ДНК мітохондрій
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Мітохондрії містять кільцеві хромосоми, відомі як мітохондріальна ДНК, і є органелами, відповідальними за виробництво клітинної енергії та інші метаболічні завдання. Ці структури розташовані в цитоплазмі, а нащадки успадковують мітохондрії матері разом із генетичним матеріалом. Як наслідок цієї моделі успадкування, вони також успадковують її мітохондріальну ДНК.
Функція мітохондрій полягає в тому, щоб перетворювати енергію з їжі в форму, придатну для використання клітинами, і вони існують як структури всередині кожної клітини. Велику кількість, від сотень до тисяч, можна побачити в цитоплазматичній рідині, що оточує ядра. Незважаючи на те, що ДНК здебільшого міститься всередині хромосом, розташованих у самому ядрі, існує також певний унікальний генетичний матеріал, присутній виключно в мітохондріях, який називають мітохондріальною або мтДНК. Приблизно охоплює 16 500 пар основ ДНК-блоків, що стосуються лише людей, і становить мізерну кількість у порівнянні із загальною кількістю основ ДНК у клітинах, які зберігаються в процесі побудови геному організму.
Усі 37 генів, присутні в мітохондріальній ДНК, мають вирішальне значення для підтримки регулярних мітохондріальних операцій. З них тринадцять надають схему створення різних ферментів, які відіграють роль у процесі окисного фосфорилювання, яке генерує аденозинтрифосфат (АТФ) як джерело енергії за рахунок використання клітинами кисню та симплексних сахаридів. Решта генів окреслюють етапи, пов’язані з виробництвом транспортної РНК (тРНК) і рибосомної РНК (рРНК), пов’язаної з ДНК на хімічному рівні. Те, що робить тДНК, полягає в тому, що вона допомагає поєднувати білкові будівельні блоки, відомі як амінокислоти, для створення повністю функціональних білків разом із допомогою рРНК під час процесів складання.
ДНК у мітохондріях, які відповідають за виробництво АТФ – основного джерела енергії для наших клітин, заслуговує на обговорення, особливо серед тих, хто займається спортом на витривалість, як я. Збільшення кількості мітохондрій за допомогою тренувань допомагає м’язам витримувати навантаження під час фізичних навантажень. Завдяки унікальній особливості серед інших органел — їх власна відмінна ДНК і генетична спадковість виключно від матерів — вивчення вашої «мітохондріальної гаплогрупи» може пролити світло на історію походження материнської лінії, яка сягає століть.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Мітохондріальна функція і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Мітохондріальна функція:
| rs1051266 | Білок, що кодується геном, транспортує фолієву кислоту в клітину і, таким чином, відіграє роль у внутрішньоклітинному регулюванні концентрації фолату. При цьому генотипі гірше засвоювання фолатів. Вище потреба у фолієвій кислоті. Вживання алкоголю критичніше щодо ризику дефіциту за вітаміном В9. |
| rs2236225 | Можливий підвищений ризик уроджених дефектів плода. У 1.5 рази вищий ризик для матерів європеоїдної раси народити дітей із ДНТ (дефектом нервової трубки). Зв'язок у дітей з даною мутацією з підвищеним ризиком вад серця, більшою мірою, якщо їх мати не отримувала достатньої кількості фолієвої кислоти під час вагітності. Ризик знижується при достатньому рівні фолієвої кислоти в організмі та вітаміну В6. |
| rs4880 | Поліморфізм антиоксидантних ферментів, як фактор ризику ускладнень, призводить до посилення окислювального стресу. Впливає на рівень селену у сироватці крові. |
| rs1801394 | Поліморфізм може призводити до підвищення рівня гомоцистеїну незалежно від рівнів вмісту фолієвої кислоти, вітамінів B12 або B6. Є фактором ризику дефектів нервової трубки та синдрому Дауна в умовах вищого рівня гомоцистеїну. |
| rs35859650 | Дефіцит міоаденілатдезамінази пов'язаний з міопатією, з прогресуючою м'язовою слабкістю та атрофією. |
| rs34677591 | Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома. |
| rs11214077 | Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома. |
| rs33927012 | Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома. |
| rs2307449 | Мутація мітохондріальної ДНК-полімерази пов'язана з репродуктивним старінням, ранньою менопаузою. |
| rs10064631 | Дефіцит метіонінсинтази, що порушує метаболізм фолієвої кислоти B9 і кобаламіну B12. |
| rs1024611 | Підвищений ризик ішемії, спричиненої фізичним навантаженням. Також підвищена швидкість прогресування ВІЛ. |
| rs16941667 | Генетична мінливість альдегіддегідрогенази пов'язана з підвищеним ризиком раку шлунка. |
| rs7946 | Генетичні поліморфізми в метаболізмі метильних груп. Метилювання ДНК у периферичній крові. Впливають на потребу людини у холіні (вітамін B4). |
| rs11754661 | Генетична зміна шляху фолатів, що впливає на вміст метилювання геному. |
| rs17349743 | Ген відповідає за аномалії фолатного шляху, збільшує ймовірність появи хвороби Альцгеймера в пізньому віці. |
| rs1800779 | Поліморфізм гена пов'язаний з маркерами ризику серцево-судинних захворювань, порушенням процесу метилювання. |
| rs162036 | Порушення внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну. Позитивно впливає на ефективність терапії фолієвою кислотою у пацієнтів із гіпергомоцистеїнемією. |
| rs7703033 | Викликає зменшення концентрації вітаміну B6, вітаміну B12, фолієвої кислоти та збільшення гомоцистеїну в крові. |
| rs17602729 | Поліморфізм гена AMPD1, пов'язаний зі швидкістю, витривалістю та силою. |
| rs671 | Мутація в гені мітохондріальної альдегіддегідрогенази (ALDH2) підвищує гостру чутливість до алкоголю, алкогольну залежність та сприйнятливість до похмілля. |
| rs2297518 | Генетичний поліморфізм в гені синтази оксиду азоту, пов'язаний з окислювальним стресом. |
| rs2073643 | Поломка, що збільшує ризик виникнення астми. |
| rs11585941 | |
| rs12770829 | |
| rs4244593 | |
| rs968529 | |
| rs999571 | |
| rs2238151 | |
| rs3783637 | |
| rs4850 | |
| rs4869089 | |
| rs1985908 | |
| rs16941669 | |
| rs2778475 | |
| rs7254913 | |
| rs1244414 | |
| rs1104739 | |
| rs34095989 | |
| rs926938 | |
| rs12985380 | |
| rs3786625 | |
| rs11203289 | |
| rs2307440 | |
| rs2307441 | |
| rs3087374 | |
| rs12873870 | |
| rs667226 | |
| rs536662 | |
| rs3790694 | |
| rs25683 | |
| rs1076991 | |
| rs1532268 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Генетичні захворювання людини виникають через мутації в одному або кількох генах і можуть... Цукровий діабет 2 типу є найпоширенішим і найважчим підтипом діабету в усьому світі, що вражає... Ген, відомий як INSR, керує виробництвом рецепторів інсуліну - білків, присутніх у різних типах...
