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SNP-Informationen rs1061472

RS1061472

Normales Allel: CC

Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.

Polymorphismus rs1061472 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Wilson-Krankheits-Gen

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide...

Forschung und Veröffentlichungen:

  11405812   Mutationsanalyse und die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp der Arg778Leu-Mutation bei chinesischen Patienten mit Morbus Wilson.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  22356903   Assoziation der K832R- und R952K-SNPs des Wilson-Krankheits-Gens mit der Alzheimer-Krankheit.

  22950421   Kopplungsungleichgewicht und Haplotypanalyse des ATP7B-Gens bei der Alzheimer-Krankheit.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24852429   Die genetischen ATP7B-Polymorphismen sagen das klinische Ergebnis einer platinbasierten Chemotherapie bei Lungenkrebspatienten voraus.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26758278   Nicht-Ceruloplasmin-Kupfer unterscheidet Subtypen bei der Alzheimer-Krankheit: eine genetische Studie zur ATP7B-Häufigkeit.

  27398169   Mutationsanalyse von ATP7B bei Patienten mit chinesischer Wilson-Krankheit.

  27499173   Eine technische Anwendung der quantitativen Next-Generation-Sequenzierung zur Chimärismusbewertung.

  28008856   Wechselwirkung zwischen Kupferexposition in der Luft und ATP7B-Polymorphismen auf die Unaufmerksamkeit bei Schülerkindern.

  29540233   Neuartige heterozygote Mutationen im ATP7B-Gen in einer iranischen Familie mit Morbus Wilson: ein Fallbericht.

  29970670   ATP7B rs9535826 ist mit der gastrointestinalen Toxizität einer platinbasierten Chemotherapie bei Patienten mit nichtkleinzelligem Lungenkrebs verbunden.

  34209820   Kupferungleichgewicht bei der Alzheimer-Krankheit: Metaanalyse von Serum-, Plasma- und Gehirnproben und Replikationsstudie zur Bewertung von ATP7B-Genvarianten.

Vorteile von Molybdän-Ergänzungsmitteln

Während der Körper nur winzige Mengen des Spurenelements Molybdän benötigt, ist es ein...

Genetische Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die mit schwerer Lebererkrankung und...

DNA-Test für Autismus

Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen....

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