Informazioni sugli SNP rs5219

Ricerca e pubblicazioni:

  9867219   Mutazioni missenso nelle cellule beta delle isole pancreatiche che rettificano internamente il gene del canale K (KIR6.2/BIR): una meta-analisi suggerisce un ruolo nella base poligenica del diabete mellito di tipo II nei caucasici.

  11318841   Studi di associazione di varianti nel promotore e nelle regioni codificanti dei geni del canale K sensibili all'ATP delle cellule beta SUR1 e Kir6.2 con diabete mellito di tipo 2 (UKPDS 53).

  11692183   Variabilità genetica del promotore SUR1 in relazione alla funzione delle cellule beta e al diabete mellito di tipo II.

  12540637   Studi di associazione su larga scala di varianti nei geni che codificano per le subunità del canale KATP delle cellule beta pancreatiche Kir6.2 (KCNJ11) e SUR1 (ABCC8) confermano che la variante KCNJ11 E23K è associata al diabete di tipo 2.

  12540638   La variante E23K di Kir6.2 si associa a una ridotta risposta insulinica sierica post-OGTT e ad un aumento del rischio di diabete di tipo 2.

  15111507   Struttura dell'aplotipo e correlazioni genotipo-fenotipo del recettore della sulfonilurea e della regione del gene del canale del potassio sensibile all'ATP delle isole.

  15579791   I polimorfismi dei geni SUR1 (ABCC8) e Kir6.2 (KCNJ11) predicono la conversione da una ridotta tolleranza al glucosio al diabete di tipo 2.

  15797964   Analisi degli effetti separati e combinati della variazione comune in KCNJ11 e PPARG sul rischio di diabete di tipo 2.

  16733889   [Analisi di associazione di 30 geni candidati al diabete di tipo 2 nella popolazione cinese Han].

  16873704   Studi di associazione di varianti nei geni coinvolti nella funzione delle cellule beta pancreatiche nel diabete di tipo 2 in soggetti giapponesi.

  17463246   A genome-wide association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple susceptibility variants

  17463248   Uno studio di associazione sull’intero genoma del diabete di tipo 2 nei finlandesi rileva molteplici varianti di suscettibilità.

  17463249   Polymorphisms within novel risk loci for type 2 diabetes determine beta-cell function.

  17570749   Previsione genetica del futuro diabete di tipo 2.

  17786212   Eterogeneità nelle meta-analisi degli studi di associazione sull'intero genoma.

  17903298   Associazione a livello genomico con tratti correlati al diabete nel Framingham Heart Study

  18162508   Associazione di CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8 e KCNJ11 con suscettibilità al diabete di tipo 2 in una popolazione giapponese.

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18282109   Adattamenti al clima nei geni candidati per i comuni disordini metabolici

  18319073   Utilizzo delle caratteristiche operative ottimali del ricevitore per sviluppare un test genetico predittivo nel diabete di tipo 2.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  18423522   Stima degli odds ratio nelle scansioni del genoma: un approccio approssimativo alla verosimiglianza condizionale.

  18426861   Analisi di associazione dei loci del diabete di tipo 2 nel diabete di tipo 1.

  18498634   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 può essere modulata dallo stato di obesità: implicazioni per studi di associazione.

  18591388   Valutazione dell’impatto combinato di 18 varianti genetiche comuni con effetti di modesta entità sul rischio di diabete di tipo 2.

  18678618   Studio di associazione completo del diabete di tipo 2 e dei relativi tratti quantitativi con 222 geni candidati.

  18689695   Previsione del diabete: approcci clinici, biologici e genetici: evidenze dallo studio epidemiologico sulla sindrome della resistenza all’insulina (DESIR)

  18689899   Modelli intercambiabili di malattie ereditarie complesse.

  18694974   Previsione del diabete di tipo 2 sulla base di polimorfismi da studi di associazione sull’intero genoma: uno studio basato sulla popolazione.

  18782870   Revisione clinica: la genetica del diabete di tipo 2: una valutazione realistica nel 2008.

  18852197   Caratteristiche metaboliche e cardiovascolari: abbondanza di varianti genetiche comuni recentemente identificate.

  18972257   Confronto del rischio genetico in tre geni candidati (TCF7L2, PPARG, KCNJ11) con i tradizionali fattori di rischio per il diabete di tipo 2 in uno studio basato sulla popolazione: lo studio HUNT

  19002430   Le varianti genetiche associate al diabete di tipo 2 identificate in recenti studi sull'intero genoma sono associate al diabete mellito gestazionale nella popolazione coreana.

  19020323   Punteggio del genotipo in aggiunta ai fattori di rischio comuni per la previsione del diabete di tipo 2.

  19033397   Studio di replicazione di geni candidati associati al diabete di tipo 2 basato sullo screening dell'intero genoma.

  19056611   Eterogeneità correlata all’adiposità nei modelli di suscettibilità al diabete di tipo 2 osservata nei dati di associazione sull’intero genoma.

  19207020   Meta-analisi negli studi di associazione sull’intero genoma.

  19258437   La variante genetica nel gene IGF2BP2 può interagire con la malnutrizione fetale influenzando il metabolismo del glucosio.

  19279076   Predisposizione genetica, modello alimentare occidentale e rischio di diabete di tipo 2 negli uomini

  19309528   Amplificazione specifica e completa del genoma umano con resa migliorata ottenuta dalla DNA polimerasi phi29 e da un nuovo primer a temperatura elevata.

  19323962   Studi di associazione sull’intero genoma nel diabete di tipo 2.

  19324937   Le varianti del diabete di tipo 2 precedentemente associate possono interagire con l’attività fisica per modificare il rischio di alterata regolazione del glucosio e diabete di tipo 2: uno studio su 16.003 adulti svedesi.

  19341491   Previsione basata sul genoma delle malattie comuni: considerazioni metodologiche per la ricerca futura.

  19368707   Contributo dei loci associati al diabete di tipo 2 nella popolazione araba della Tunisia: uno studio caso-controllo.

  19401414   Convalida di molteplici loci di rischio e influenze genetiche utilizzando uno studio di associazione sull'intero genoma del diabete di tipo 2 in una popolazione giapponese.

  19455305   Nessuna associazione tra loci multipli del diabete di tipo 2 e diabete di tipo 1

  19460916   Architettura genetica del diabete di tipo 2: recenti progressi e implicazioni cliniche.

  19502414   Associazione di 18 loci di suscettibilità al diabete di tipo 2 convalidati con rilascio di insulina, conversione di proinsulina e sensibilità all'insulina in 5327 uomini finlandesi non diabetici.

  19602701   Modelli genetici sottostanti di ereditarietà nelle associazioni consolidate di diabete di tipo 2.

  19626703   Gli studi sul collegamento dell’intero genoma sono stati una perdita di tempo?

  19685080   La variante Kir6.2 E23K del canale KATP sovrarappresentata nell'insufficienza cardiaca umana è associata a una ridotta risposta allo stress da esercizio.

  19734549   Classifica dei segnali di scansione dell'associazione dell'intero genoma in base a vari indicatori.

  19794065   Le varianti di rischio poligenico per la suscettibilità al diabete di tipo 2 modificano l'età alla diagnosi del diabete monogenico HNF1A.

  19808892   Il punteggio allelico di rischio combinato di otto geni del diabete di tipo 2 è associato a una ridotta secrezione di insulina stimolata dal glucosio nella prima fase durante i clamp iperglicemici.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 e SLC30A8 sono associati al diabete di tipo 2 in una popolazione cinese.

  19956539   Quante varianti genetiche restano da scoprire?

  20017978   L'influenza della selezione dei controlli negli studi di associazione sull'intero genoma: l'esempio del diabete nel Framingham Heart Study.

  20018041   L’effetto di molteplici varianti genetiche nel predire il rischio di diabete di tipo 2

  20043853   Priorità dei geni per il follow-up sulla base di studi di associazione sull'intero genoma utilizzando informazioni sull'espressione genica nei tessuti rilevanti per il diabete di tipo 2.

  20049090   Associazione tra loci del diabete di tipo 2 e misure di grasso.

  20075150   Utilità dei fattori di rischio genetici e non genetici nella previsione del diabete di tipo 2: studio prospettico di coorte Whitehall II.

  20079163   Impatto delle varianti genetiche nei loci KCNJ11, ABCC8, PPARG e HNF4A sulla suscettibilità al diabete di tipo 2 nella popolazione cinese Han.

  20142250   Geni del diabete e cancro alla prostata nello studio Atherosclerosis Risk in Communities.

  20144327   Studio genomico del diabete mellito di tipo 2 nel personale dell'aeronautica americana.

  20161779   Lo studio degli alleli a rischio di diabete di tipo 2 supporta CDKN2A/B, CDKAL1 e TCF7L2 come geni di suscettibilità in una coorte cinese Han.

  20301620   Diabete Mellito Neonatale Permanente.

  20361036   Le interazioni gene-gene portano a un rischio più elevato di sviluppo del diabete di tipo 2 in una popolazione ebrea ashkenazita.

  20362271   Replica robusta delle associazioni genotipo-fenotipo tra più malattie in una cartella clinica elettronica.

  20424228   Impatto delle varianti comuni di PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 e CDKAL1 sul rischio di diabete di tipo 2 in 5.164 indiani.

  20682687   Varianti comuni in 40 geni valutati per l'incidenza del diabete e la risposta alla metformina e all'intervento sullo stile di vita nel programma di prevenzione del diabete.

  20712903   I geni dell'obesità e del diabete sono associati alla nascita piccola per l'età gestazionale: risultati dello studio collaborativo Auckland Birthweight

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20839289   Impatto di misure ripetute e selezione del campione sugli studi di associazione sull'intero genoma del glucosio a digiuno

  20865176   Associazione coerente delle varianti di rischio del diabete di tipo 2 riscontrate negli europei in diversi gruppi razziali ed etnici.

  20886378   Caratterizzazione fisiologica dei loci correlati al diabete di tipo 2.

  20929593   L'associazione longitudinale delle varianti comuni di suscettibilità al diabete di tipo 2 e all'obesità con il livello di glucosio a digiuno e il BMI.

  20936101   Farmacogenetica dei farmaci antidiabetici.

  20979565   Struttura della popolazione degli Aggarwal dell'India settentrionale rivelata da marcatori molecolari.

  20980412   Impatto della storia familiare positiva e delle varianti di rischio genetico sull'incidenza del diabete: lo studio finlandese sulla prevenzione del diabete

  21091714   La genetica del diabete di tipo 2: cosa abbiamo imparato dal GWAS?

  21124985   L'analisi genetica ed epigenetica integrata identifica la metilazione specifica dell'aplotipo nel locus di suscettibilità al diabete di tipo 2 FTO e all'obesità.

  21191145   Polimorfismi associati al diabete di tipo 2 nella longevità familiare: The Leiden Longevity Study.

  21278902   Profili di rischio genetico per la previsione del diabete di tipo 2.

  21283728   Varianti genetiche del rischio di diabete ed eventi cardiovascolari incidenti nella malattia coronarica cronica.

  21297524   Il locus 1p13.3 associato alle LDL (C) mostra effetti di ampia portata nelle popolazioni giovani.

  21357383   Nessuna associazione tra varianti di rischio per diabete e obesità e cancro al seno: gli studi Multiethnic Cohort e PAGE.

  21378175   Punteggio genetico aggiornato basato su 34 diabetici di tipo 2 confermati. I loci sono associati all'incidenza del diabete e alla regressione alla normoglicemia nel programma di prevenzione del diabete

  21407270   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

  21421807   Effetti di 34 loci di rischio per diabete di tipo 2 o iperglicemia sulle sottoclassi di lipoproteine u200bu200be sulla loro composizione in 6.580 uomini finlandesi non diabetici.

  21424820   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

  21444075   I polimorfismi a singolo nucleotide suscettibili al diabete di tipo 2 non sono associati alla sindrome dell'ovaio policistico.

  21457499   Destino ereditato?

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21573802   Associazione tra polimorfismi del gene KCNJ11 e rischio di diabete mellito di tipo 2 nelle popolazioni dell'Asia orientale: una meta-analisi su 42.573 individui.

  21602532   Varianti di rischio del diabete di tipo 2 e rischio di cancro del colon-retto: gli studi Multiethnic Cohort e PAGE.

  21750171   Nessuna associazione tra varianti di rischio di diabete di tipo 2 e rischio di cancro alla prostata: la coorte multietnica e PAGE.

  21911746   Effetti della suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 sull’evoluzione dei tratti dell’omeostasi del glucosio prima e dopo la diagnosi del diabete: dati dello studio D.E.S.I.R.

  22082043   L'effetto del polimorfismo KCNJ11 sul rischio di diabete di tipo 2: una meta-analisi globale basata su 49 studi caso-controllo.

  22113416   I polimorfismi a singolo nucleotide nei geni JAZF1 e BCL11A sono nominalmente associati al diabete di tipo 2 nelle famiglie afroamericane dello studio GENNID.

  22125221   Meta-analisi transetnica di studi di associazione su tutto il genoma.