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Informations sur les SNP rs1061472

RS1061472

Allèle normal: CC

Polymorphismes associés à la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre est stocké dans l'organisme.

Le polymorphisme rs1061472 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

Recherche et publications:

  11405812   Analyse des mutations et corrélation entre génotype et phénotype de la mutation Arg778Leu chez des patients chinois atteints de la maladie de Wilson.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  22356903   Association des SNP K832R et R952K du gène de la maladie de Wilson avec la maladie d'Alzheimer.

  22950421   Déséquilibre de liaison et analyse des haplotypes du gène ATP7B dans la maladie d'Alzheimer.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24852429   Les polymorphismes génétiques ATP7B prédisent les résultats cliniques de la chimiothérapie à base de platine chez les patients atteints d'un cancer du poumon.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26758278   Le cuivre non céruloplasmine distingue les sous-types de la maladie d'Alzheimer : une étude génétique de la fréquence ATP7B.

  27398169   Analyse mutationnelle de l'ATP7B chez des patients chinois atteints de la maladie de Wilson.

  27499173   Une application technique du séquençage quantitatif de nouvelle génération pour l’évaluation du chimérisme.

  28008856   Interaction entre l'exposition au cuivre aéroporté et les polymorphismes ATP7B sur l'inattention chez les enfants scolarisés.

  29540233   Nouvelles mutations hétérozygotes composées du gène ATP7B dans une famille iranienne atteinte de la maladie de Wilson : à propos d’un cas

  29970670   ATP7B rs9535826 est associé à la toxicité gastro-intestinale de la chimiothérapie à base de platine chez les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules.

  34209820   Déséquilibre en cuivre dans la maladie d'Alzheimer : une méta-analyse d'échantillons de sérum, de plasma et de cerveau et une étude de réplication évaluant les variantes du gène ATP7B.

Avantages du supplément de molybdène

Bien que le corps n’ait besoin que de quantités infimes de molybdène, un oligo-élément, il...

Hémochromatose génétique

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique associée à une maladie hépatique grave et à...

Test ADN pour l'autisme

Nous recommandons à toute personne ayant reçu un diagnostic d’autisme de subir un test génétique....

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