Норма аллель: GG
Фрагмент гена, відомий як MTHFR C677T, який кодує фермент, що бере участь у метаболізмі фолієвої кислоти. Поломка цього фрагмента генів призводить до високого рівня гомоцистеїну, низького рівня B12 та фолієвої кислоти. Якщо ваші тести показують високий рівень гомоцистеїну, ваш лікар швидше за все порадить вам відповідну дієту та режим прийому добавок. Для зниження ризиків рекомендується прийом різновидів активної форми метилфолату В9 (5-MTHF або L-метилтетрагідрофолату), активної форми вітаміну В12 - метилкобаламін.
Поліморфізм rs1801133 пов'язаний із такими розділами:
MTHFR є ферментом, необхідним для перетворення фолієвої кислоти в активну форму, відому як...
Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика...
Перевірка генетичного метилювання вивчає вашу ДНК, щоб запропонувати розуміння ваших унікальних...
Дослідження та публікації :
1522835 Рекомендації щодо застосування фолієвої кислоти для зменшення кількості випадків spina bifida та інших дефектів нервової трубки
7564788 Мутована метилентетрагідрофолатредуктаза як фактор ризику spina bifida
7647779 Можливий генетичний фактор ризику судинних захворювань: поширена мутація метилентетрагідрофолатредуктази
7741859 Метаболізм гомоцистеїну під час вагітності, ускладнений дефектами нервової трубки
8542260 Генетичний дефект 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази при дефектах нервової трубки
8554053 Харчова екогенетика: артеріосклеротична хвороба судин, пов’язана з гомоцистеїном, дефекти нервової трубки та фолієва кислота
8554066 Молекулярно-генетичний аналіз при легкій гіпергомоцистеїнемії: поширена мутація в гені метилентетрагідрофолатредуктази є генетичним фактором ризику серцево-судинних захворювань
8616944 Зв’язок між фолієвим статусом, поширеною мутацією метилентетрагідрофолатредуктази та концентрацією гомоцистеїну в плазмі
8771990 Поширена мутація в гені метилентетрагідрофолатредуктази серед населення Японії
8826441 5,10 Генетичний поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази як фактор ризику дефектів нервової трубки
8837319 Поширеність гена термолабільної метилентетрагідрофолатредуктази в афроамериканців
8892013 Молекулярна генетика дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази
8903338 Детермінанти та чутливість до вітамінів проміжної гіпергомоцистеїнемії (u003e або u003d 40 мікромоль/літр).
8981967 Відмінності в частотах генотипів метилентетрагідрофолатредуктази між білими та чорними
8994411 Ген метилентетрагідрофолатредуктази та ішемічна хвороба серця
9133512 Генетичний поліморфізм 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) як фактор ризику ішемічної хвороби серця
9192280 Поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази та прееклампсія
9244205 Інфаркт міокарда у молодих жінок по відношенню до загального гомоцистеїну в плазмі, фолієвої кислоти та загального варіанту в гені метилентетрагідрофолатредуктази
9341863 Скринінг мутації C677T в гені метилентетрагідрофолатредуктази у французьких пацієнтів з дефектами нервової трубки
9372726 Артеріальна оклюзія сітківки у дитини з мутаціями фактора V Лейдена та термолабільної метилентетрагідрофолатредуктази
9453374 Дефіцит метіонінсинтази без мегалобластної анемії
9545406 Всесвітнє поширення загальної мутації метилентетрагідрофолатредуктази
9737770 Асоціація MTHFR з атеросклерозом судин?
9789068 Поширена мутація в гені метилентетрагідрофолатредуктази пов'язана з накопиченням формільованих тетрагідрофолатів в еритроцитах.
9798595 Генетичний відбір і споживання фолієвої кислоти під час вагітності
9843036 Дитяча мутація C677T у MTHFR, материнське периконцепційне використання вітамінів і заяча губа
9863598 Мутація C677T гена 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази є помірним фактором ризику spina bifida в Італії
10196703 Ризик смертності у чоловіків пов’язаний із загальною мутацією в гені метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR)
10323741 Генетичний поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази та метіонінсинтази, рівні фолату в еритроцитах і ризик дефектів нервової трубки
10440833 Термолабільний варіант метилентетрагідрофолатредуктази та ротові щілини
10732818 Термолабільний варіант метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) не є основним фактором ризику дефекту нервової трубки в американців європеоїдної раси.
10869114 Відсутність зв'язку між звичайною мутацією в гені метилентетрагідрофолатредуктази та прееклампсією у японських жінок
10930360 Поліморфізм генів, що беруть участь у метаболізмі фолієвої кислоти, як фактори ризику розвитку синдрому Дауна у матері.
11121176 Гомозиготна мутація C677T в гені метилентетрагідрофолатредуктази є генетичним фактором ризику мігрені
11140843 Частота заміни C677T в гені метилентетрагідрофолатредуктази в Манітобі
11418485 Фармакогенетика метотрексату: токсичність у пацієнтів з трансплантацією кісткового мозку залежить від поліморфізму метилентетрагідрофолатредуктази C677T
11781870 Частий поліморфізм 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази C677T пов'язаний із загальним гаплотипом у білих, японців і африканців
11807890 Поліморфізм MTRR і MTHFR: зв’язок із синдромом Дауна?
11863127 Гіпергомоцистеїнемія, низький фолієвий статус, гомозиготна мутація C677T метилентетрагідрофолатредуктази та тромбоз ниркової артерії
11888585 Метилфолат еритроцитів і гомоцистеїн плазми як фактори ризику венозної тромбоемболії: відповідне дослідження випадок-контроль
11929966 Поширена мутація в гені 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази впливає на метилювання геномної ДНК через взаємодію зі статусом фолату
12080391 Мутація C677T в гені 5,10-MTHFR і ризик синдрому Дауна в Італії
12095808 Роль гіпергомоцистеїнемії та мутації C677T метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у пацієнтів з оклюзією артерії сітківки
12154064 Варіанти зародкової лінії в генах метаболізму метильної групи та сприйнятливість до метилювання ДНК у нормальних тканинах і первинних пухлинах людини
12165282 Мутація G1691A гена фактора V, мутація G20210A гена протромбіну та мутація C677T гена MTHFR не є факторами ризику легеневої тромбоемболії в китайській популяції
12196644 Гомоцистеїн, поліморфізм MTHFR 677C--u003eT та ризик ішемічного інсульту: результати мета-аналізу
12221667 Гіпергомоцистеїнемія та мутація MTHFR C677T при синдромі Бадда-Кіарі
12356947 Вплив на фертильність людини поліморфізмів 677C--u003eT і 1298A--u003eC гена MTHFR: наслідки можливого генетичного відбору
12383688 Вимірювання метилфолату еритроцитів
12384649 Відсутність зв'язку між мутацією C677T в гені 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази та венозною тромбоемболією в північно-західній Греції
12384833 Поліморфізм, R653Q, у трифункціональному ферменті метилентетрагідрофолатдегідрогеназа/метенілтетрагідрофолатциклогідролаза/формілтетрагідрофолатсинтетаза є материнським генетичним фактором ризику дефектів нервової трубки: звіт групи дослідження
12387655 Поліморфізм MTHFR 677C--u003eT і ризик ішемічної хвороби серця: мета-аналіз
12400059 Переважна передача алелі MTHFR 677 T немовлятам із синдромом Дауна: наслідки для переваг у виживанні
12406076 Важкий дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази, виявлений легеневою емболією у молодого дорослого
12428084 Взаємодія між гіпергомоцистеїнемією, мутованою метилентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR) і спадковими факторами тромбофілії при рецидивному венозному тромбозі
12453860 Переважання гомозиготності метилентетрагідрофолатредуктази C677T серед пацієнтів з лейкемією з непереносимістю метотрексату
12529699 Відсутність асоціації поліморфізму MTHFR C677T плода з пренатальною вагітністю з синдромом Дауна
12560871 Розподіл генотипу та гаплотипу однонуклеотидних поліморфізмів MTHFR677Cu003eT та 1298Au003eC: мета-аналіз
12796225 Фолієва кислота, вітамін B12, гомоцистеїн і поліморфізм MTHFR 677C-u003eT при тривозі та депресії: дослідження гомоцистеїну Hordaland
12915598 Гомоцистеїн, фармакогенетика та нейротоксичність у дітей з лейкемією
14647408 Роль поліморфізму генів MTHFR і MTHFD1 у наслідках гострого лімфобластного лейкозу у дітей
14724163 Аналіз локусів-кандидатів-модифікаторів тяжкості сімейного аденоматозного поліпозу товстої кишки з доказами важливості N-ацетилтрансфераз
15051775 Провісники орального мукозиту у пацієнтів, які отримують трансплантацію гемопоетичних клітин з приводу хронічного мієлолейкозу
15054400 Материнський MTHFR взаємодіє з генотипами BCL3 нащадків, але не з TGFA, підвищуючи ризик несиндромної вовчої губи з або без ущелини піднебіння
15103709 Поліморфізм ферменту метилентетрагідрофолатредуктази як материнський ризик синдрому Дауна серед турецьких жінок
15154859 Гомозигот MTHFR T677 впливає на наявність аури у хворих на мігрень
15173232 Мутації 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) 677C-->T і 1298A-->C пов'язані з гіпометилюванням ДНК
15534175 Мета-аналіз генетичних досліджень ішемічного інсульту: тридцять два гени, що включають приблизно 18 000 випадків і 58 000 контрольних
15565101 Чи має значення «раса» в генетичному контролі захворювання?
15704130 Рівна частка дорослих чоловіків і жінок, гомозиготних за мутацією 677C --u003e T у поліморфізмі метилентетрагідрофолатредуктази
15729744 Мета-аналіз поліморфізму MTHFR C677T і ризику шизофренії
15781665 Поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази та відповідь на терапію при гострому лімфобластному лейкозі у дітей
15806605 Гіпергомоцистеїнемія, генотип метилентетрагідрофолатредуктази 677TT і ризик шизофренії: голландське популяційне дослідження випадок-контроль
15808177 Варіант C677T у гені метилентетрагідрофолатредуктази є генетичним фактором ризику первинної відкритокутової глаукоми
16013960 Поліморфізм генів, що контролюють рівень гомоцистеїну та показник IQ після лікування ALL у дітей.
16019535 Немає доказів зв’язку поліморфізму метилентетрагідрофолатредуктази з появою вторинних новоутворень після лікування лейкемії у дітей
16172608 Гомоцистеїн, метилентетрагідрофолатредуктаза та ризик шизофренії: мета-аналіз
16365871 Мігрень і генотип MTHFR C677T у популяційній вибірці
16402130 Термолабільний варіант MTHFR асоціюється з депресією в Британському дослідженні жіночого серця та здоров’я та мета-аналізі
16462575 Вплив поліморфізму метилентетрагідрофолатредуктази та зниженого поліморфізму носія 1 фолату на токсичність, спричинену високими дозами метотрексату, у дітей із гострим лімфобластним лейкозом або лімфомою
16463153 Поліморфізм MTHFR 677 (C--u003eT) не має значення для прогнозу або пов’язаної з терапією токсичності при педіатричній НХЛ: результати 484 пацієнтів багатоцентрового дослідження NHL-BFM 95
16470725 Змінний внесок поліморфізму MTHFR C677T у ризик несиндромної розщілини губи та піднебіння в Китаї
16501586 Генотипи метилентетрагідрофолатредуктази та тимідилатсинтази змінюють тяжкість орального мукозиту після трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин
16712703 Генотип MTR матері сприяє ризику несиндромної розщілини губи та піднебіння в польському населенні
16800002 Поліморфізм MTHFR C677T і мігрень з аурою
16870553 Варіанти генів фолієвого циклу та токсичність хіміотерапії у педіатричних пацієнтів з гострим лімфобластним лейкозом
17035141 Дефекти нервової трубки та гени фолієвого шляху: сімейні асоціативні тести взаємодій ген-ген і ген-середовище.
17107626 Порівняння PrASE та піросеквенування для генотипування SNP.
17115239 Поліморфізм MTHFR і мінеральна щільність кісткової тканини: мета-аналіз опублікованих досліджень
17119116 Взаємодія генів і поживних речовин серед детермінант метаболізму фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму на ризик неходжкінської лімфоми: NCI-SEER дослідження випадок-контроль.
17180579 Генетичні поліморфізми, пов'язані з побічними ефектами та виведенням метотрексату при гострому лімфобластному лейкозі та злоякісній лімфомі у дітей
17284634 Модуляція зв’язку гомоцистеїн-бетаїн генотипами метилентетрагідрофолатредуктази 677 C-u003et і статусом вітаміну В у великомасштабному епідеміологічному дослідженні
17301261 Дієтичне споживання фолієвої кислоти, генетичний поліморфізм MTHFR і ризик раку ендометрію серед китайських жінок
17323057 Генетичний поліморфізм метаболічних ферментів фолієвої кислоти та токсичність високих доз метотрексату у дітей з гострим лімфобластним лейкозом
17350979 MTHFR C677T має різний вплив на ризик MSI та MSS колоректального раку
17366837 Генетичні дослідження кластера випадків гострого лімфобластного лейкозу в окрузі Черчілль, штат Невада.
17436239 Поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази 677C--u003eT як модулятор мережі вітамінів групи B із великим впливом на метаболізм гомоцистеїну
17488658 Варіанти генів метилентетрагідрофолатредуктази C677T та A1298C у дорослих пацієнтів з неходжкінською лімфомою: зв'язок з токсичністю та виживанням
17512587 Вплив поліморфізмів MTHFR на результат і токсичність у хворих на гострий лімфобластний лейкоз
17543893 Внесок поліморфізму метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у негативні симптоми при шизофренії