Інформація про SNP rs2236225

Дослідження та публікації:

  9611072   Молекулярно-генетичний аналіз гена, що кодує трифункціональний фермент MTHFD (метилентетрагідрофолат-дегідрогеназа, метенілтетрагідрофолат-циклогідролаза, формилтетрагідрофолат-синтетаза) у пацієнтів з дефектами нервової трубки.

  12384833   Поліморфізм, R653Q, у трифункціональному ферменті метилентетрагідрофолатдегідрогеназа/метенілтетрагідрофолатциклогідролаза/формілтетрагідрофолатсинтетаза є материнським генетичним фактором ризику дефектів нервової трубки: звіт групи дослідження

  15633187   Поліморфізм MTHFD1 R653Q є материнським генетичним фактором ризику важкого відшарування плаценти.

  16315005   Оцінка поліморфізму метилентетрагідрофолат-дегідрогенази 1958Gu003eA для ризику дефекту нервової трубки.

  16552426   Підтвердження поліморфізму R653Q трифункціонального ферменту C1-синтази як материнського ризику дефектів нервової трубки в популяції Ірландії.

  16816108   Загальні генетичні поліморфізми впливають на потребу людини в поживній речовині холіну.

  17035141   Дефекти нервової трубки та гени фолієвого шляху: сімейні асоціативні тести взаємодій ген-ген і ген-середовище.

  17613168   Елементи відповіді генів, генетичні поліморфізми та епігенетика впливають на харчову потребу людини в холіні.

  17616785   Експресія генів лімфоцитів у суб’єктів, які харчувалися дієтою з низьким вмістом холіну, відрізняється між тими, у кого розвивається дисфункція органів, і тими, у кого її немає.

  17894836   Варіант метилентетрагідрофолатдегідрогенази (MTHFD1) 1958Gu003eA не пов’язаний із ризиком розщелини хребта в популяції Голландії.

  18203168   Поліморфізм генів фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму та їх асоціації з щілинами ротової порожнини обличчя.

  18221821   Асоціація поліморфізму в генах, що метаболізують один вуглець, і ризик раку легенів: дослідження випадок-контроль у китайській популяції.

  18277167   Генетичні фактори ризику відшарування плаценти: величезний огляд і мета-аналіз.

  18661527   Поліморфізм гена, пов'язаного з фолієвою кислотою, як фактори ризику вовчої губи та вовчого піднебіння

  18789905   Генетичні поліморфізми в метаболізмі метильної групи та епігенетика: уроки на моделях людей і мишей.

  18992148   Алелі з низьким рівнем пенетрантності, що сприяють спорадичному колоректальному раку: дослідження генетичної асоціації у Франції.

  19064578   Відсутність асоціації однонуклеотидних поліморфізмів у генах одновуглецевого метаболізму з ризиком раку простати.

  19112534   Відсутність асоціації поліморфізму в генах метаболізму гомоцистеїну з синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.

  19130090   Аналіз промотору MTHFD1 і ризик дефектів нервової трубки.

  19167960   Генетичні варіанти фосфатидилетаноламін-N-метилтрансферази та метилентетрагідрофолатдегідрогенази впливають на біомаркери метаболізму холіну, коли споживання фолієвої кислоти обмежене.

  19261726   Епігенетичні механізми для харчових детермінант подальших результатів здоров’я.

  19379518   Розробка панелі відбитків пальців з використанням медичних поліморфізмів.

  19493349   118 SNP генів, пов’язаних із фолієвою кислотою, і ризики розщелини хребта та конотрункальних вад серця.

  19706844   Асоціація поліморфізму гена фолатного шляху з ризиком раку простати: популяційне вкладене дослідження випадок-контроль, систематичний огляд і мета-аналіз.

  19808787   Генетика дефектів нервової трубки людини.

  19936946   Поліморфізм зародкової лінії в шляху одновуглецевого метаболізму та метилювання ДНК при колоректальному раку.

  20018050   Застосування статево-специфічних однонуклеотидних поліморфічних фільтрів у загальногеномних асоціаційних даних.

  20217437   Аналіз асоціації поліморфізмів CbetaS 844ins68 і MTHFD1 G1958A з хворобою Альцгеймера китайською мовою.

  20436254   Холін: клінічні нутригенетические/нутригеномические підходи для визначення функцій і дієтичних потреб.

  20544798   Генетичні змінні та змінні способу життя, пов’язані з концентрацією гомоцистеїну та розподілом похідних фолієвої кислоти у здорових жінок у пременопаузі

  20565774   Популяційні частоти алелів поліморфізмів, пов’язаних із захворюваннями, у дослідницькому проекті персоналізованої медицини.

  20890936   Материнські поліморфізми метаболічних генів фолієвої кислоти пов’язані з несиндромальною вовчою губою та/або піднебінням у населення Бразилії.

  21146954   Гени та аневризма черевної аорти.

  21254359   Фолієвий шлях і несиндромна ущелина губи та піднебіння.

  21274745   Варіації генів фолієвого шляху та ризик дистальної колоректальної аденоми: дослідження типу «випадок-контроль» на основі сигмоїдоскопії.

  21349258   Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та розвиток карциноми шийки матки.

  21429654   Поліморфні варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та ризик безпліддя, пов’язаного з ендометріозом.

  21467728   Профіль учасників і розподіл генотипів 108 поліморфізмів у перехресному дослідженні асоціацій генотипів зі способом життя та клінічними факторами: проект Японського багатоінституційного спільного когортного дослідження (J-MICC).

  21474952   Холін: клінічні нутригенетические/нутригеномические підходи для визначення функцій і дієтичних потреб.

  21537397   Поліморфізм шляхів-кандидатів у метаболізмі одного вуглецю та ризик мутацій пухлин прямої кишки.

  21615938   Генетичні поліморфізми ферментів фолатного шляху, DRD4 і GSTM1, пов’язані з розладом скронево-нижньої щелепи.

  21688148   Поліморфні варіанти генів, що беруть участь у метаболізмі гомоцистеїну при целіакії.

  21747588   Генетичні варіації генів, що беруть участь у метаболізмі фолієвої кислоти та ліків у популяції південної Індії.

  21748308   Генетичні варіанти фолієвого шляху та ризик дитячого гострого лімфобластного лейкозу.

  21857689   Фолат і вітамін В12 при ідіопатичному чоловічому безплідді.

  22024213   Нова взаємодія генів і середовища, залучена до ендометріозу.

  22116453   Гени, пов'язані з фолієвою кислотою та вітаміном B12, і ризик омфалоцеле.

  22183302   Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну щодо ризику раку яєчників у польському населенні.

  22496743   Генетичний варіант AMD1 пов'язаний з ожирінням у міських індійських дітей.

  22792358   Зв'язок між генетичними варіантами в ДНК і метилюванням гістонів і довжиною теломер.

  22856873   Оцінка загальних генетичних варіантів у 82 генах-кандидатах як факторів ризику дефектів нервової трубки.

  22903727   Взаємодія генів матері та дитини з фолієвою кислотою та ризик дефектів нервової трубки.

  23276522   Генетична мінливість п'ятнадцяти генних локусів, пов'язаних з метаболічним шляхом фолієвої кислоти, та ризик виникнення карциноми голови та шиї: дослідження здоров'я жіночого геному.

  23294634   Моделювання оцінки ризику взаємодії кількох генів із використанням агрегованого багатофакторного зменшення розмірності.

  23446900   Фактори одновуглецевого метаболізму та довжина теломер лейкоцитів.

  23940529   Роль генетичних поліморфізмів у фолієвому шляху в дитячому гострому лімфобластному лейкозі, оцінюваному байєсівським аналізом відповідності та розміру ефекту.

  23946381   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24048206   Дефекти нервової трубки, фолієва кислота та метилювання.

  24130171   Глобальне метилювання ДНК і поліморфізм генів одновуглецевого метаболізму та ризик раку молочної залози в сестринському дослідженні.

  24223580   Варіанти гена, пов'язані з фолатом, в ірландських сім'ях, уражених дефектами нервової трубки.

  24254627   Поліморфізм MTHFR rs2274976 є маркером ризику розвитку несиндромальної вовчої губи з ущелиною піднебіння або без неї в популяції Бразилії.

  24524080   Вплив кількох однонуклеотидних поліморфізмів у генах шляху фолієвої кислоти на метаболізм гомоцистеїну.

  24977710   Зв'язок між поліморфізмом MTHFD1 G1958A та схильністю до дефектів нервової трубки: мета-аналіз.

  24991206   Поліморфізм фолатного шляху та результати лікування пеметрекседом у пацієнтів із злоякісною мезотеліомою плеври.

  25039261   Дослідження асоціації поліморфізмів кодування MTHFD1 R134K і R653Q зі схильністю до мігрені.

  25074646   Асоціації загальних варіантів генів шляху метаболізму метіоніну з гомоцистеїном плазми та ризиком діабету 2 типу у китайців хань.

  25079255   Пілотне дослідження впливу варіантів гена фолієвої кислоти на когнітивну функцію пробандів СДУГ.

  25129243   Значний зв’язок однонуклеотидного поліморфізму MTHFD1 1958Gu003eA з несиндромальними розщепленнями губи та піднебіння в індійській популяції.

  25177243   Вплив поліморфізму фолієвого шляху на пов’язану з високими дозами метотрексату токсичність і виживаність у дітей із неходжкінською злоякісною лімфомою.

  25293959   Реплікація та пошуковий аналіз 24 потенційних поліморфізмів ризику для дефектів нервової трубки.

  25303517   Асоціація генотипу ITPA з безрецидивною виживаністю та частотою рецидивів у дітей з гострим лімфобластним лейкозом, які проходять підтримуючу терапію.

  25524527   Зв'язок між поліморфізмом MTHFD1 і схильністю до дефектів нервової трубки.

  25671679   Поліморфізм гена метаболізму фолієвої кислоти та ризик для потомства з синдромом Дауна у турецьких жінок.

  25921832   Докази негативної селекції варіантів генів, які збільшують залежність від харчового холіну в гамбійській когорті.

  26250961   Поліморфізм генів материнського шляху фолієвої кислоти взаємодіє з миш’яком у питній воді, впливаючи на ризик мієломенінгоцеле.

  26343515   Поліморфізми в гені MTHFD1 і сприйнятливість до дефектів нервової трубки: дослідження типу «випадок-контроль» у китайській популяції хань з відносно низьким рівнем фолієвої кислоти.

  26394717   Батьківська передача варіанту MTHFD1 G1958A привертає до дефектів нервової трубки у потомства.

  26834978   Чи пов’язаний поліморфізм MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) зі схильністю до NSCL/P?

  27014279   Аутосомно-мінорні антигени гістосумісності: як генетичні варіанти створюють різноманітність в імунних мішенях.

  27342765   Генетичні порушення ферментів фолієвої кислоти збільшують залежність від харчового холіну для виробництва фосфатидилхоліну за рахунок синтезу бетаїну.

  27452984   Поліморфізм PACSIN2 пов'язаний з гематологічною токсичністю, спричиненою тіопурином, у дітей з гострим лімфобластним лейкозом, які проходять підтримуючу терапію.

  27808252   Функціональні варіанти гена 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїн метилтрансферази значно підвищують сприйнятливість до раку передміхурової залози: результати етнічної популяції китайців хань.

  27872106   Поліморфізм метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1 змінює зв’язок гліцину та серину в плазмі з ризиком гострого інфаркту міокарда у пацієнтів зі стабільною стенокардією в WENBIT (західнонорвежське випробування вітаміну В).

  28250422   Компоненти метаболічного шляху фолієвої кислоти та основні ознаки СДУГ: дослідження у східноіндійських пробандів.

  28398708   Докази ген-генної взаємодії між MTHFD1 і MTHFR щодо сприйнятливості переднього енцефалоцеле в північно-східній Індії.

  28422153   Клініко-фармакогенетичні моделі для персоналізованого лікування раку: застосування до злоякісної мезотеліоми.

  28559181   Видалення одного алеля Mthfd1 (метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1) погіршує навчання у мишей.

  28572465   Взаємозв'язок між поліморфізмом генів метотрексатного шляху та результатом лікування метотрексатом у когорті 119 пацієнтів з ювенільним ідіопатичним артритом.

  28865601   Взаємозв'язок поліморфізмів генів MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) і ACE (rs4343) у популяції іранських педіатричних пацієнтів із вродженими вадами серця.

  29392422   Асоціація поліморфізму гена головного метаболічного шляху фолієвої кислоти з дефектами нервової трубки в популяції Хань Північного Китаю.

  29520081   Оцінка клінічної фармакогенетичної моделі для прогнозування відповіді на метотрексат у пацієнтів з ревматоїдним артритом.

  30574831   Асоціації метилювання ДНК LINE-1 та EPAS1 із впливом на велику висоту.

  30628539   Перевірка клінічної фармакогенетичної моделі для прогнозування відсутності відповіді на метотрексат у пацієнтів з ревматоїдним артритом.

  30867013   Асоціація дефектів нервової трубки з материнськими змінами та генетичними поліморфізмами в одновуглецевому метаболічному шляху.

  31099277   Асоціація генетичних поліморфізмів метіонін-синтази (rs1805087), метіонін-синтази-редуктази (rs1801394) і метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1 (rs2236225) із повторюваною невдачею імплантації.

  31350902   Концентрації форміату в материнській плазмі під час вагітності та в пуповинній крові у когорти вагітних канадських жінок: зв’язок із генетичними поліморфізмами та метаболітами плазми.

  32238907   Метилювання сайту CpG-SNP регулює алель-специфічну експресію гена MTHFD1 при діабеті 2 типу.

  32443475   Незалежний та взаємодіючий вплив ультрафіолету навколишнього середовища, рівнів вітаміну D і варіанту фолієвої кислоти MTHFD1-rs2236225 на рівні гомоцистеїну.

  32617779   Машинне навчання в прогнозуванні генетичного ризику несиндромальних щілин ротової порожнини в популяції Бразилії.