Норма аллель: CC
Полиморфизм, связанный с болезнью Вильсона. Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди.
Полиморфизм rs1061472 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
22356903 Ассоциация SNP K832R и R952K гена болезни Вильсона с болезнью Альцгеймера.
22950421 Неравновесие по сцеплению и анализ гаплотипов гена ATP7B при болезни Альцгеймера.
27398169 Мутационный анализ ATP7B у китайских пациентов с болезнью Вильсона.
27499173 Техническое применение количественного секвенирования следующего поколения для оценки химеризма.