Норма аллель: GG
Фрагмент гена, известный как MTHFR C677T, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты. Поломка этого фрагмента генов приводит к высокому уровню гомоцистеина, низкому уровню B12 и фолиевой кислоты. Если ваши тесты показывают высокий уровень гомоцистеина, ваш врач, скорее всего, посоветует вам подходящую диету и режим приема добавок. Для снижения рисков рекомендуется прием разновидностей активной формы В9 метилфолата (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата), активной формы витамина В12 - метилкобаламин.
Полиморфизм rs1801133 связан с такими разделами:
MTHFR — это фермент, имеющий решающее значение для преобразования фолиевой кислоты в активную...
Многие люди являются носителями мутаций MTHFR, не зная о своем статусе MTHFR, в то время как лишь...
Проверка генетического метилирования исследует вашу ДНК, чтобы дать представление о ваших...
Исследования и публикации :
Рекомендации по использованию фолиевой кислоты для снижения количества случаев расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки
Мутированная метилентетрагидрофолатредуктаза как фактор риска развития расщелины позвоночника
Кандидатный генетический фактор риска сосудистых заболеваний: распространенная мутация метилентетрагидрофолатредуктазы
Метаболизм гомоцистеина при беременности, осложненной дефектами нервной трубки
Генетический дефект 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах нервной трубки
Пищевая экогенетика: атеросклеротические сосудистые заболевания, связанные с гомоцистеином, дефекты нервной трубки и фолиевая кислота
Молекулярно-генетический анализ при легкой гипергомоцистеинемии: распространенная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы является генетическим фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний
Связь между статусом фолата, распространенной мутацией метилентетрагидрофолатредуктазы и концентрацией гомоцистеина в плазме
Распространенная мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы среди населения Японии.
5,10 Генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска дефектов нервной трубки
Частота встречаемости гена термолабильной метилентетрагидрофолатредуктазы у афроамериканцев
Молекулярная генетика дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы
Детерминанты и витаминная чувствительность промежуточной гипергомоцистеинемии (u003e или u003d 40 микромоль/литр).
Различия в частоте генотипов метилентетрагидрофолатредуктазы у белых и чернокожих
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы и ишемическая болезнь сердца
Генетический полиморфизм 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) как фактор риска развития ишемической болезни сердца
Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и преэклампсия
Инфаркт миокарда у молодых женщин в зависимости от общего гомоцистеина, фолата и распространенного варианта гена метилентетрагидрофолатредуктазы в плазме.
Скрининг мутации C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы у французских пациентов с дефектами нервной трубки
Окклюзия артерий сетчатки у ребенка с фактором V Лейдена и термолабильными мутациями метилентетрагидрофолатредуктазы.
Дефицит метионинсинтазы без мегалобластной анемии
Распространение распространенной мутации метилентетрагидрофолатредуктазы по всему миру.
Ассоциация MTHFR с атеросклеротическими сосудистыми заболеваниями?
Распространенная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы связана с накоплением формилированных тетрагидрофолатов в эритроцитах.
Генетический отбор и прием фолиевой кислоты во время беременности
Мутация C677T у младенцев в MTHFR, употребление витаминов матерью в период беременности и заячья губа
Мутация C677T гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы является фактором умеренного риска развития расщелины позвоночника в Италии.
Риск смертности у мужчин связан с распространенной мутацией гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
Генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтазы, уровень фолиевой кислоты в эритроцитах и u200bu200bриск дефектов нервной трубки
Термолабильный вариант метилентетрагидрофолатредуктазы и расщелины полости рта
Термолабильный вариант метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) не является основным фактором риска дефекта нервной трубки у представителей европеоидной расы.
Отсутствие связи между распространенной мутацией гена метилентетрагидрофолатредуктазы и преэклампсией у японских женщин.
Полиморфизмы генов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты, как материнский фактор риска синдрома Дауна.
Гомозиготная мутация C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы является генетическим фактором риска мигрени.
Частота замены C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы в Манитобе
Фармакогенетика метотрексата: токсичность у пациентов с трансплантацией костного мозга варьируется в зависимости от полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы C677T
Частый полиморфизм 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы C677T связан с общим гаплотипом у белых, японцев и африканцев.
Полиморфизм MTRR и MTHFR: связь с синдромом Дауна?
Гипергомоцистеинемия, низкий статус фолатов, гомозиготная мутация C677T метилентетрагидрофолатредуктазы и тромбоз почечных артерий.
Метилфолат эритроцитов и гомоцистеин плазмы как факторы риска венозной тромбоэмболии: сопоставленное исследование «случай-контроль»
Распространенная мутация в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы влияет на метилирование геномной ДНК посредством взаимодействия со статусом фолата.
Мутация C677T в гене 5,10-MTHFR и риск синдрома Дауна в Италии
Роль гипергомоцистеинемии и мутации C677T метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) у пациентов с окклюзией артерий сетчатки
Зародышевые варианты генов метаболизма метильных групп и восприимчивость к метилированию ДНК в нормальных тканях и первичных опухолях человека
Мутация гена фактора V G1691A, мутация гена протромбина G20210A и мутация C677T гена MTHFR не являются факторами риска тромбоэмболии легочной артерии у китайской популяции.
Гомоцистеин, полиморфизм MTHFR 677C--u003eT и риск ишемического инсульта: результаты метаанализа
Гипергомоцистеинемия и мутация MTHFR C677T при синдроме Бадда-Киари
Влияние полиморфизмов 677C--u003eT и 1298A--u003eC гена MTHFR на фертильность человека: последствия возможного генетического отбора
Измерение метилфолата эритроцитов
Отсутствие связи между мутацией C677T в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и венозной тромбоэмболией на северо-западе Греции.
Полиморфизм R653Q в трехфункциональном ферменте метилентетрагидрофолатдегидрогеназе/метенилтетрагидрофолатциклогидролазе/формилтетрагидрофолатсинтетазе является материнским генетическим фактором риска развития дефектов нервной трубки: отчет Иссл
Полиморфизм MTHFR 677C--u003eT и риск ишемической болезни сердца: метаанализ
Преимущественная передача аллеля MTHFR 677 T новорожденным с синдромом Дауна: значение для преимущества в выживании
Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы, выявленный вследствие тромбоэмболии легочной артерии у молодого взрослого человека
Взаимодействие гипергомоцистеинемии, мутированной метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и наследственных тромбофильных факторов при рецидивирующем венозном тромбозе
Преобладание гомозиготности метилентетрагидрофолатредуктазы C677T среди больных лейкемией с непереносимостью метотрексата
Отсутствие ассоциации полиморфизма MTHFR C677T плода с пренатальной беременностью с синдромом Дауна.
Распределение генотипов и гаплотипов однонуклеотидных полиморфизмов MTHFR677Cu003eT и 1298Au003eC: метаанализ
Фолат, витамин B12, гомоцистеин и полиморфизм MTHFR 677C-u003eT при тревоге и депрессии: исследование гомоцистеина Хордаланда
Гомоцистеин, фармакогенетика и нейротоксичность у детей с лейкемией
Роль полиморфизмов генов MTHFR и MTHFD1 в исходе острого лимфобластного лейкоза у детей
Анализ локусов-кандидатов-модификаторов тяжести семейного аденоматозного полипоза толстой кишки с доказательством важности N-ацетилтрансфераз.
Предикторы развития мукозита полости рта у пациентов, получающих трансплантаты гемопоэтических клеток по поводу хронического миелогенного лейкоза
Материнский MTHFR взаимодействует с генотипами BCL3 потомства, но не с TGFA, увеличивая риск несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее.
Полиморфизм фермента метилентетрагидрофолатредуктазы как материнский риск синдрома Дауна среди турецких женщин
Гомозиготность MTHFR T677 влияет на наличие ауры у больных мигренью
Мутации 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) 677C--u003eT и 1298A--u003eC связаны с гипометилированием ДНК.
Метаанализ генетических исследований ишемического инсульта: тридцать два гена, включающие примерно 18 000 случаев и 58 000 контрольных групп.
Имеет ли значение «раса» в генетическом контроле болезней?
Равная доля взрослых мужчин и женщин, гомозиготных по мутации 677C --u003e T в полиморфизме метилентетрагидрофолатредуктазы.
Метаанализ полиморфизма MTHFR C677T и риска шизофрении
Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и ответ на терапию при остром лимфобластном лейкозе у детей
Гипергомоцистеинемия, генотип метилентетрагидрофолатредуктазы 677TT и риск шизофрении: голландское популяционное исследование случай-контроль
Вариант C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы является генетическим фактором риска развития первичной открытоугольной глаукомы.
Полиморфизмы генов, контролирующих уровень гомоцистеина и показатель IQ после лечения ОЛЛ у детей.
Нет доказательств связи полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы с возникновением вторичных новообразований после лечения детского лейкоза.
Гомоцистеин, метилентетрагидрофолатредуктаза и риск шизофрении: метаанализ
Мигрень и генотип MTHFR C677T в популяционной выборке
Термолабильный вариант MTHFR связан с депрессией в Британском исследовании сердца и здоровья женщин и метаанализе.
Влияние метилентетрагидрофолатредуктазы и сниженного полиморфизма фолатного носителя 1 на токсичность, вызванную высокими дозами метотрексата, у детей с острым лимфобластным лейкозом или лимфомой
Полиморфизм MTHFR 677 (C--u003eT) не имеет значения для прогноза или связанной с терапией токсичности при детской НХЛ: результаты многоцентрового исследования 484 пациентов NHL-BFM 95
Переменный вклад полиморфизма MTHFR C677T в риск несиндромальной расщелины губы и неба в Китае
Генотипы метилентетрагидрофолатредуктазы и тимидилатсинтазы изменяют тяжесть мукозита полости рта после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
Материнский генотип MTR способствует риску несиндромальной расщелины губы и неба у польской популяции
Полиморфизм MTHFR C677T и мигрень с аурой
Варианты генов фолатного цикла и токсичность химиотерапии у педиатрических пациентов с острым лимфобластным лейкозом
Дефекты нервной трубки и гены пути фолиевой кислоты: семейные ассоциативные тесты взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда.
Сравнение PrASE и пиросеквенирования для генотипирования SNP.
Полиморфизм MTHFR и минеральная плотность костной ткани: метаанализ опубликованных исследований
Взаимодействие генов и питательных веществ между детерминантами фолата и одноуглеродного обмена на риск неходжкинской лимфомы: исследование случай-контроль NCI-SEER.
Генетические полиморфизмы, связанные с нежелательными явлениями и элиминацией метотрексата при остром лимфобластном лейкозе и злокачественных лимфомах у детей
Модуляция взаимоотношений гомоцистеин-бетаин с помощью метилентетрагидрофолатредуктазы 677 C-u003et генотипов и статуса витамина B в крупномасштабном эпидемиологическом исследовании
Потребление фолиевой кислоты с пищей, генетический полиморфизм MTHFR и риск рака эндометрия среди китайских женщин
Генетический полиморфизм ферментов метаболизма фолатов и токсичность высоких доз метотрексата у детей с острым лимфобластным лейкозом
MTHFR C677T оказывает различное влияние на риск колоректального рака MSI и MSS.
Генетические исследования группы случаев острого лимфобластного лейкоза в округе Черчилль, штат Невада.
Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы 677C--u003eT как модулятор сети витаминов группы B, оказывающий существенное влияние на метаболизм гомоцистеина.
Варианты генов метилентетрагидрофолатредуктазы C677T и A1298C у взрослых пациентов с неходжкинской лимфомой: связь с токсичностью и выживаемостью
Влияние полиморфизма MTHFR на исход и токсичность у больных острым лимфобластным лейкозом
Вклад полиморфизмов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в негативные симптомы при шизофрении
