Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1801133

Норма аллель: GG

Фрагмент гена, известный как MTHFR C677T, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты. Поломка этого фрагмента генов приводит к высокому уровню гомоцистеина, низкому уровню B12 и фолиевой кислоты. Если ваши тесты показывают высокий уровень гомоцистеина, ваш врач, скорее всего, посоветует вам подходящую диету и режим приема добавок. Для снижения рисков рекомендуется прием разновидностей активной формы В9 метилфолата (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата), активной формы витамина В12 - метилкобаламин.

Полиморфизм rs1801133 связан с такими разделами:

Витамин В9 (фолиевая кислота)
Витамин В12
Метилирование и гомоцистеин


Исследования и публикации:

  1522835   Рекомендации по использованию фолиевой кислоты для снижения количества случаев расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки

  7564788   Мутированная метилентетрагидрофолатредуктаза как фактор риска развития расщелины позвоночника

  7647779   Кандидатный генетический фактор риска сосудистых заболеваний: распространенная мутация метилентетрагидрофолатредуктазы

  7741859   Метаболизм гомоцистеина при беременности, осложненной дефектами нервной трубки

  8542260   Генетический дефект 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах нервной трубки

  8554053   Пищевая экогенетика: атеросклеротические сосудистые заболевания, связанные с гомоцистеином, дефекты нервной трубки и фолиевая кислота

  8554066   Молекулярно-генетический анализ при легкой гипергомоцистеинемии: распространенная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы является генетическим фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний

  8616944   Связь между статусом фолата, распространенной мутацией метилентетрагидрофолатредуктазы и концентрацией гомоцистеина в плазме

  8771990   Распространенная мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы среди населения Японии.

  8826441   5,10 Генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска дефектов нервной трубки

  8837319   Частота встречаемости гена термолабильной метилентетрагидрофолатредуктазы у афроамериканцев

  8892013   Молекулярная генетика дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы

  8903338   Детерминанты и витаминная чувствительность промежуточной гипергомоцистеинемии (u003e или u003d 40 микромоль/литр).

  8981967   Различия в частоте генотипов метилентетрагидрофолатредуктазы у белых и чернокожих

  8994411   Ген метилентетрагидрофолатредуктазы и ишемическая болезнь сердца

  9133512   Генетический полиморфизм 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) как фактор риска развития ишемической болезни сердца

  9192280   Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и преэклампсия

  9244205   Инфаркт миокарда у молодых женщин в зависимости от общего гомоцистеина, фолата и распространенного варианта гена метилентетрагидрофолатредуктазы в плазме.

  9341863   Скрининг мутации C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы у французских пациентов с дефектами нервной трубки

  9372726   Окклюзия артерий сетчатки у ребенка с фактором V Лейдена и термолабильными мутациями метилентетрагидрофолатредуктазы.

  9453374   Дефицит метионинсинтазы без мегалобластной анемии

  9545406   Распространение распространенной мутации метилентетрагидрофолатредуктазы по всему миру.

  9737770   Ассоциация MTHFR с атеросклеротическими сосудистыми заболеваниями?

  9789068   Распространенная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы связана с накоплением формилированных тетрагидрофолатов в эритроцитах.

  9798595   Генетический отбор и прием фолиевой кислоты во время беременности

  9843036   Мутация C677T у младенцев в MTHFR, употребление витаминов матерью в период беременности и заячья губа

  9863598   Мутация C677T гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы является фактором умеренного риска развития расщелины позвоночника в Италии.

  10196703   Риск смертности у мужчин связан с распространенной мутацией гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

  10323741   Генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтазы, уровень фолиевой кислоты в эритроцитах и u200bu200bриск дефектов нервной трубки

  10440833   Термолабильный вариант метилентетрагидрофолатредуктазы и расщелины полости рта

  10732818   Термолабильный вариант метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) не является основным фактором риска дефекта нервной трубки у представителей европеоидной расы.

  10869114   Отсутствие связи между распространенной мутацией гена метилентетрагидрофолатредуктазы и преэклампсией у японских женщин.

  10930360   Полиморфизмы генов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты, как материнский фактор риска синдрома Дауна.

  11121176   Гомозиготная мутация C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы является генетическим фактором риска мигрени.

  11140843   Частота замены C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы в Манитобе

  11418485   Фармакогенетика метотрексата: токсичность у пациентов с трансплантацией костного мозга варьируется в зависимости от полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы C677T

  11781870   Частый полиморфизм 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы C677T связан с общим гаплотипом у белых, японцев и африканцев.

  11807890   Полиморфизм MTRR и MTHFR: связь с синдромом Дауна?

  11863127   Гипергомоцистеинемия, низкий статус фолатов, гомозиготная мутация C677T метилентетрагидрофолатредуктазы и тромбоз почечных артерий.

  11888585   Метилфолат эритроцитов и гомоцистеин плазмы как факторы риска венозной тромбоэмболии: сопоставленное исследование «случай-контроль»

  11929966   Распространенная мутация в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы влияет на метилирование геномной ДНК посредством взаимодействия со статусом фолата.

  12080391   Мутация C677T в гене 5,10-MTHFR и риск синдрома Дауна в Италии

  12095808   Роль гипергомоцистеинемии и мутации C677T метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) у пациентов с окклюзией артерий сетчатки

  12154064   Зародышевые варианты генов метаболизма метильных групп и восприимчивость к метилированию ДНК в нормальных тканях и первичных опухолях человека

  12165282   Мутация гена фактора V G1691A, мутация гена протромбина G20210A и мутация C677T гена MTHFR не являются факторами риска тромбоэмболии легочной артерии у китайской популяции.

  12196644   Гомоцистеин, полиморфизм MTHFR 677C--u003eT и риск ишемического инсульта: результаты метаанализа

  12221667   Гипергомоцистеинемия и мутация MTHFR C677T при синдроме Бадда-Киари

  12356947   Влияние полиморфизмов 677C--u003eT и 1298A--u003eC гена MTHFR на фертильность человека: последствия возможного генетического отбора

  12383688   Измерение метилфолата эритроцитов

  12384649   Отсутствие связи между мутацией C677T в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и венозной тромбоэмболией на северо-западе Греции.

  12384833   Полиморфизм R653Q в трехфункциональном ферменте метилентетрагидрофолатдегидрогеназе/метенилтетрагидрофолатциклогидролазе/формилтетрагидрофолатсинтетазе является материнским генетическим фактором риска развития дефектов нервной трубки: отчет Иссл

  12387655   Полиморфизм MTHFR 677C--u003eT и риск ишемической болезни сердца: метаанализ

  12400059   Преимущественная передача аллеля MTHFR 677 T новорожденным с синдромом Дауна: значение для преимущества в выживании

  12406076   Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы, выявленный вследствие тромбоэмболии легочной артерии у молодого взрослого человека

  12428084   Взаимодействие гипергомоцистеинемии, мутированной метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и наследственных тромбофильных факторов при рецидивирующем венозном тромбозе

  12453860   Преобладание гомозиготности метилентетрагидрофолатредуктазы C677T среди больных лейкемией с непереносимостью метотрексата

  12529699   Отсутствие ассоциации полиморфизма MTHFR C677T плода с пренатальной беременностью с синдромом Дауна.

  12560871   Распределение генотипов и гаплотипов однонуклеотидных полиморфизмов MTHFR677Cu003eT и 1298Au003eC: метаанализ

  12796225   Фолат, витамин B12, гомоцистеин и полиморфизм MTHFR 677C-u003eT при тревоге и депрессии: исследование гомоцистеина Хордаланда

  12915598   Гомоцистеин, фармакогенетика и нейротоксичность у детей с лейкемией

  14647408   Роль полиморфизмов генов MTHFR и MTHFD1 в исходе острого лимфобластного лейкоза у детей

  14724163   Анализ локусов-кандидатов-модификаторов тяжести семейного аденоматозного полипоза толстой кишки с доказательством важности N-ацетилтрансфераз.

  15051775   Предикторы развития мукозита полости рта у пациентов, получающих трансплантаты гемопоэтических клеток по поводу хронического миелогенного лейкоза

  15054400   Материнский MTHFR взаимодействует с генотипами BCL3 потомства, но не с TGFA, увеличивая риск несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее.

  15103709   Полиморфизм фермента метилентетрагидрофолатредуктазы как материнский риск синдрома Дауна среди турецких женщин

  15154859   Гомозиготность MTHFR T677 влияет на наличие ауры у больных мигренью

  15173232   Мутации 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) 677C--u003eT и 1298A--u003eC связаны с гипометилированием ДНК.

  15534175   Метаанализ генетических исследований ишемического инсульта: тридцать два гена, включающие примерно 18 000 случаев и 58 000 контрольных групп.

  15565101   Имеет ли значение «раса» в генетическом контроле болезней?

  15704130   Равная доля взрослых мужчин и женщин, гомозиготных по мутации 677C --u003e T в полиморфизме метилентетрагидрофолатредуктазы.

  15729744   Метаанализ полиморфизма MTHFR C677T и риска шизофрении

  15781665   Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и ответ на терапию при остром лимфобластном лейкозе у детей

  15806605   Гипергомоцистеинемия, генотип метилентетрагидрофолатредуктазы 677TT и риск шизофрении: голландское популяционное исследование случай-контроль

  15808177   Вариант C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы является генетическим фактором риска развития первичной открытоугольной глаукомы.

  16013960   Полиморфизмы генов, контролирующих уровень гомоцистеина и показатель IQ после лечения ОЛЛ у детей.

  16019535   Нет доказательств связи полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы с возникновением вторичных новообразований после лечения детского лейкоза.

  16172608   Гомоцистеин, метилентетрагидрофолатредуктаза и риск шизофрении: метаанализ

  16365871   Мигрень и генотип MTHFR C677T в популяционной выборке

  16402130   Термолабильный вариант MTHFR связан с депрессией в Британском исследовании сердца и здоровья женщин и метаанализе.

  16462575   Влияние метилентетрагидрофолатредуктазы и сниженного полиморфизма фолатного носителя 1 на токсичность, вызванную высокими дозами метотрексата, у детей с острым лимфобластным лейкозом или лимфомой

  16463153   Полиморфизм MTHFR 677 (C--u003eT) не имеет значения для прогноза или связанной с терапией токсичности при детской НХЛ: результаты многоцентрового исследования 484 пациентов NHL-BFM 95

  16470725   Переменный вклад полиморфизма MTHFR C677T в риск несиндромальной расщелины губы и неба в Китае

  16501586   Генотипы метилентетрагидрофолатредуктазы и тимидилатсинтазы изменяют тяжесть мукозита полости рта после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

  16712703   Материнский генотип MTR способствует риску несиндромальной расщелины губы и неба у польской популяции

  16800002   Полиморфизм MTHFR C677T и мигрень с аурой

  16870553   Варианты генов фолатного цикла и токсичность химиотерапии у педиатрических пациентов с острым лимфобластным лейкозом

  17035141   Дефекты нервной трубки и гены пути фолиевой кислоты: семейные ассоциативные тесты взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда.

  17107626   Сравнение PrASE и пиросеквенирования для генотипирования SNP.

  17115239   Полиморфизм MTHFR и минеральная плотность костной ткани: метаанализ опубликованных исследований

  17119116   Взаимодействие генов и питательных веществ между детерминантами фолата и одноуглеродного обмена на риск неходжкинской лимфомы: исследование случай-контроль NCI-SEER.

  17180579   Генетические полиморфизмы, связанные с нежелательными явлениями и элиминацией метотрексата при остром лимфобластном лейкозе и злокачественных лимфомах у детей

  17284634   Модуляция взаимоотношений гомоцистеин-бетаин с помощью метилентетрагидрофолатредуктазы 677 C-u003et генотипов и статуса витамина B в крупномасштабном эпидемиологическом исследовании

  17301261   Потребление фолиевой кислоты с пищей, генетический полиморфизм MTHFR и риск рака эндометрия среди китайских женщин

  17323057   Генетический полиморфизм ферментов метаболизма фолатов и токсичность высоких доз метотрексата у детей с острым лимфобластным лейкозом

  17350979   MTHFR C677T оказывает различное влияние на риск колоректального рака MSI и MSS.

  17366837   Генетические исследования группы случаев острого лимфобластного лейкоза в округе Черчилль, штат Невада.

  17436239   Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы 677C--u003eT как модулятор сети витаминов группы B, оказывающий существенное влияние на метаболизм гомоцистеина.

  17488658   Варианты генов метилентетрагидрофолатредуктазы C677T и A1298C у взрослых пациентов с неходжкинской лимфомой: связь с токсичностью и выживаемостью

  17512587   Влияние полиморфизма MTHFR на исход и токсичность у больных острым лимфобластным лейкозом

  17543893   Вклад полиморфизмов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в негативные симптомы при шизофрении

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка