Інформація про SNP rs5219

Дослідження та публікації:

  9867219   Місенс-мутації в бета-клітинах острівців підшлункової залози, що випрямляють ген К-каналу (KIR6.2/BIR): мета-аналіз показує роль у полігенній основі цукрового діабету ІІ типу у європеоїдних.

  11318841   Дослідження асоціації варіантів промоторних і кодуючих областей бета-клітинних АТФ-чутливих генів K-каналу SUR1 і Kir6.2 з цукровим діабетом 2 типу (UKPDS 53).

  11692183   Генетична варіабельність промотору SUR1 щодо функції бета-клітин і цукрового діабету ІІ типу.

  12540637   Широкомасштабні асоційовані дослідження варіантів у генах, що кодують субодиниці каналу KATP бета-клітин підшлункової залози Kir6.2 (KCNJ11) і SUR1 (ABCC8), підтверджують, що варіант KCNJ11 E23K пов’язаний з діабетом 2 типу.

  12540638   Варіант E23K Kir6.2 асоціюється з порушенням відповіді на інсулін у сироватці крові після OGTT і підвищеним ризиком діабету 2 типу.

  15111507   Структура гаплотипу та кореляції генотип-фенотип рецептора сульфонілсечовини та області гена острівцевого АТФ-чутливого калієвого каналу.

  15579791   Поліморфізм генів SUR1 (ABCC8) і Kir6.2 (KCNJ11) передбачає перехід від порушення толерантності до глюкози в діабет 2 типу.

  15797964   Аналіз окремих і комбінованих ефектів загальної варіації KCNJ11 і PPARG на ризик діабету 2 типу.

  16733889   [Аналіз асоціації 30 генів-кандидатів на діабет 2 типу в китайській популяції хань].

  16873704   Дослідження асоціації варіантів генів, що беруть участь у функціонуванні бета-клітин підшлункової залози при діабеті 2 типу у японців.

  17463246   Загальногеномний асоціативний аналіз визначає локуси діабету 2 типу та рівня тригліцеридів.

  17463248   Загальногеномне дослідження діабету 2 типу у фінів виявляє численні варіанти сприйнятливості.

  17463249   Реплікація загальногеномних асоціативних сигналів у зразках Великобританії виявляє локуси ризику діабету 2 типу.

  17570749   Генетичне прогноз майбутнього діабету 2 типу.

  17786212   Гетерогенність у мета-аналізах досліджень асоціацій у всьому геномі.

  17903298   Загальногеномний зв’язок із ознаками, пов’язаними з діабетом, у Фремінгемському дослідженні серця

  18162508   Асоціація CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8 і KCNJ11 зі схильністю до діабету 2 типу в популяції Японії

  18224312   Фармакогенетика: дані, концепції та інструменти для покращення відкриття ліків і лікування.

  18282109   Адаптація до клімату в генах-кандидатах для поширених метаболічних розладів.

  18319073   Використання оптимальної робочої характеристики приймача розробки прогностичного генетичного тесту з прикладу діабету 2 типу.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18423522   Оцінка співвідношення шансів у скануванні геному: наближений підхід умовної правдоподібності.

  18426861   Аналіз асоціації локусів діабету 2 типу із діабетом 1 типу.

  18498634   Генетична сприйнятливість до діабету 2 типу може модулюватися статусом ожиріння: наслідки для досліджень асоціації.

  18591388   Оцінка спільного впливу 18 поширених генетичних варіантів помірного ефекту на ризик діабету 2 типу.

  18678618   Комплексне дослідження асоціації діабету 2 типу та пов’язаних кількісних ознак із 222 генами-кандидатами

  18689695   Прогнозування діабету: клінічні, біологічні та генетичні підходи: дані епідеміологічного дослідження синдрому інсулінорезистентності (DESIR)

  18689899   Обмінні моделі складних спадкових хвороб

  18694974   Прогнозування діабету 2 типу на основі поліморфізмів із загальногеномних досліджень асоціацій: популяційне дослідження.

  18782870   Клінічний огляд: генетика діабету 2 типу: реалістична оцінка в 2008 році.

  18852197   Метаболічні та серцево-судинні особливості: велика кількість нещодавно виявлених загальних генетичних варіантів.

  18972257   Порівняння генетичного ризику в трьох генах-кандидатах (TCF7L2, PPARG, KCNJ11) із традиційними факторами ризику діабету 2 типу в популяційному дослідженні – дослідження HUNT

  19002430   Генетичні варіанти, асоційовані з діабетом 2 типу, виявлені в останніх дослідженнях пов’язаних з геномом, пов’язані з гестаційним цукровим діабетом у корейського населення

  19020323   Оцінка генотипу на додаток до загальних факторів ризику для прогнозування діабету 2 типу.

  19033397   Дослідження реплікації генів-кандидатів, пов’язаних із діабетом 2 типу, на основі повногогеномного скринінгу

  19056611   Гетерогенність, пов’язана з ожирінням, у моделях сприйнятливості до діабету 2 типу, що спостерігаються в загальногеномних асоціаційних даних.

  19207020   Мета-аналіз у дослідженнях загальногеномних асоціацій.

  19258437   Генетичний варіант гена IGF2BP2 може взаємодіяти з недоїданням плода, впливаючи на метаболізм глюкози.

  19279076   Генетична схильність, західна модель харчування та ризик діабету 2 типу у чоловіків.

  19309528   Специфічна та повна ампліфікація геному людини з покращеним виходом, досягнутим за допомогою ДНК-полімерази phi29 та нового праймера при підвищеній температурі.

  19323962   Дослідження загальногеномних асоціацій при діабеті 2 типу

  19324937   Раніше асоційовані варіанти діабету 2 типу можуть взаємодіяти з фізичною активністю, щоб змінити ризик порушення регуляції глюкози та діабету 2 типу: дослідження 16 003 дорослих шведів.

  19341491   Геномне прогнозування поширених захворювань: методологічні міркування для майбутніх досліджень.

  19368707   Внесок локусів, асоційованих з діабетом 2 типу, в арабському населенні з Тунісу: дослідження випадок-контроль.

  19401414   Підтвердження множинних локусів ризику та генетичних впливів за допомогою повногеномного дослідження асоціації діабету 2 типу у японської популяції.

  19455305   Відсутність асоціації кількох локусів діабету 2 типу з діабетом 1 типу.

  19460916   Генетична архітектура діабету 2 типу: останні досягнення та клінічні наслідки.

  19502414   Асоціація 18 підтверджених локусів сприйнятливості до діабету 2 типу з показниками вивільнення інсуліну, перетворення проінсуліну та чутливості до інсуліну у 5327 фінських чоловіків без діабету.

  19602701   Основні генетичні моделі успадкування у встановлених асоціаціях діабету 2 типу.

  19626703   Чи були загальногеномні дослідження зв’язків марною тратою часу?

  19685080   Варіант Kir6.2 E23K каналу KATP, надмірно представлений при серцевій недостатності людини, пов’язаний із порушенням відповіді на фізичне навантаження.

  19734549   Ранжування сигналів сканування геномних асоціацій за різними показниками.

  19794065   Полігенні варіанти ризику сприйнятливості до діабету 2 типу змінюють вік на момент діагностики моногенного діабету HNF1A.

  19808892   Комбінована оцінка алелів ризику восьми генів діабету 2 типу пов’язана зі зниженою першою фазою стимульованої глюкозою секреції інсуліну під час гіперглікемічних затискачів.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 і SLC30A8 асоціюються з діабетом 2 типу в китайському населенні.

  19956539   Скільки генетичних варіантів ще належить відкрити?

  20017978   Вплив контрольного відбору в загальногеномних асоціаційних дослідженнях: приклад діабету у Framingham Heart Study.

  20018041   Вплив кількох генетичних варіантів на прогнозування ризику діабету 2 типу.

  20043853   Пріоритезація генів для подальшого спостереження за результатами загальногеномних асоціаційних досліджень з використанням інформації про експресію генів у тканинах, що стосується цукрового діабету 2 типу.

  20049090   Зв'язок між локусами діабету 2 типу та показниками вгодованості.

  20075150   Корисність генетичних і негенетичних факторів ризику в прогнозуванні діабету 2 типу: проспективне когортне дослідження Whitehall II.

  20079163   Вплив генетичних варіантів локусів KCNJ11, ABCC8, PPARG та HNF4A на схильність до діабету 2 типу в китайській популяції хань.

  20142250   Гени діабету та рак простати в дослідженні «Ризик атеросклерозу в громадах».

  20144327   Геномне дослідження цукрового діабету 2 типу у особового складу ВПС США.

  20161779   Дослідження алелів ризику діабету 2 типу підтверджує CDKN2A/B, CDKAL1 і TCF7L2 як гени сприйнятливості в когорті китайців хань.

  20301620   Перманентний неонатальний цукровий діабет.

  20361036   Взаємодія між генами призводить до більш високого ризику розвитку діабету 2 типу у єврейського населення ашкеназі.

  20362271   Надійна реплікація асоціацій генотип-фенотип для багатьох захворювань в електронній медичній карті.

  20424228   Вплив поширених варіантів PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 і CDKAL1 на ризик діабету 2 типу у 5164 індійців.

  20682687   Поширені варіанти в 40 генах, оцінені для захворюваності на діабет і відповіді на метформін і втручання в спосіб життя в програмі профілактики діабету.

  20712903   Гени ожиріння та діабету пов’язані з народженням маленьким для гестаційного віку: результати спільного дослідження Оклендської ваги при народженні.

  20805105   Синтетичні асоціації у контексті сигналів повногеномного сканування асоціацій.

  20839289   Вплив повторних вимірювань і відбору зразків на загальногеномні асоційовані дослідження глюкози натще.

  20865176   Послідовний зв’язок варіантів ризику діабету 2 типу, виявлений у європейців у різних расових та етнічних групах.

  20886378   Фізіологічна характеристика локусів, пов'язаних з діабетом 2 типу

  20929593   Поздовжній зв’язок загальних варіантів сприйнятливості до діабету 2 типу та ожиріння з рівнем глюкози натще та ІМТ.

  20936101   Фармакогенетика протидіабетичних засобів.

  20979565   Популяційна структура аггарвалів Північної Індії за допомогою молекулярних маркерів.

  20980412   Вплив позитивного сімейного анамнезу та варіантів генетичного ризику на захворюваність на діабет: фінське дослідження профілактики діабету.

  21091714   Генетика діабету 2 типу: що ми дізналися з GWAS?

  21124985   Інтегрований генетичний та епігенетичний аналіз визначає специфічне для гаплотипу метилювання в локусі схильності до діабету 2 типу та ожиріння FTO.

  21191145   Поліморфізми, пов'язані з діабетом 2 типу в сімейному довголітті: Лейденське дослідження довголіття.

  21278902   Генетичний профіль ризику для прогнозування діабету 2 типу.

  21283728   Генетичні варіанти ризику діабету та серцево-судинних подій при хронічному захворюванні коронарних артерій.

  21297524   Локус, асоційований з 1p13.3 LDL (C), показує великі розміри ефекту в молодих популяціях.

  21357383   Відсутність асоціації варіантів ризику діабету та ожиріння з раком молочної залози: багатоетнічна когорта та дослідження PAGE.

  21378175   Оновлена u200bu200bгенетична оцінка на основі 34 підтверджених локусів діабету 2 типу пов’язана із захворюваністю на діабет і регресією до нормоглікемії в програмі профілактики діабету.

  21407270   Посилення звітності про дослідження прогнозування генетичних ризиків (GRIPS): пояснення та розробка.

  21421807   Вплив 34 локусів ризику діабету 2 типу або гіперглікемії на підкласи ліпопротеїнів і їх склад у 6580 фінських чоловіків без діабету.

  21424820   Посилення звітності про дослідження прогнозування генетичних ризиків (GRIPS): пояснення та розробка.

  21444075   Однонуклеотидні поліморфізми схильності до діабету 2 типу не пов’язані з синдромом полікістозних яєчників.

  21457499   Успадкована доля?

  21467728   Профіль учасників і розподіл генотипів 108 поліморфізмів у перехресному дослідженні асоціацій генотипів зі способом життя та клінічними факторами: проект Японського багатоінституційного спільного когортного дослідження (J-MICC).

  21573802   Асоціація між поліморфізмом гена KCNJ11 і ризиком цукрового діабету 2 типу в популяціях Східної Азії: мета-аналіз у 42 573 осіб.

  21602532   Варіанти ризику діабету 2 типу та ризик колоректального раку: багатонаціональна когорта та дослідження PAGE.

  21750171   Відсутність асоціації між варіантами ризику діабету 2 типу та ризиком раку простати: багатонаціональна когорта та PAGE.

  21911746   Вплив генетичної схильності до діабету 2 типу на еволюцію ознак гомеостазу глюкози до та після діагностики діабету: дані D.E.S.I.R.

  22082043   Вплив поліморфізму KCNJ11 на ризик діабету 2 типу: глобальний мета-аналіз на основі 49 досліджень типу «випадок-контроль».

  22113416   Однонуклеотидні поліморфізми в генах JAZF1 і BCL11A номінально пов’язані з діабетом 2 типу в афроамериканських сім’ях у дослідженні GENNID.

  22125221   Трансетнічний метааналіз досліджень геномних асоціацій.