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Il diabete mellito è caratterizzato da una complessa interazione di fattori genetici, epigenetici e ambientali. È una delle malattie in più rapida crescita in tutto il mondo, con una stima di 783 milioni di adulti colpiti entro il 2045. La condizione provoca pericolosi esiti macrovascolari come malattie cerebrovascolari, malattie cardiovascolari, malattie vascolari periferiche insieme a complicazioni microvascolari come retinopatia o neuropatia che portano ad un aumento del rischio di mortalità. nelle persone affette da diabete con conseguente cecità e problemi renali che influiscono negativamente sulla qualità della vita. La gestione glicemica e i rischi clinici da soli non possono prevedere l’insorgenza di problemi vascolari; invece numerosi studi genetici hanno rivelato che sia il diabete stesso che le conseguenze ad esso associate derivano da componenti ereditarie negli individui che ne soffrono.
Il T1DM, noto anche come IDDM o diabete ad esordio giovanile, deriva dalla distruzione delle cellule beta pancreatiche da parte di una risposta autoimmune mediata dalle cellule T. Ciò riduce la produzione di insulina e costituisce il 5%-10% dei casi diagnosticati negli adulti, ma rappresenta circa l’80%-90% tra i bambini e gli adolescenti. L'assalto alle cellule beta è guidato principalmente attraverso l'interazione con gli autoantigeni che portano infine alla loro morte a velocità variabili a seconda dell'età; una rapida perdita si verifica spesso durante l'infanzia, mentre il LADA colpisce gli adulti gradualmente causando una secrezione minima o nulla con conseguente dipendenza da fonti esterne come l'integrazione di insulina sintetica solo per scopi di sopravvivenza.
Il T2DM rappresenta la forma prevalente di diabete, coprendo circa il 90% di tutti i casi in tutto il mondo. È identificata dall'insensibilità all'insulina indotta dalla resistenza all'insulina, associata a una produzione insufficiente da parte delle cellule beta pancreatiche e alla loro eventuale distruzione. La resistenza all’insulina denotava un maggiore bisogno di questo ormone nei tessuti bersaglio che non poteva essere soddisfatto a causa delle anomalie riscontrate all’interno delle cellule beta, con conseguente iperglicemia. Vari fattori come la genetica e fattori ambientali come i livelli di stress o la letargia contribuiscono alla complessità e alla manifestazione del T2DM toccando allo stesso tempo più fronti. Questo metodo prevede la selezione dei geni candidati in base alla conoscenza preliminare della loro funzione biologica, posizione o potenziale rilevanza per un dato fenotipo ed è guidato da ipotesi. È particolarmente utile negli studi in cui gli individui non sono imparentati. Gli studi sui geni candidati hanno identificato diversi geni associati al T2DM, tra cui IRS1, PPARG, IRS2, WFS1, KCNJ11, HNF1A e HNF1B. Allo stesso modo, studi di associazione per il T1DM hanno identificato quattro geni non HLA con loci di rischio stabiliti: INS, CTLA4, PTPN22 e HLA. I geni candidati più comuni per il DM gestazionale sono TCF7L2, MTNR1B, CDKAL1, IRS1 e KCNQ1, mentre altri geni sono specifici di alcuni gruppi etnici. Al contrario, MODY è ereditato con modalità autosomica dominante ed è causato da mutazioni nei geni dei fattori di trascrizione come HNF4, HNF1, IPF1 e neuro-D1.