Інформація про SNP rs1061472
Норма аллель: CC
Поліморфізм, пов'язаний з хворобою Вільсона. Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі зберігається надлишок міді.
Поліморфізм rs1061472 пов'язаний із такими розділами:
Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
Дослідження та публікації:
22356903 Асоціація K832R і R952K SNP гена хвороби Вільсона з хворобою Альцгеймера.
22950421 Порушення рівноваги зчеплення та аналіз гаплотипу гена ATP7B при хворобі Альцгеймера.
26758278 Нецерулоплазмінова мідь виділяє підтипи хвороби Альцгеймера: генетичне дослідження частоти ATP7B.
27398169 Мутаційний аналіз ATP7B у китайських пацієнтів з хворобою Вільсона.
27499173 Технічне застосування кількісного секвенування наступного покоління для оцінки химеризму.
28008856 Взаємодія між впливом міді в повітрі та поліморфізмом ATP7B на неуважність у дітей-школярів.
Хоча організм потребує лише незначних кількостей мікроелемента молібдену, він є ключовим елементом...
Спадковий гемохроматоз — це генетичний стан, пов’язаний із важким захворюванням печінки та різними...
Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше...