
Норма аллель: GG
Возможный повышенный риск врожденных дефектов плода. В 1.5 раза более высокий риск для матерей европеоидной расы родить детей с ДНТ (дефектом нервной трубки). Связь у детей с данной мутацией с повышенным риском пороков сердца, в большей степени, если их мать не получала достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности. Риск снижается при достаточном уровне фолиевой кислоты в организме и витамина В6.
Полиморфизм rs2236225 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
15633187 Полиморфизм MTHFD1 R653Q является материнским генетическим фактором риска тяжелой отслойки плаценты.
16816108 Общие генетические полиморфизмы влияют на потребность человека в питательном холине.
18203168 Полиморфизм генов фолатного и одноуглеродного метаболизма и их связь с расщелинами рта и лица.
18277167 Генетические факторы риска отслойки плаценты: обзор и метаанализ HuGE.
18661527 Полиморфизм генов, связанных с фолатом, как фактор риска развития расщелины губы и неба.
19130090 Анализ промотора MTHFD1 и риска дефектов нервной трубки.
19261726 Эпигенетические механизмы питания, определяющие последующие последствия для здоровья.
19379518 Разработка панели дактилоскопии с использованием полиморфизмов, значимых с медицинской точки зрения.
19808787 Генетика дефектов нервной трубки человека.
20217437 Анализ ассоциации полиморфизмов CbetaS 844ins68 и MTHFD1 G1958A с болезнью Альцгеймера у китайцев.
21146954 Гены и аневризма брюшной аорты.
21254359 Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.
21349258 Варианты генов метаболизма фолата и холина и развитие рака шейки матки.
21537397 Полиморфизмы потенциальных путей одноуглеродного метаболизма и риск мутаций в опухолях прямой кишки.
21688148 Полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина при целиакии.
21748308 Генетические варианты пути фолиевой кислоты и риск острого лимфобластного лейкоза у детей.
21857689 Фолиевая кислота и витамин В12 при идиопатическом мужском бесплодии.
22024213 Новое взаимодействие генов и окружающей среды, связанное с эндометриозом.
22116453 Гены, связанные с фолатом и витамином B12, и риск омфалоцеле.
22183302 Варианты генов метаболизма фолата и холина в отношении риска рака яичников у польской популяции.
22496743 Генетический вариант AMD1 связан с ожирением у городских индийских детей.
22792358 Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.
22856873 Оценка общих генетических вариантов 82 генов-кандидатов как факторов риска дефектов нервной трубки.
22903727 Взаимодействие генов матери и ребенка с фолиевой кислотой и риск дефектов нервной трубки.
23446900 Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
24048206 Дефекты нервной трубки, фолиевая кислота и метилирование.
24223580 Варианты генов, связанных с фолатом, в ирландских семьях, страдающих дефектами нервной трубки.
25079255 Пилотное исследование вклада вариантов гена фолата в когнитивную функцию пробандов с СДВГ.
25293959 Репликация и исследовательский анализ 24 полиморфизмов-кандидатов риска дефектов нервной трубки.
25524527 Связь между полиморфизмом MTHFD1 и предрасположенностью к дефектам нервной трубки.
26394717 Передача от отца варианта MTHFD1 G1958A предрасполагает к дефектам нервной трубки у потомства.
26834978 Связан ли полиморфизм MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) с предрасположенностью к NSCL/P?
28559181 Удаление одного аллеля Mthfd1 (метилентетрагидрофолатдегидрогеназы 1) ухудшает обучение мышей.
30574831 Ассоциации метилирования ДНК LINE-1 и EPAS1 при воздействии на большой высоте.