Suba el archivo de datos de ADN de su prueba

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

y beneficiarse de una mejora
informe de salud personalizado
gratis sin registro

Se admiten archivos .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Los datos del archivo no se almacenan en el servidor

Información de SNP rs1061472

RS1061472

Alelo salvaje: CC

Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.

El polimorfismo rs1061472 está relacionado con temas como este:

gen de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...

Investigaciones y publicaciones:

  11405812   Análisis de mutaciones y correlación entre genotipo y fenotipo de la mutación Arg778Leu en pacientes chinos con enfermedad de Wilson.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  22356903   Asociación de los SNP K832R y R952K del gen de la enfermedad de Wilson con la enfermedad de Alzheimer.

  22950421   Desequilibrio de ligamiento y análisis de haplotipos del gen ATP7B en la enfermedad de Alzheimer.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24852429   Los polimorfismos genéticos ATP7B predicen el resultado clínico de la quimioterapia basada en platino en pacientes con cáncer de pulmón.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26758278   El cobre no ceruloplasmina distingue subtipos en la enfermedad de Alzheimer: un estudio genético de la frecuencia de ATP7B.

  27398169   Análisis mutacional de ATP7B en pacientes chinos con enfermedad de Wilson.

  27499173   Una aplicación técnica de la secuenciación cuantitativa de próxima generación para la evaluación del quimerismo.

  28008856   Interacción entre la exposición al cobre en el aire y los polimorfismos de ATP7B sobre la falta de atención en niños escolares.

  29540233   Nuevas mutaciones heterocigotas compuestas en el gen ATP7B en una familia iraní con enfermedad de Wilson: reporte de un caso.

  29970670   ATP7B rs9535826 se asocia con la toxicidad gastrointestinal de la quimioterapia basada en platino en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas.

  34209820   Desequilibrio del cobre en la enfermedad de Alzheimer: metanálisis de muestras de suero, plasma y cerebro, y estudio de replicación que evalúa las variantes del gen ATP7B.

Beneficios del suplemento de molibdeno

Si bien el cuerpo sólo requiere cantidades minúsculas del oligoelemento molibdeno, éste sirve como...

Hemocromatosis genética

La hemocromatosis hereditaria es una condición genética asociada con una enfermedad hepática grave...

Prueba de ADN para el autismo

Recomendamos que cualquier persona a la que se le haya diagnosticado autismo se someta a pruebas...

Lista de todas las enfermedades
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Acerca de

Documentos

Soporte