Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Цукровий діабет характеризується складною взаємодією генетичних, епігенетичних і екологічних факторів. Це одне з найшвидше зростаючих захворювань у всьому світі. Очікується, що до 2045 року буде вражено 783 мільйони дорослих. Цей стан призводить до небезпечних макросудинних наслідків, таких як цереброваскулярні захворювання, серцево-судинні захворювання, захворювання периферичних судин, а також мікросудинні ускладнення, такі як ретинопатія або нейропатія, що призводить до підвищення ризику смертності. у людей, які страждають на діабет, що призводить до сліпоти та проблем з нирками, що негативно впливає на якість їхнього життя. Керування глікемією та клінічні ризики самі по собі не можуть передбачити настання судинних проблем; натомість численні генетичні дослідження показали, що як сам діабет, так і пов’язані з ним наслідки походять від спадкових компонентів у осіб, які ним страждають.
T1DM, також відомий як IDDM або юнацький діабет, виникає в результаті руйнування бета-клітин підшлункової залози аутоімунною відповіддю, опосередкованою T-клітинами. Це зменшує вироблення інсуліну і становить 5%-10% діагностованих випадків у дорослих, але приблизно 80%-90% серед дітей і підлітків. Напад на бета-клітини відбувається в основному через взаємодію з аутоантигенами, що зрештою призводить до їх загибелі з різною швидкістю залежно від віку; швидка втрата часто відбувається в дитинстві, тоді як LADA впливає на дорослих, поступово спричиняючи невелику секрецію або її повну відсутність, що призводить до залежності від зовнішніх джерел, таких як добавки синтетичного інсуліну, лише для виживання.
ЦД 2 типу є поширеною формою діабету, охоплюючи приблизно 90% усіх випадків у світі. Його ідентифікують через нечутливість до інсуліну, спричинену резистентністю до інсуліну, у поєднанні з недостатнім виробництвом бета-клітинами підшлункової залози та їх остаточним руйнуванням. Інсулінорезистентність вказує на підвищену потребу в цьому гормоні в цільових тканинах, яка не може бути задоволена через аномалії, виявлені в бета-клітинах, що зрештою призводить до гіперглікемії. Різноманітні фактори, такі як генетика та фактори навколишнього середовища, як-от рівень стресу або млявість, сприяють складності та проявам ЦД2, одночасно торкаючись кількох фронтів. Цей метод передбачає вибір генів-кандидатів на основі попередніх знань про їхню біологічну функцію, положення або потенційну релевантність даному фенотипу та керується гіпотезами. Це особливо корисно в дослідженнях, де люди не є родичами. Дослідження генів-кандидатів виявили кілька генів, пов’язаних із ЦД2, включаючи IRS1, PPARG, IRS2, WFS1, KCNJ11, HNF1A та HNF1B. Подібним чином, асоційовані дослідження ЦД1 виявили чотири не-HLA гени з встановленими локусами ризику: INS, CTLA4, PTPN22 і HLA. Найбільш поширеними генами-кандидатами на гестаційний ЦД є TCF7L2, MTNR1B, CDKAL1, IRS1 і KCNQ1, тоді як інші гени є специфічними для певних етнічних груп. Навпаки, MODY успадковується за аутосомно-домінантним типом і викликається мутаціями в генах факторів транскрипції, таких як HNF4, HNF1, IPF1 і neuro-D1.