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Le diabète sucré est marqué par une interaction complexe de facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux. Il s'agit de l'une des maladies dont la croissance est la plus rapide au monde, avec 783 millions d'adultes attendus d'ici 2045. Cette maladie entraîne des conséquences macrovasculaires périlleuses telles que des maladies cérébrovasculaires, des maladies cardiovasculaires, des maladies vasculaires périphériques ainsi que des complications microvasculaires telles que la rétinopathie ou la neuropathie, entraînant une augmentation du risque de mortalité. chez les personnes atteintes de diabète, entraînant une cécité et des problèmes rénaux affectant négativement leur qualité de vie. La gestion glycémique et les risques cliniques ne peuvent à eux seuls prédire l’apparition de problèmes vasculaires ; au lieu de cela, plusieurs études génétiques ont révélé que le diabète lui-même ainsi que ses conséquences associées proviennent de composants héréditaires chez les individus qui en souffrent.
Le DT1, également appelé IDDM ou diabète juvénile, résulte de la destruction des cellules bêta pancréatiques par une réponse auto-immune médiée par les lymphocytes T. Cela réduit la production d'insuline et constitue 5 à 10 % des cas diagnostiqués chez les adultes, mais représente environ 80 à 90 % chez les enfants et les adolescents. L'attaque contre les cellules bêta est principalement motivée par l'interaction avec les auto-antigènes, conduisant finalement à leur mort à des taux variables en fonction de l'âge ; une perte rapide se produit souvent pendant l'enfance, tandis que LADA affecte progressivement les adultes, provoquant peu ou pas de sécrétion, ce qui les oblige à recourir à des sources externes telles que la supplémentation en insuline synthétique uniquement à des fins de survie.
Le DT2 est la forme de diabète la plus répandue, couvrant environ 90 % de tous les cas dans le monde. Elle est identifiée par une insensibilité à l'insuline induite par la résistance à l'insuline, associée à une production insuffisante de cellules bêta pancréatiques et à leur éventuelle destruction. La résistance à l'insuline dénotait un besoin accru de cette hormone dans les tissus cibles qui ne pouvait pas être satisfait en raison des anomalies trouvées dans les cellules bêta, entraînant finalement une hyperglycémie. Divers facteurs tels que la génétique et les déclencheurs environnementaux comme les niveaux de stress ou la léthargie contribuent à la complexité et à la manifestation du DT2, touchant plusieurs fronts simultanément. Cette méthode implique la sélection de gènes candidats sur la base d'une connaissance préalable de leur fonction biologique, de leur position ou de leur pertinence potentielle pour un phénotype donné, et repose sur des hypothèses. Cela est particulièrement utile dans les études dans lesquelles les individus ne sont pas apparentés. Les études sur les gènes candidats ont identifié plusieurs gènes associés au DT2, notamment IRS1, PPARG, IRS2, WFS1, KCNJ11, HNF1A et HNF1B. De même, des études d'association pour le DT1 ont identifié quatre gènes non HLA avec des locus de risque établis : INS, CTLA4, PTPN22 et HLA. Les gènes candidats les plus courants pour le diabète gestationnel sont TCF7L2, MTNR1B, CDKAL1, IRS1 et KCNQ1, tandis que d'autres gènes sont spécifiques à certains groupes ethniques. En revanche, MODY est hérité selon un modèle autosomique dominant et est causé par des mutations dans les gènes des facteurs de transcription tels que HNF4, HNF1, IPF1 et neuro-D1.