Фолат и mthfr
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
MTHFR — это фермент, имеющий решающее значение для преобразования фолиевой кислоты в активную форму, известную как L-метилфолат, которую организм может использовать. L-метилфолат играет важную роль в синтезе нейротрансмиттеров, таких как серотонин, дофамин и норадреналин, которые имеют решающее значение для регуляции настроения.
У некоторых людей имеется мутация гена MTHFR, ухудшающая их способность вырабатывать L-метилфолат. Отчет о состоянии здоровья TenDNA указывает, является ли человек носителем генетических вариаций MTHFR. Эта информация может быть ценной для медицинских работников, рассматривающих прием добавок фолиевой кислоты в качестве метода лечения депрессии. В отчете оценивается наличие генетических вариаций MTHFR посредством оценки полиморфизма C677T. Наличие двух копий мутации гена MTHFR может увеличить вероятность возникновения определенных заболеваний, хотя необходимы дальнейшие исследования для подтверждения этой корреляции. Вы можете не знать о мутации, если не пройдете генетическое тестирование или не испытаете проблем со здоровьем.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Витамин В9 (фолиевая кислота) и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Витамин В9 (фолиевая кислота):
| rs1051266 | Белок, кодируемый геном, транспортирует фолиевую кислоту в клетку и, таким образом, играет роль во внутриклеточной регуляции концентрации фолата. При данном генотипе, хуже усваивание фолатов. Выше потребность в фолиевой кислоте. Употребление алкоголя более критично в отношении риска дефицита по витамину В9. |
| rs4973216 | Поломка приводит к нарушению способности белка транспортировать фолаты и тиамин в клетки, что приводит к снижению всасывания витамина В1 из пищи. Может развиться тиамин-реактивная энцефалопатия, характеризующаяся судорогами, реагирующими на высокие дозы тиамина. |
| rs1801131 | Снижает образование активной формы фолиевой кислоты, необходимой для реметилирования гомоцистеина и других молекул ДНК. Назначение активной формы фолиевой кислоты (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата) может значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Также фактор, умеренно повышающий потребность в витамине В2. |
| rs2236225 | Возможный повышенный риск врожденных дефектов плода. В 1.5 раза более высокий риск для матерей европеоидной расы родить детей с ДНТ (дефектом нервной трубки). Связь у детей с данной мутацией с повышенным риском пороков сердца, в большей степени, если их мать не получала достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности. Риск снижается при достаточном уровне фолиевой кислоты в организме и витамина В6. |
| rs1979277 | Полиморфизм ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту.Требуется получение достаточного количество витамина В6 для оптимальной активности гена. |
| rs2287780 | Полиморфизм в генах пути фолиевой кислоты, вызывающий дефицит B12 и увеличение гомоцистеина. |
| rs1801394 | Полиморфизм может приводить к повышению уровня гомоцистеина независимо от уровней содержания фолиевой кислоты, витаминов B12 или B6. Является фактором риска дефектов нервной трубки и синдрома Дауна в условиях более высокого уровня гомоцистеина. |
| rs1805087 | Умеренный фактор риска гипергомоцистеинемии. Фактор, повышающий потребность организма в фолиевой кислоте и витамине В12. |
| rs10064631 | Дефицит метионинсинтазы, нарушающтй метаболизм фолиевой кислоты B9 и кобаламина B12. |
| rs651933 | Может означать, что фолиевая кислота не может транспортироваться в клетки, и может указывать на потребность в большем количестве фолиевой кислоты. |
| rs7925545 | Может означать, что фолиевая кислота не может транспортироваться в клетки, и может указывать на потребность в большем количестве фолиевой кислоты. |
| rs11754661 | Генетическое измение пути фолатов, влияющее на содержание метилирования генома. |
| rs17349743 | Ген отвечает за аномалии фолатного пути, увеличивает вероятность появления болезни Альцгеймера в позднем возрасте. |
| rs2295639 | Ген отвечает за аномалии фолатного пути, увеличивает вероятность появления болезни Альцгеймера в позднем возрасте. |
| rs162036 | Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина. Положительно влияет на эффективность терапии фолиевой кислотой у пациентов с гипергомоцистеинемией. |
| rs144637717 | Дефицит церебрального транспорта фолиевой кислоты. |
| rs12512471 | Поломка может вызывать дефицит тетрагидробиоптерина (BH4). Лечение проблем с тетрагидробиоптерином обычно включает некоторую комбинацию добавок с L-DOPA, 5-HTP, B4 и фолиевой кислоты. |
| rs1801133 | Фрагмент гена, известный как MTHFR C677T, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты. Поломка этого фрагмента генов приводит к высокому уровню гомоцистеина, низкому уровню B12 и фолиевой кислоты. Если ваши тесты показывают высокий уровень гомоцистеина, ваш врач, скорее всего, посоветует вам подходящую диету и режим приема добавок. Для снижения рисков рекомендуется прием разновидностей активной формы В9 метилфолата (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата), активной формы витамина В12 - метилкобаламин. |
| rs326124 | |
| rs744731 | |
| rs10923895 | |
| rs6495446 | |
| rs942835 | |
| rs1076991 | |
| rs1031326 | |
| rs1532268 | |
| rs8011839 | |
| rs3828090 | |
| rs8004018 | |
| rs543703 | |
| rs6495449 | |
| rs10604 | |
| rs10498514 | |
| rs2281617 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Многие люди являются носителями мутаций MTHFR, не зная о своем статусе MTHFR, в то время как лишь... Магний выделяется как один из наиболее важных питательных веществ для общего состояния здоровья,... Белки цинковых пальцев составляют наиболее обширное семейство транскрипционных факторов в геноме...
