норма аллель: CC

Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.

Полиморфизм rs1061472 связан с такими разделами:

Ген болезни Вильсона

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются...


Исследования и публикации:

  11405812   Мутационный анализ и корреляция между генотипом и фенотипом мутации Arg778Leu у китайских пациентов с болезнью Вильсона.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  22356903   Ассоциация SNP K832R и R952K гена болезни Вильсона с болезнью Альцгеймера.

  22950421   Неравновесие по сцеплению и анализ гаплотипов гена ATP7B при болезни Альцгеймера.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24852429   Генетический полиморфизм ATP7B предсказывает клинический исход химиотерапии на основе платины у пациентов с раком легких.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26758278   Не-церулоплазминовая медь различает подтипы болезни Альцгеймера: генетическое исследование частоты ATP7B.

  27398169   Мутационный анализ ATP7B у китайских пациентов с болезнью Вильсона.

  27499173   Техническое применение количественного секвенирования следующего поколения для оценки химеризма.

  28008856   Взаимосвязь между воздействием меди в воздухе и полиморфизмом ATP7B на невнимательность у школьников.

  29540233   Новые сложные гетерозиготные мутации в гене ATP7B в иранской семье с болезнью Вильсона: отчет о случае.

  29970670   ATP7B rs9535826 связан с желудочно-кишечной токсичностью химиотерапии на основе платины у пациентов с немелкоклеточным раком легких.

  34209820   Дисбаланс меди при болезни Альцгеймера: метаанализ образцов сыворотки, плазмы и мозга, а также исследование репликации, оценивающее варианты гена ATP7B.

Преимущества добавок молибдена

Хотя организму требуется лишь незначительное количество микроэлемента молибдена, он служит...

Генетический гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени...

ДНК-тест на аутизм

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка