Норма аллель: GG
Возможный повышенный риск врожденных дефектов плода. В 1.5 раза более высокий риск для матерей европеоидной расы родить детей с ДНТ (дефектом нервной трубки). Связь у детей с данной мутацией с повышенным риском пороков сердца, в большей степени, если их мать не получала достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности. Риск снижается при достаточном уровне фолиевой кислоты в организме и витамина В6.
Полиморфизм rs2236225 связан с такими разделами:
Витамин B6, принадлежащий к группе водорастворимых витаминов группы B, проявляется в трех основных...
MTHFR — это фермент, имеющий решающее значение для преобразования фолиевой кислоты в активную...
Проверка генетического метилирования исследует вашу ДНК, чтобы дать представление о ваших...
Холин (витаман B4) — жизненно важное питательное вещество, которого часто не хватает во многих...
Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой...
Рак желудка является третьей по значимости причиной смертности от рака во всем мире, при этом...
Исследования и публикации :
9611072 Молекулярно-генетический анализ гена, кодирующего трифункциональный фермент MTHFD (метилентетрагидрофолат-дегидрогеназа, метенилтетрагидрофолат-циклогидролаза, формилтетрагидрофолатсинтетаза) у пациентов с дефектами нервной трубки.
12384833 Полиморфизм R653Q в трехфункциональном ферменте метилентетрагидрофолатдегидрогеназе/метенилтетрагидрофолатциклогидролазе/формилтетрагидрофолатсинтетазе является материнским генетическим фактором риска развития дефектов нервной трубки: отчет Иссл
15633187 Полиморфизм MTHFD1 R653Q является материнским генетическим фактором риска тяжелой отслойки плаценты.
16315005 Оценка полиморфизма метилентетрагидрофолат-дегидрогеназы 1958Gu003eA для риска дефекта нервной трубки.
16552426 Подтверждение полиморфизма R653Q трифункционального фермента C1-синтазы как материнского риска дефектов нервной трубки у ирландской популяции.
16816108 Общие генетические полиморфизмы влияют на потребность человека в питательном холине.
17035141 Дефекты нервной трубки и гены пути фолиевой кислоты: семейные ассоциативные тесты взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда.
17613168 Элементы генного ответа, генетические полиморфизмы и эпигенетика влияют на потребность человека в холине.
17616785 Экспрессия генов лимфоцитов у субъектов, получающих диету с низким содержанием холина, различается у тех, у кого развивается органная дисфункция, и у тех, у кого ее нет.
17894836 Вариант метилентетрагидрофолатдегидрогеназы (MTHFD1) 1958Gu003eA не связан с риском расщелины позвоночника у голландской популяции.
18203168 Полиморфизм генов фолатного и одноуглеродного метаболизма и их связь с расщелинами рта и лица.
18221821 Ассоциация полиморфизмов в генах, метаболизирующих один углерод, и риск рака легких: исследование «случай-контроль» среди населения Китая.
18277167 Генетические факторы риска отслойки плаценты: обзор и метаанализ HuGE.
18661527 Полиморфизм генов, связанных с фолатом, как фактор риска развития расщелины губы и неба.
18789905 Генетические полиморфизмы в метаболизме метильных групп и эпигенетике: уроки на моделях людей и мышей.
18992148 Аллели с низкой пенетрантностью, предрасполагающие к спорадическому колоректальному раку: французское исследование генетических ассоциаций методом «случай-контроль».
19064578 Никакой связи однонуклеотидных полиморфизмов в генах одноуглеродного метаболизма с риском рака простаты не выявлено.
19112534 Отсутствие ассоциации полиморфизмов генов метаболизма гомоцистеина с псевдоэксфолиативным синдромом и глаукомой.
19130090 Анализ промотора MTHFD1 и риска дефектов нервной трубки.
19167960 Генетические варианты фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансферазы и метилентетрагидрофолатдегидрогеназы влияют на биомаркеры метаболизма холина при ограничении потребления фолата.
19261726 Эпигенетические механизмы питания, определяющие последующие последствия для здоровья.
19379518 Разработка панели дактилоскопии с использованием полиморфизмов, значимых с медицинской точки зрения.
19493349 118 SNP генов, связанных с фолатом, и риски возникновения расщелины позвоночника и конотрункальных пороков сердца.
19706844 Ассоциация полиморфизмов генов фолатного пути с риском рака простаты: популяционное вложенное исследование «случай-контроль», систематический обзор и метаанализ.
19808787 Генетика дефектов нервной трубки человека.
19936946 Полиморфизмы зародышевой линии в пути одноуглеродного метаболизма и метилирование ДНК при колоректальном раке.
20018050 Применение фильтров однонуклеотидного полиморфизма с учетом пола в полногеномных ассоциативных данных.
20217437 Анализ ассоциации полиморфизмов CbetaS 844ins68 и MTHFD1 G1958A с болезнью Альцгеймера у китайцев.
20436254 Холин: клинические нутригенетические/нутригеномные подходы к определению функций и диетических требований.
20544798 Генетические переменные и образ жизни, связанные с концентрацией гомоцистеина и распределением производных фолата у здоровых женщин в пременопаузе.
20565774 Популяционные частоты аллелей полиморфизмов, связанных с заболеваниями, в исследовательском проекте персонализированной медицины.
20890936 Материнский полиморфизм генов метаболизма фолиевой кислоты связан с несиндромальной расщелиной губы и/или неба в бразильской популяции.
21146954 Гены и аневризма брюшной аорты.
21254359 Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.
21274745 Вариации генов пути фолиевой кислоты и риск дистальной колоректальной аденомы: исследование случай-контроль на основе ректороманоскопии.
21349258 Варианты генов метаболизма фолата и холина и развитие рака шейки матки.
21429654 Полиморфные варианты генов метаболизма фолатов и холина и риск эндометриоз-ассоциированного бесплодия.
21467728 Профиль участников и распределение генотипов 108 полиморфизмов в перекрестном исследовании ассоциаций генотипов с образом жизни и клиническими факторами: проект Японского многоинституционального совместного когортного исследования (J-MICC).
21474952 Холин: клинические нутригенетические/нутригеномные подходы к определению функций и диетических требований.
21537397 Полиморфизмы потенциальных путей одноуглеродного метаболизма и риск мутаций в опухолях прямой кишки.
21615938 Генетические полиморфизмы ферментов фолатного пути, DRD4 и GSTM1, связаны с височно-нижнечелюстными расстройствами.
21688148 Полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина при целиакии.
21747588 Генетические вариации генов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты и лекарств у населения Южной Индии.
21748308 Генетические варианты пути фолиевой кислоты и риск острого лимфобластного лейкоза у детей.
21857689 Фолиевая кислота и витамин В12 при идиопатическом мужском бесплодии.
22024213 Новое взаимодействие генов и окружающей среды, связанное с эндометриозом.
22116453 Гены, связанные с фолатом и витамином B12, и риск омфалоцеле.
22183302 Варианты генов метаболизма фолата и холина в отношении риска рака яичников у польской популяции.
22496743 Генетический вариант AMD1 связан с ожирением у городских индийских детей.
22792358 Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.
22856873 Оценка общих генетических вариантов 82 генов-кандидатов как факторов риска дефектов нервной трубки.
22903727 Взаимодействие генов матери и ребенка с фолиевой кислотой и риск дефектов нервной трубки.
23276522 Генетическая изменчивость пятнадцати генных локусов, связанных с метаболическим путем фолиевой кислоты, и риск возникновения карциномы головы и шеи: исследование здоровья женского генома.
23294634 Моделирование оценки риска взаимодействия нескольких генов с использованием агрегированного многофакторного снижения размерности.
23446900 Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.
23940529 Роль генетических полиморфизмов в пути фолиевой кислоты при остром лимфобластном лейкозе у детей оценивается с помощью байесовского анализа релевантности и размера эффекта.
23946381 Генетические варианты, связанные с риском колоректального рака: всесторонний обзор исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
24048206 Дефекты нервной трубки, фолиевая кислота и метилирование.
24130171 Глобальное метилирование ДНК и полиморфизмы генов одноуглеродного метаболизма и риск рака молочной железы в исследовании Sister.
24223580 Варианты генов, связанных с фолатом, в ирландских семьях, страдающих дефектами нервной трубки.
24254627 Полиморфизм MTHFR rs2274976 является маркером риска несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее у бразильской популяции.
24524080 Влияние множественных однонуклеотидных полиморфизмов в генах пути фолиевой кислоты на метаболизм гомоцистеина.
24977710 Связь между полиморфизмом MTHFD1 G1958A и предрасположенностью к дефектам нервной трубки: метаанализ.
24991206 Полиморфизмы фолатного пути и результаты лечения пеметрекседом у пациентов со злокачественной мезотелиомой плевры.
25039261 Исследование ассоциации полиморфизмов, кодирующих MTHFD1, R134K и R653Q, с предрасположенностью к мигрени.
25074646 Ассоциации общих вариантов генов пути метаболизма метионина с гомоцистеином плазмы и риском диабета 2 типа у ханьцев.
25079255 Пилотное исследование вклада вариантов гена фолата в когнитивную функцию пробандов с СДВГ.
25129243 Значительная связь однонуклеотидного полиморфизма MTHFD1 1958Gu003eA с несиндромальной расщелиной губы и неба у индийской популяции.
25177243 Влияние полиморфизма фолатного пути на токсичность высоких доз метотрексата и выживаемость у детей с неходжкинской злокачественной лимфомой.
25293959 Репликация и исследовательский анализ 24 полиморфизмов-кандидатов риска дефектов нервной трубки.
25303517 Ассоциация генотипа ITPA с безрецидивной выживаемостью и частотой рецидивов у детей с острым лимфобластным лейкозом, находящихся на поддерживающей терапии.
25524527 Связь между полиморфизмом MTHFD1 и предрасположенностью к дефектам нервной трубки.
25671679 Полиморфизм генов метаболизма фолиевой кислоты и риск развития синдрома Дауна у потомства у турецких женщин.
25921832 Доказательства отрицательного отбора вариантов генов, которые увеличивают зависимость от пищевого холина в когорте Гамбии.
26250961 Полиморфизмы генов материнского пути фолата взаимодействуют с мышьяком в питьевой воде, влияя на риск миеломенингоцеле.
26343515 Полиморфизмы гена MTHFD1 и восприимчивость к дефектам нервной трубки: исследование «случай-контроль» в китайской популяции хань с относительно низким уровнем фолиевой кислоты.
26394717 Передача от отца варианта MTHFD1 G1958A предрасполагает к дефектам нервной трубки у потомства.
26834978 Связан ли полиморфизм MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) с предрасположенностью к NSCL/P?
27014279 Аутосомные минорные антигены гистосовместимости: как генетические варианты создают разнообразие иммунных мишеней.
27342765 Генетические нарушения ферментов фолиевой кислоты увеличивают зависимость от пищевого холина для производства фосфатидилхолина за счет синтеза бетаина.
27452984 Полиморфизм PACSIN2 связан с гематологической токсичностью, вызванной тиопурином, у детей с острым лимфобластным лейкозом, проходящих поддерживающую терапию.
27808252 Функциональные варианты гена 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы значительно повышают предрасположенность к раку простаты: результаты исследования этнической ханьской популяции китайцев.
27872106 Полиморфизмы метилентетрагидрофолатдегидрогеназы 1 изменяют связь глицина и серина в плазме с риском острого инфаркта миокарда у пациентов со стабильной стенокардией в WENBIT (Исследование воздействия витамина B в Западной Норвегии).
28250422 Компоненты метаболического пути фолиевой кислоты и основные черты СДВГ: исследование пробандов из Восточной Индии.
28398708 Доказательства межгенных взаимодействий между MTHFD1 и MTHFR в отношении предрасположенности к переднему энцефалоцеле в Северо-Восточной Индии.
28422153 Клинико-фармакогенетические модели персонализированного лечения рака: применение к злокачественной мезотелиоме.
28559181 Удаление одного аллеля Mthfd1 (метилентетрагидрофолатдегидрогеназы 1) ухудшает обучение мышей.
28572465 Связь между полиморфизмом генов пути метотрексата и исходом лечения метотрексатом в когорте из 119 пациентов с ювенильным идиопатическим артритом.
28865601 Взаимосвязь полиморфизмов генов MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) и ACE (rs4343) в популяции иранских педиатрических пациентов с врожденными пороками сердца.
29392422 Ассоциация полиморфизмов генов основного пути метаболизма фолата с дефектами нервной трубки у ханьской популяции Северного Китая.
29520081 Оценка модели клинической фармакогенетики для прогнозирования ответа на метотрексат у пациентов с ревматоидным артритом.
30574831 Ассоциации метилирования ДНК LINE-1 и EPAS1 при воздействии на большой высоте.
30628539 Валидация клинической фармакогенетической модели для прогнозирования отсутствия реакции на метотрексат у пациентов с ревматоидным артритом.
30867013 Ассоциация дефектов нервной трубки с материнскими изменениями и генетическим полиморфизмом одноуглеродного метаболического пути.
31099277 Ассоциация генетических полиморфизмов метионинсинтазы (rs1805087), метионинсинтазоредуктазы (rs1801394) и метилентетрагидрофолатдегидрогеназы 1 (rs2236225) с рецидивирующей неудачей имплантации.
31350902 Концентрации формиатов в материнской плазме во время беременности и в пуповинной крови у когорты беременных канадских женщин: связь с генетическими полиморфизмами и метаболитами плазмы.
32238907 Метилирование сайта CpG-SNP регулирует аллель-специфическую экспрессию гена MTHFD1 при диабете 2 типа.
32443475 Независимое и интерактивное влияние УФ-излучения окружающей среды, уровня витамина D и варианта фолата MTHFD1-rs2236225 на уровень гомоцистеина.
32617779 Машинное обучение в прогнозировании генетического риска несиндромальных расщелин рта у населения Бразилии.