Mthfr і B12
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика частина отримує користь від знання своїх конкретних варіантів гена MTHFR. Якщо ви не знайомі з MTHFR або бажаєте глибше зрозуміти, ми рекомендуємо вам прочитати наш вступний посібник на цю тему. Певні мутації MTHFR, такі як MTHFR C667T або MTHFR A129C, пов’язані з різними проблемами зі здоров’ям і фертильністю. У цьому тематичному звіті буде розглянуто, як мутації MTHFR згубно впливають на шлях метилювання та рівні вітаміну B12, а також надано рекомендації щодо покращення результатів здоров’я під час життя з мутацією MTHFR. Вас спантеличили MTHFR, B12 і те, як генетична мутація може вплинути на ваше здоров’я?
Дивно, але понад 40% людей у всьому світі мають певну варіацію генетичної мутації MTHFR, але багато хто не знає про це.
MTHFR, або метилентетрагідрофолатредуктаза, є ферментом, що виробляється геном MTHFR, необхідним для метаболізму фолієвої кислоти та розщеплення амінокислоти гомоцистеїну. Вітамін B12 також відіграє вирішальну роль як кофактор у метилюванні фолієвої кислоти та перетворенні гомоцистеїну в метіонін.
Однак мутації в гені MTHFR можуть значно перешкоджати здатності організму перетворювати вітамін B12 і фолієву кислоту в придатні для використання форми, що потенційно може призвести до зниження рівня B12, що має серйозні наслідки для здоров’я та благополуччя.
Розуміння MTHFR, B12 (вітаміну B) і дефіциту B12 має вирішальне значення для інформованого управління здоров’ям.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Вітамін В12 і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Вітамін В12:
| rs34324219 | Дефіцит транскобаламіну. |
| rs602662 | Поліморфізм асоційований зі зниженим рівнем вмісту вітаміну B12 у крові, цей ефект може пояснюватися зниженням всмоктування вітаміну B12, таким людям необхідний додатковий прийом вітаміну В12 у вигляді уколів. |
| rs2287780 | Поліморфізм в генах шляху фолієвої кислоти, що викликає дефіцит B12 та збільшення гомоцистеїну. |
| rs1801394 | Поліморфізм може призводити до підвищення рівня гомоцистеїну незалежно від рівнів вмісту фолієвої кислоти, вітамінів B12 або B6. Є фактором ризику дефектів нервової трубки та синдрому Дауна в умовах вищого рівня гомоцистеїну. |
| rs9606756 | Поліморфізм пов'язаний з рівнями вітаміну B12 у сироватці крові. Також пов'язаний із концентрацією транскобаламіну у вагітних жінок та ризиком дефектів нервової трубки у плода. |
| rs1805087 | Помірний фактор ризику гіпергомоцистеїнемії. Фактор, що підвищує потребу організму у фолієвій кислоті та вітаміні В12. |
| rs10064631 | Дефіцит метіонінсинтази, що порушує метаболізм фолієвої кислоти B9 і кобаламіну B12. |
| rs1801239 | Спадкова мальабсорбція кобаламіну. Ген кодує фактор-рецептор вітаміну B12, кубилін, що викликає спадкову мегалобластну анемію. |
| rs601338 | фрагмент гена FUT2 впливає на концентрацію вітаміну B12 в сироватці через гологаптокоррин. Імовірно зменшує кількість засвоєння вітаміну В12 з їжі та таблеток. Рекомендовано прийом В12 у вигляді уколів. |
| rs16982241 | фрагмент гена FUT2 впливає на концентрацію вітаміну B12 в сироватці через гологаптокоррин. Імовірно зменшує кількість засвоєння вітаміну В12 з їжі та таблеток. Рекомендовано прийом В12 у вигляді уколів. |
| rs162036 | Порушення внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну. Позитивно впливає на ефективність терапії фолієвою кислотою у пацієнтів із гіпергомоцистеїнемією. |
| rs10925263 | Порушення внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну. |
| rs526934 | Викликає зменшення концентрації вітаміну B6, вітаміну B12, фолієвої кислоти та збільшення гомоцистеїну в крові. |
| rs7703033 | Викликає зменшення концентрації вітаміну B6, вітаміну B12, фолієвої кислоти та збільшення гомоцистеїну в крові. |
| rs11254363 | Викликає зменшення концентрації вітаміну B6, вітаміну B12, фолієвої кислоти та збільшення гомоцистеїну в крові. |
| rs492602 | У 1.5 рази вищий рівень B12 у жінок. |
| rs3760776 | Зв'язаний з рівнем вітаміну B12 у сироватці крові у чоловіків. |
| rs10925257 | Маркер дефіциту вітаміну В12 і слабкості у літніх жінок. |
| rs1801133 | Фрагмент гена, відомий як MTHFR C677T, який кодує фермент, що бере участь у метаболізмі фолієвої кислоти. Поломка цього фрагмента генів призводить до високого рівня гомоцистеїну, низького рівня B12 та фолієвої кислоти. Якщо ваші тести показують високий рівень гомоцистеїну, ваш лікар швидше за все порадить вам відповідну дієту та режим прийому добавок. Для зниження ризиків рекомендується прийом різновидів активної форми метилфолату В9 (5-MTHF або L-метилтетрагідрофолату), активної форми вітаміну В12 - метилкобаламін. |
| rs326124 | |
| rs1532268 | |
| rs2283873 | |
| rs703062 | |
| rs5749135 | |
| rs557564 | |
| rs117699377 | |
| rs708686 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Магній є однією з найважливіших поживних речовин для загального здоров’я, сприяючи більш ніж 300... Білки цинкового пальця складають найбільшу сімейство факторів транскрипції в геномі людини. Їх... Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке вимагає, щоб обидва батьки були носіями...
