Норма аллель: GG
Можливий підвищений ризик уроджених дефектів плода. У 1.5 рази вищий ризик для матерів європеоїдної раси народити дітей із ДНТ (дефектом нервової трубки). Зв'язок у дітей з даною мутацією з підвищеним ризиком вад серця, більшою мірою, якщо їх мати не отримувала достатньої кількості фолієвої кислоти під час вагітності. Ризик знижується при достатньому рівні фолієвої кислоти в організмі та вітаміну В6.
Поліморфізм rs2236225 пов'язаний із такими розділами:
Вітамін В6, що належить до групи водорозчинних вітамінів групи В, проявляється в трьох основних...
MTHFR є ферментом, необхідним для перетворення фолієвої кислоти в активну форму, відому як...
Перевірка генетичного метилювання вивчає вашу ДНК, щоб запропонувати розуміння ваших унікальних...
Холін (вітаман В4) є життєво важливою поживною речовиною, якої часто не вистачає в багатьох дієтах....
Мітохондрії містять кільцеві хромосоми, відомі як мітохондріальна ДНК, і є органелами,...
Рак шлунка є третьою провідною причиною смерті від раку в усьому світі, з показником 5-річної...
Дослідження та публікації :
Молекулярно-генетичний аналіз гена, що кодує трифункціональний фермент MTHFD (метилентетрагідрофолат-дегідрогеназа, метенілтетрагідрофолат-циклогідролаза, формилтетрагідрофолат-синтетаза) у пацієнтів з дефектами нервової трубки.
Поліморфізм, R653Q, у трифункціональному ферменті метилентетрагідрофолатдегідрогеназа/метенілтетрагідрофолатциклогідролаза/формілтетрагідрофолатсинтетаза є материнським генетичним фактором ризику дефектів нервової трубки: звіт групи дослідження
Поліморфізм MTHFD1 R653Q є материнським генетичним фактором ризику важкого відшарування плаценти.
Оцінка поліморфізму метилентетрагідрофолат-дегідрогенази 1958Gu003eA для ризику дефекту нервової трубки.
Підтвердження поліморфізму R653Q трифункціонального ферменту C1-синтази як материнського ризику дефектів нервової трубки в популяції Ірландії.
Загальні генетичні поліморфізми впливають на потребу людини в поживній речовині холіну.
Дефекти нервової трубки та гени фолієвого шляху: сімейні асоціативні тести взаємодій ген-ген і ген-середовище.
Елементи відповіді генів, генетичні поліморфізми та епігенетика впливають на харчову потребу людини в холіні.
Експресія генів лімфоцитів у суб’єктів, які харчувалися дієтою з низьким вмістом холіну, відрізняється між тими, у кого розвивається дисфункція органів, і тими, у кого її немає.
Варіант метилентетрагідрофолатдегідрогенази (MTHFD1) 1958Gu003eA не пов’язаний із ризиком розщелини хребта в популяції Голландії.
Поліморфізм генів фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму та їх асоціації з щілинами ротової порожнини обличчя.
Асоціація поліморфізму в генах, що метаболізують один вуглець, і ризик раку легенів: дослідження випадок-контроль у китайській популяції.
Генетичні фактори ризику відшарування плаценти: величезний огляд і мета-аналіз.
Поліморфізм гена, пов'язаного з фолієвою кислотою, як фактори ризику вовчої губи та вовчого піднебіння
Генетичні поліморфізми в метаболізмі метильної групи та епігенетика: уроки на моделях людей і мишей.
Алелі з низьким рівнем пенетрантності, що сприяють спорадичному колоректальному раку: дослідження генетичної асоціації у Франції.
Відсутність асоціації однонуклеотидних поліморфізмів у генах одновуглецевого метаболізму з ризиком раку простати.
Відсутність асоціації поліморфізму в генах метаболізму гомоцистеїну з синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.
Аналіз промотору MTHFD1 і ризик дефектів нервової трубки.
Генетичні варіанти фосфатидилетаноламін-N-метилтрансферази та метилентетрагідрофолатдегідрогенази впливають на біомаркери метаболізму холіну, коли споживання фолієвої кислоти обмежене.
Епігенетичні механізми для харчових детермінант подальших результатів здоров’я.
Розробка панелі відбитків пальців з використанням медичних поліморфізмів.
118 SNP генів, пов’язаних із фолієвою кислотою, і ризики розщелини хребта та конотрункальних вад серця.
Асоціація поліморфізму гена фолатного шляху з ризиком раку простати: популяційне вкладене дослідження випадок-контроль, систематичний огляд і мета-аналіз.
Генетика дефектів нервової трубки людини.
Поліморфізм зародкової лінії в шляху одновуглецевого метаболізму та метилювання ДНК при колоректальному раку.
Застосування статево-специфічних однонуклеотидних поліморфічних фільтрів у загальногеномних асоціаційних даних.
Аналіз асоціації поліморфізмів CbetaS 844ins68 і MTHFD1 G1958A з хворобою Альцгеймера китайською мовою.
Холін: клінічні нутригенетические/нутригеномические підходи для визначення функцій і дієтичних потреб.
Генетичні змінні та змінні способу життя, пов’язані з концентрацією гомоцистеїну та розподілом похідних фолієвої кислоти у здорових жінок у пременопаузі
Популяційні частоти алелів поліморфізмів, пов’язаних із захворюваннями, у дослідницькому проекті персоналізованої медицини.
Материнські поліморфізми метаболічних генів фолієвої кислоти пов’язані з несиндромальною вовчою губою та/або піднебінням у населення Бразилії.
Гени та аневризма черевної аорти.
Фолієвий шлях і несиндромна ущелина губи та піднебіння.
Варіації генів фолієвого шляху та ризик дистальної колоректальної аденоми: дослідження типу «випадок-контроль» на основі сигмоїдоскопії.
Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та розвиток карциноми шийки матки.
Поліморфні варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та ризик безпліддя, пов’язаного з ендометріозом.
Профіль учасників і розподіл генотипів 108 поліморфізмів у перехресному дослідженні асоціацій генотипів зі способом життя та клінічними факторами: проект Японського багатоінституційного спільного когортного дослідження (J-MICC).
Холін: клінічні нутригенетические/нутригеномические підходи для визначення функцій і дієтичних потреб.
Поліморфізм шляхів-кандидатів у метаболізмі одного вуглецю та ризик мутацій пухлин прямої кишки.
Генетичні поліморфізми ферментів фолатного шляху, DRD4 і GSTM1, пов’язані з розладом скронево-нижньої щелепи.
Поліморфні варіанти генів, що беруть участь у метаболізмі гомоцистеїну при целіакії.
Генетичні варіації генів, що беруть участь у метаболізмі фолієвої кислоти та ліків у популяції південної Індії.
Генетичні варіанти фолієвого шляху та ризик дитячого гострого лімфобластного лейкозу.
Фолат і вітамін В12 при ідіопатичному чоловічому безплідді.
Нова взаємодія генів і середовища, залучена до ендометріозу.
Гени, пов'язані з фолієвою кислотою та вітаміном B12, і ризик омфалоцеле.
Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну щодо ризику раку яєчників у польському населенні.
Генетичний варіант AMD1 пов'язаний з ожирінням у міських індійських дітей.
Зв'язок між генетичними варіантами в ДНК і метилюванням гістонів і довжиною теломер.
Оцінка загальних генетичних варіантів у 82 генах-кандидатах як факторів ризику дефектів нервової трубки.
Взаємодія генів матері та дитини з фолієвою кислотою та ризик дефектів нервової трубки.
Генетична мінливість п'ятнадцяти генних локусів, пов'язаних з метаболічним шляхом фолієвої кислоти, та ризик виникнення карциноми голови та шиї: дослідження здоров'я жіночого геному.
Моделювання оцінки ризику взаємодії кількох генів із використанням агрегованого багатофакторного зменшення розмірності.
Фактори одновуглецевого метаболізму та довжина теломер лейкоцитів.
Роль генетичних поліморфізмів у фолієвому шляху в дитячому гострому лімфобластному лейкозі, оцінюваному байєсівським аналізом відповідності та розміру ефекту.
Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.
Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.
Дефекти нервової трубки, фолієва кислота та метилювання.
Глобальне метилювання ДНК і поліморфізм генів одновуглецевого метаболізму та ризик раку молочної залози в сестринському дослідженні.
Варіанти гена, пов'язані з фолатом, в ірландських сім'ях, уражених дефектами нервової трубки.
Поліморфізм MTHFR rs2274976 є маркером ризику розвитку несиндромальної вовчої губи з ущелиною піднебіння або без неї в популяції Бразилії.
Вплив кількох однонуклеотидних поліморфізмів у генах шляху фолієвої кислоти на метаболізм гомоцистеїну.
Зв'язок між поліморфізмом MTHFD1 G1958A та схильністю до дефектів нервової трубки: мета-аналіз.
Поліморфізм фолатного шляху та результати лікування пеметрекседом у пацієнтів із злоякісною мезотеліомою плеври.
Дослідження асоціації поліморфізмів кодування MTHFD1 R134K і R653Q зі схильністю до мігрені.
Асоціації загальних варіантів генів шляху метаболізму метіоніну з гомоцистеїном плазми та ризиком діабету 2 типу у китайців хань.
Пілотне дослідження впливу варіантів гена фолієвої кислоти на когнітивну функцію пробандів СДУГ.
Значний зв’язок однонуклеотидного поліморфізму MTHFD1 1958Gu003eA з несиндромальними розщепленнями губи та піднебіння в індійській популяції.
Вплив поліморфізму фолієвого шляху на пов’язану з високими дозами метотрексату токсичність і виживаність у дітей із неходжкінською злоякісною лімфомою.
Реплікація та пошуковий аналіз 24 потенційних поліморфізмів ризику для дефектів нервової трубки.
Асоціація генотипу ITPA з безрецидивною виживаністю та частотою рецидивів у дітей з гострим лімфобластним лейкозом, які проходять підтримуючу терапію.
Зв'язок між поліморфізмом MTHFD1 і схильністю до дефектів нервової трубки.
Поліморфізм гена метаболізму фолієвої кислоти та ризик для потомства з синдромом Дауна у турецьких жінок.
Докази негативної селекції варіантів генів, які збільшують залежність від харчового холіну в гамбійській когорті.
Поліморфізм генів материнського шляху фолієвої кислоти взаємодіє з миш’яком у питній воді, впливаючи на ризик мієломенінгоцеле.
Поліморфізми в гені MTHFD1 і сприйнятливість до дефектів нервової трубки: дослідження типу «випадок-контроль» у китайській популяції хань з відносно низьким рівнем фолієвої кислоти.
Батьківська передача варіанту MTHFD1 G1958A привертає до дефектів нервової трубки у потомства.
Чи пов’язаний поліморфізм MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) зі схильністю до NSCL/P?
Аутосомно-мінорні антигени гістосумісності: як генетичні варіанти створюють різноманітність в імунних мішенях.
Генетичні порушення ферментів фолієвої кислоти збільшують залежність від харчового холіну для виробництва фосфатидилхоліну за рахунок синтезу бетаїну.
Поліморфізм PACSIN2 пов'язаний з гематологічною токсичністю, спричиненою тіопурином, у дітей з гострим лімфобластним лейкозом, які проходять підтримуючу терапію.
Функціональні варіанти гена 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїн метилтрансферази значно підвищують сприйнятливість до раку передміхурової залози: результати етнічної популяції китайців хань.
Поліморфізм метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1 змінює зв’язок гліцину та серину в плазмі з ризиком гострого інфаркту міокарда у пацієнтів зі стабільною стенокардією в WENBIT (західнонорвежське випробування вітаміну В).
Компоненти метаболічного шляху фолієвої кислоти та основні ознаки СДУГ: дослідження у східноіндійських пробандів.
Докази ген-генної взаємодії між MTHFD1 і MTHFR щодо сприйнятливості переднього енцефалоцеле в північно-східній Індії.
Клініко-фармакогенетичні моделі для персоналізованого лікування раку: застосування до злоякісної мезотеліоми.
Видалення одного алеля Mthfd1 (метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1) погіршує навчання у мишей.
Взаємозв'язок між поліморфізмом генів метотрексатного шляху та результатом лікування метотрексатом у когорті 119 пацієнтів з ювенільним ідіопатичним артритом.
Взаємозв'язок поліморфізмів генів MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) і ACE (rs4343) у популяції іранських педіатричних пацієнтів із вродженими вадами серця.
Асоціація поліморфізму гена головного метаболічного шляху фолієвої кислоти з дефектами нервової трубки в популяції Хань Північного Китаю.
Оцінка клінічної фармакогенетичної моделі для прогнозування відповіді на метотрексат у пацієнтів з ревматоїдним артритом.
Асоціації метилювання ДНК LINE-1 та EPAS1 із впливом на велику висоту.
Перевірка клінічної фармакогенетичної моделі для прогнозування відсутності відповіді на метотрексат у пацієнтів з ревматоїдним артритом.
Асоціація дефектів нервової трубки з материнськими змінами та генетичними поліморфізмами в одновуглецевому метаболічному шляху.
Асоціація генетичних поліморфізмів метіонін-синтази (rs1805087), метіонін-синтази-редуктази (rs1801394) і метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1 (rs2236225) із повторюваною невдачею імплантації.
Концентрації форміату в материнській плазмі під час вагітності та в пуповинній крові у когорти вагітних канадських жінок: зв’язок із генетичними поліморфізмами та метаболітами плазми.
Метилювання сайту CpG-SNP регулює алель-специфічну експресію гена MTHFD1 при діабеті 2 типу.
Незалежний та взаємодіючий вплив ультрафіолету навколишнього середовища, рівнів вітаміну D і варіанту фолієвої кислоти MTHFD1-rs2236225 на рівні гомоцистеїну.
Машинне навчання в прогнозуванні генетичного ризику несиндромальних щілин ротової порожнини в популяції Бразилії.
