Генетичний діабет 2 типу
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Цукровий діабет 2 типу є найпоширенішим і найважчим підтипом діабету в усьому світі, що вражає близько 150 мільйонів людей із прогнозованим збільшенням на 40% до 2020 року. У багатьох країнах цей стан уже споживає до десяти відсотків бюджетів охорони здоров’я. Незважаючи на широкі дослідження, розуміння основних причин залишається неповним порівняно з діабетом 1 типу, де відомо, що аутоімунне руйнування руйнує бета-клітини підшлункової залози, що секретують інсулін. Цукровий діабет 2 типу тісно пов’язаний з ожирінням і групуванням в окремих осіб або сім’ях для гіпертонії, дисліпідемія разом із макросудинним захворюванням передбачає низьку чутливість до периферичних дій (резистентність до інсуліну) відіграє суттєву роль початок розвитку патогенезу значно варіюється через складність індивідуальної неоднорідності ефектів гіперглікемії проміжні ознаки, що вимірюються інколи ускладнення прогресу, таким чином посилається на рішучі зусилля, необхідні для з’ясування важливих проміжних метаболічних етапів повномасштабні стадії розвитку, пов’язані виключно з індикацією зниження компенсаторної здатності, прогноз, тісно пов’язаний також з тим, як хороша терапія лікування діє протягом тривалих періодів на цих пацієнтів, що представляє грізні виклики попереду, оскільки ми отримаємо більше розуміння механізмів цієї хвороби
Діабет 2 типу характеризується підвищеним рівнем глюкози в крові, також відомим як цукор у крові, — це стан, при якому організм не може ефективно використовувати та виробляти інсулін. Інсулін, що виробляється підшлунковою залозою, контролює регуляцію глюкози в клітинах; він контролює, скільки цього типу цукру переноситься з кровотоку в клітини, що виробляють енергію. При високих концентраціях (наприклад, після прийому їжі) секреція інсуліну збільшується для транспортування надлишку глюкози, що знижує її рівень у кровообігу.
Інсулінорезистентність зазвичай є передвісником діабету 2 типу, коли клітини організму стають менш сприйнятливими до інсуліну. У міру прогресування цього стану потрібні більші кількості інсуліну, щоб рівень глюкози в крові залишався стабільним. У відповідь бета-клітини в підшлунковій залозі виробляють все більше і більше інсуліну, доки вони врешті-решт не втратять здатність пристосовуватися відповідно до змін рівня глюкози в крові взагалі, що в кінцевому підсумку призводить до нездатності організму в цілому, наприклад до зниження працездатності. Слід зазначити, що більшість люди відчувають певний рівень природного вікового зниження чутливості до інсуліну; однак нездорові звички у способі життя (такі як відсутність фізичної активності або надмірне збільшення ваги) суттєво погіршують це, значно збільшуючи шанси на розвиток діабету 2 типу з часом.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Діабет 2 типу і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Діабет 2 типу:
| rs1799999 | Широко поширений амінокислотний поліморфізм пов'язаний з резистентністю до інсуліну та гіперсекрецією інсуліну. |
| rs7923837 | Варіації в гені HHEX пов'язані з підвищеним ризиком розвитку діабету 2 типу, впливають на гостре вивільнення інсуліну, стимульоване глюкозою. |
| rs7903146 | Це один із двох SNP в гені TCF7L2, які, як повідомляється, тісно пов'язані з діабетом 2 типу, другий - rs4506565. Вони мають приблизно однакову потужність для оцінки ризику розвитку діабету 2 типу, і результати одного тесту корелюють з іншим в 92% випадків. Пов'язаний зі зниженою секрецією інсуліну, виміряною за гострою відповіддю на інсулін та підвищеною швидкістю продукції глюкози в печінці. |
| rs13266634 | Поліморфізм гена переносника цинку SLC30A8 пов'язаний з діабетом 2 типу. |
| rs7901695 | Поліморфізм гена TCF7L2 обумовлює підвищений ризик раннього порушення метаболізму глюкози, порушення секреції інсуліну, індуковане глюкагоноподібним пептидом-1. |
| rs7754840 | Однонуклеотидний поліморфізм rs7754840 CDKAL1 пов'язаний з порушенням секреції інсуліну та конверсії проінсуліну. |
| rs10229583 | Поліморфізм rs10229583 поряд з парним геном PAX4 пов'язаний з гестаційним цукровим діабетом у жінок. |
| rs10811661 | Поліморфізм пов'язаний з порушенням конверсії проінсуліну та схильністю до діабету 2 типу. |
| rs1387153 | Варіант MTNR1B пов'язаний з підвищеним рівнем глюкози в плазмі натще і ризиком діабету 2 типу. |
| rs10886471 | Варіант GRK5 пов'язаний з ефективністю застосування репаглініду у пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу. |
| rs5219 | Варіант E23K гена Kir6.2 пов'язаний з порушенням реакції інсуліну в сироватці крові та підвищеним ризиком розвитку діабету 2 типу. |
| rs9939609 | Поширений варіант rs9939609 гена FTO пов'язаний з жировою масою та ожирінням, зв'язаний з ліполізом жирових клітин, а також з раннім початком екстремального ожиріння. Дослідження показують, що носії алелю ризику A демонструють значно більшу втрату ваги на дієті з обмеженням жирів, ніж неносії. |
| rs11708067 | Алель ризику поблизу ADCY5 підвищують рівень глюкози в плазмі при народженні та у ранньому дитинстві. |
| rs3745367 | Поліморфізм резистину RETN пов'язаний з ожирінням, підвищує сприйнятливість до цукрового діабету 2 типу. |
| rs12255372 | Поліморфізм у гені транскрипційного фактора 7-подібного 2 (TCF7L2) пов'язаний зі значним ступенем збільшення ризику діабету 2 типу. |
| rs4812829 | Поліморфізм продемонстрував сильний зв'язок з підвищеною сприйнятливістю до діабету 2 типу. |
| rs1801282 | Варіація гена гамма-рецептора, активованого проліфератором пероксисом, впливає на прогрес діабету 2 типу та ожиріння. Також вищий ризик серцево-судинних захворювань при дієті з високим вмістом насичених жирів. |
| rs8050136 | Гетерогенність, пов'язана з ожирінням, у моделях схильності до діабету 2 типу. |
| rs4402960 | Локус ризику розвитку діабету 2 типу, а також підвищеного ризику гестаційного діабету. |
| rs1111875 | Поліморфізм гена HHEX пов'язаний з порушенням конверсії проінсуліну та підвищеним ризиком розвитку діабету 2 типу. |
| rs2295490 | Ростуча роль TRIB3 як гена, що впливає на резистентність людини до інсуліну, на гомеостаз глюкози, змінюючи взаємодію між чутливістю до інсуліну та секрецією. |
| rs5015480 | Генетичні варіанти, пов'язані з діабетом 2 типу, виявлені в недавніх повногеномних асоціативних дослідженнях, також пов'язані з гестаційним цукровим діабетом. |
| rs2237892 | Генетична мінливість KCNQ1 пов'язана з рівнем глюкози натще і функцією бета-клітин. |
| rs4607103 | Генетична схильність до довгострокових недіабетичних порушень гомеостазу глюкози. |
| rs4712523 | Делеція CDKAL1 впливає на накопичення жиру, викликане дієтою з високим вмістом жирів, та стимульовану глюкозою секрецію інсуліну, що вказує на зв'язок з діабетом. |
| rs11868035 | Викликає підвищений вміст вільних жирних кислот у плазмі, схильне до ранніх когнітивних порушень при цукровому діабеті 2 типу. |
| rs2297508 | Асоціація поліморфізму гена білка-1с, що зв'язує регуляторний елемент стеролу, з цукровим діабетом 2 типу, резистентністю до інсуліну та рівнем ліпідів у крові. |
| rs7961581 | Пов'язаний з діабетом 2 типу, пов'язаний з резистентністю до інсуліну у потомства пацієнтів з діабетом 2 типу. |
| rs741301 | Варіант інтрона 13 гена ELMO1 пов'язаного з діабетичною нефропатією. |
| rs864745 | Однонуклеотидний поліморфізм у гені JAZF1 номінально пов'язаний з діабетом 2 типу. |
| rs7578597 | Нова алель ризику діабету 2 типу у локусі THADA. |
| rs10946398 | Новий локус ризику розвитку діабету 2 типу. |
| rs7756992 | Новий локус ризику розвитку діабету 2 типу. |
| rs1470579 | Новий локус ризику розвитку діабету 2 типу. |
| rs4506565 | Поширений варіант гена TCF7L2 тісно пов'язаний із цукровим діабетом 2 типу. |
| rs2237897 | Поширений варіант у гені KCNQ1 викликають підвищений ризик розвитку діабету 2 типу та сприяють епідемії діабету. |
| rs2283228 | Поширений варіант у гені KCNQ1 викликають підвищений ризик розвитку діабету 2 типу та сприяють епідемії діабету. |
| rs9465871 | Поширений варіант у гені CDKAL1 пов'язаний з діабетом 2 типу та порушенням рівня глюкози натще. |
| rs12970134 | Звичайний варіант ожиріння поряд з геном MC4R пов'язаний з більш високим споживанням загальної енергії та харчового жиру, зміною ваги, резистентністю до інсуліну та ризиком діабету 2 типу. |
| rs5215 | Поширений генетичний варіант з помірним ефектом схильності до діабету 2 типу та ожиріння. |
| rs4430796 | Поширений варіант генетичного ризику діабету 2 типу та раку передміхурової залози. |
| rs391300 | У 1.86 рази вищий ризик розвитку гестаційного діабету. |
| rs9300039 | |
| rs17797882 | |
| rs4655595 | |
| rs1423096 | |
| rs6930576 | |
| rs2106294 | |
| rs3792615 | |
| rs9472138 | |
| rs649891 | |
| rs10440833 | |
| rs6769511 | |
| rs6712932 | |
| rs10461617 | |
| rs472265 | |
| rs6426514 | |
| rs7636 | |
| rs7178572 | |
| rs10965250 | |
| rs7041847 | |
| rs9552911 | |
| rs4527850 | |
| rs7305618 | |
| rs16861329 | |
| rs7403531 | |
| rs6815464 | |
| rs896854 | |
| rs11165354 | |
| rs17053082 | |
| rs11642841 | |
| rs17584499 | |
| rs8090011 | |
| rs7560163 | |
| rs4457053 | |
| rs791595 | |
| rs17036101 | |
| rs4760790 | |
| rs7172432 | |
| rs515071 | |
| rs3802177 | |
| rs3923113 | |
| rs1861612 | |
| rs2383208 | |
| rs11634397 | |
| rs10906115 | |
| rs7630877 | |
| rs8042680 | |
| rs231362 | |
| rs163184 | |
| rs243021 | |
| rs10814916 | |
| rs7578326 | |
| rs2028299 | |
| rs9470794 | |
| rs972283 | |
| rs849134 | |
| rs1531343 | |
| rs7593730 | |
| rs831571 | |
| rs3786897 | |
| rs1048886 | |
| rs642858 | |
| rs6718526 | |
| rs358806 | |
| rs7659604 | |
| rs9326506 | |
| rs12304921 | |
| rs1495377 | |
| rs2930291 | |
| rs2903265 | |
| rs2236513 | |
| rs6502618 | |
| rs1889018 | |
| rs2289116 | |
| rs997509 | |
| rs7018475 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Ген, відомий як INSR, керує виробництвом рецепторів інсуліну - білків, присутніх у різних типах... Бактерія Mycobacterium tuberculosis є причиною туберкульозу, інфекційного захворювання.... Цукровий діабет характеризується складною взаємодією генетичних, епігенетичних і екологічних...
