Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

ДНК мітохондрій

mitochondria

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Мітохондрії містять кільцеві хромосоми, відомі як мітохондріальна ДНК, і є органелами, відповідальними за виробництво клітинної енергії та інші метаболічні завдання. Ці структури розташовані в цитоплазмі, а нащадки успадковують мітохондрії матері разом із генетичним матеріалом. Як наслідок цієї моделі успадкування, вони також успадковують її мітохондріальну ДНК.

Функція мітохондрій полягає в тому, щоб перетворювати енергію з їжі в форму, придатну для використання клітинами, і вони існують як структури всередині кожної клітини. Велику кількість, від сотень до тисяч, можна побачити в цитоплазматичній рідині, що оточує ядра. Незважаючи на те, що ДНК здебільшого міститься всередині хромосом, розташованих у самому ядрі, існує також певний унікальний генетичний матеріал, присутній виключно в мітохондріях, який називають мітохондріальною або мтДНК. Приблизно охоплює 16 500 пар основ ДНК-блоків, що стосуються лише людей, і становить мізерну кількість у порівнянні із загальною кількістю основ ДНК у клітинах, які зберігаються в процесі побудови геному організму.

Усі 37 генів, присутні в мітохондріальній ДНК, мають вирішальне значення для підтримки регулярних мітохондріальних операцій. З них тринадцять надають схему створення різних ферментів, які відіграють роль у процесі окисного фосфорилювання, яке генерує аденозинтрифосфат (АТФ) як джерело енергії за рахунок використання клітинами кисню та симплексних сахаридів. Решта генів окреслюють етапи, пов’язані з виробництвом транспортної РНК (тРНК) і рибосомної РНК (рРНК), пов’язаної з ДНК на хімічному рівні. Те, що робить тДНК, полягає в тому, що вона допомагає поєднувати білкові будівельні блоки, відомі як амінокислоти, для створення повністю функціональних білків разом із допомогою рРНК під час процесів складання.

ДНК у мітохондріях, які відповідають за виробництво АТФ – основного джерела енергії для наших клітин, заслуговує на обговорення, особливо серед тих, хто займається спортом на витривалість, як я. Збільшення кількості мітохондрій за допомогою тренувань допомагає м’язам витримувати навантаження під час фізичних навантажень. Завдяки унікальній особливості серед інших органел — їх власна відмінна ДНК і генетична спадковість виключно від матерів — вивчення вашої «мітохондріальної гаплогрупи» може пролити світло на історію походження материнської лінії, яка сягає століть.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Мітохондріальна функція і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Мітохондріальна функція:

rs1051266 Білок, що кодується геном, транспортує фолієву кислоту в клітину і, таким чином, відіграє роль у внутрішньоклітинному регулюванні концентрації фолату. При цьому генотипі гірше засвоювання фолатів. Вище потреба у фолієвій кислоті. Вживання алкоголю критичніше щодо ризику дефіциту за вітаміном В9.
rs2236225 Можливий підвищений ризик уроджених дефектів плода. У 1.5 рази вищий ризик для матерів європеоїдної раси народити дітей із ДНТ (дефектом нервової трубки). Зв'язок у дітей з даною мутацією з підвищеним ризиком вад серця, більшою мірою, якщо їх мати не отримувала достатньої кількості фолієвої кислоти під час вагітності. Ризик знижується при достатньому рівні фолієвої кислоти в організмі та вітаміну В6.
rs4880 Поліморфізм антиоксидантних ферментів, як фактор ризику ускладнень, призводить до посилення окислювального стресу. Впливає на рівень селену у сироватці крові.
rs1801394Поліморфізм може призводити до підвищення рівня гомоцистеїну незалежно від рівнів вмісту фолієвої кислоти, вітамінів B12 або B6. Є фактором ризику дефектів нервової трубки та синдрому Дауна в умовах вищого рівня гомоцистеїну.
rs35859650 Дефіцит міоаденілатдезамінази пов'язаний з міопатією, з прогресуючою м'язовою слабкістю та атрофією.
rs34677591 Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома.
rs11214077 Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома.
rs33927012 Мутація SDHD, гена мітохондріального комплексу II збільшує ймовірність хвороби параганглиома.
rs2307449 Мутація мітохондріальної ДНК-полімерази пов'язана з репродуктивним старінням, ранньою менопаузою.
rs10064631 Дефіцит метіонінсинтази, що порушує метаболізм фолієвої кислоти B9 і кобаламіну B12.
rs1024611 Підвищений ризик ішемії, спричиненої фізичним навантаженням. Також підвищена швидкість прогресування ВІЛ.
rs16941667 Генетична мінливість альдегіддегідрогенази пов'язана з підвищеним ризиком раку шлунка.
rs7946 Генетичні поліморфізми в метаболізмі метильних груп. Метилювання ДНК у периферичній крові. Впливають на потребу людини у холіні (вітамін B4).
rs11754661 Генетична зміна шляху фолатів, що впливає на вміст метилювання геному.
rs17349743 Ген відповідає за аномалії фолатного шляху, збільшує ймовірність появи хвороби Альцгеймера в пізньому віці.
rs1800779 Поліморфізм гена пов'язаний з маркерами ризику серцево-судинних захворювань, порушенням процесу метилювання.
rs162036 Порушення внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну. Позитивно впливає на ефективність терапії фолієвою кислотою у пацієнтів із гіпергомоцистеїнемією.
rs7703033 Викликає зменшення концентрації вітаміну B6, вітаміну B12, фолієвої кислоти та збільшення гомоцистеїну в крові.
rs17602729 Поліморфізм гена AMPD1, пов'язаний зі швидкістю, витривалістю та силою.
rs671 Мутація в гені мітохондріальної альдегіддегідрогенази (ALDH2) підвищує гостру чутливість до алкоголю, алкогольну залежність та сприйнятливість до похмілля.
rs2297518 Генетичний поліморфізм в гені синтази оксиду азоту, пов'язаний з окислювальним стресом.
rs2073643 Поломка, що збільшує ризик виникнення астми.
rs11585941
rs12770829
rs4244593
rs968529
rs999571
rs2238151
rs3783637
rs4850
rs4869089
rs1985908
rs16941669
rs2778475
rs7254913
rs1244414
rs1104739
rs34095989
rs926938
rs12985380
rs3786625
rs11203289
rs2307440
rs2307441
rs3087374
rs12873870
rs667226
rs536662
rs3790694
rs25683
rs1076991
rs1532268

Про Автора
Li Dali Li Dali

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Генетичні захворювання

Генетичні захворювання людини виникають через мутації в одному або кількох генах і можуть...

Генетичний діабет 2 типу

Цукровий діабет 2 типу є найпоширенішим і найважчим підтипом діабету в усьому світі, що вражає...

Рецептор інсуліну гена INSR

Ген, відомий як INSR, керує виробництвом рецепторів інсуліну - білків, присутніх у різних типах...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка