Récepteur d'insuline du gène INSR
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Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines présentes dans divers types de cellules. Les récepteurs de l'insuline s'attachent aux hormones circulant dans le sang et sont ancrés dans les membranes externes des cellules. Vitale pour réguler la glycémie, l’insuline contrôle la quantité de glucose transférée de la circulation sanguine aux cellules productrices d’énergie dans tout notre corps.
Initialement, le récepteur de l'insuline est synthétisé comme une longue protéine qui nécessite un clivage en quatre fragments : deux sous-unités alpha et deux sous-unités bêta. Ces unités combinées constituent un récepteur opérationnel dans lequel la surface de la cellule présente des composants alpha saillants tandis que son intérieur abrite des éléments bêta. L'insuline se lie (se lie) à ces parties alpha projetées, provoquant ainsi des voies de signalisation inculquées par les constituants bêta adjacents qui ont un impact sporadique sur diverses fonctions cellulaires.
L'action principale du récepteur de l'insuline est d'initier l'absorption du glucose. Par conséquent, une diminution de la signalisation de ce récepteur – également connue sous le nom d’« insensibilité à l’insuline » – entraîne une incapacité des cellules à absorber correctement le glucose, conduisant au diabète sucré de type 2. La conséquence comprend une augmentation des taux circulants de sucre dans le sang ou une hyperglycémie et toutes les affections associées liées au diabète.
L'Acanthosis nigricans peut être présentée par des patients présentant une résistance à l'insuline.
Plusieurs cas de mutations homozygotes du gène INSR ont été observés, conduisant soit au syndrome de Donohue, soit au lépréchaunisme. Ce trouble particulier, qui suit des modes de transmission autosomiques récessifs, entrave entièrement les récepteurs de l'insuline. Ses patients présentent toute une série de symptômes tels que des oreilles basses et souvent proéminentes ; narines évasées; lèvres épaissies; et un retard de croissance sévère. Malheureusement, pour la plupart des personnes atteintes de cette maladie, le pronostic est sombre en raison du décès survenant dans l'année suivant la naissance. En revanche, le syndrome de Rabson-Mendenhall provoqué par d'autres mutations sur le même gène entraîne des effets moins critiques, notamment une forme anormale des dents, une formation caractéristique d'une hypertrophie des glandes pinéales suite au développement de tissus hypertrophiques autour des gencives (gencive). Les deux maladies partagent un modèle de réponse caractéristique aux fluctuations du niveau de glucose : juste après la prise de repas, des élévations suffisantes se produisent pour être suivies peu de temps après, éventuellement des niveaux de sucre dans le sang extrêmement bas.[21] Il existe également une résistance sévère à l’insuline due à des anomalies génétiques affectant différentes parties des gènes des récepteurs de l’insuline.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Insuline et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Insuline:
| rs1799999 | Le polymorphisme généralisé des acides aminés est associé à la résistance à l'insuline et à l'hypersécrétion d'insuline. |
| rs1169288 | La variation de la région du gène HNF1A affecte les niveaux de CRP. L'association entre la variante commune du gène HNF1A p.I27L (rs1169288) et le risque de développer un diabète sucré de type 2 dépend du poids. |
| rs7903146 | Il s'agit de l'un des deux SNP du gène TCF7L2 qui ont été signalés comme étant fortement associés au diabète de type 2, l'autre étant le rs4506565. Ils ont à peu près la même puissance pour évaluer le risque de développer un diabète de type 2, et les résultats d'un test sont en corrélation avec l'autre dans 92 % des cas. Associé à une diminution de la sécrétion d'insuline, mesurée par la réponse aiguë à l'insuline, et à une augmentation du taux de production de glucose dans le foie. |
| rs13266634 | Le polymorphisme du gène SLC30A8 du transporteur de zinc est associé au diabète de type 2. |
| rs7754840 | Le polymorphisme d'un seul nucléotide rs7754840 de CDKAL1 est associé à une altération de la sécrétion d'insuline et de la conversion de la proinsuline. |
| rs2059807 | La variante du récepteur de l'insuline est associée à la résistance à l'insuline et au syndrome des ovaires polykystiques. |
| rs1801278 | Le polymorphisme d'acide aminé Gly972-->Arg dans l'IRS-1 altère la sécrétion d'insuline dans les cellules bêta du pancréas. Il entraîne également une altération de la signalisation de l'insuline et affecte le métabolisme du glucose dans les cellules musculaires squelettiques. |
| rs780094 | Le polymorphisme GCKR rs780094 est associé à une augmentation du triacylglycérol sérique à jeun, à une diminution de l'insulinémie à jeun et à une réduction du risque de diabète de type 2. Un régime alimentaire limitant les glucides et augmentant les protéines est particulièrement efficace pour les porteurs de l'allèle à risque T. |
| rs12255372 | Les polymorphismes du gène du facteur de transcription 7-like 2 (TCF7L2) sont associés à une augmentation significative du risque de diabète de type 2. |
| rs1887922 | Les polymorphismes du gène de l'enzyme de dégradation de l'insuline (IDE) déterminent le métabolisme de l'insuline et le risque de développer un diabète de type 2. Ils influencent également l'espérance de vie d'une personne. |
| rs1801282 | Variation du gène du récepteur gamma activé par les proliférateurs de peroxysomes sur la progression du diabète de type 2 et de l'obésité. Risque également plus élevé de maladies cardiovasculaires en cas d'alimentation riche en graisses saturées. |
| rs2229765 | La variante polymorphe du récepteur du facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1) est en corrélation avec la longévité masculine. |
| rs7202877 | Risque accru d'auto-immunité des îlots de Langerhans et de diabète de type 1. |
| rs1111875 | Le polymorphisme du gène HHEX est associé à une altération de la conversion de la proinsuline et à un risque accru de développer un diabète de type 2. |
| rs2295490 | Rôle croissant de TRIB3 en tant que gène affectant la résistance humaine à l'insuline sur l'homéostasie du glucose en modifiant l'interaction entre la sensibilité à l'insuline et la sécrétion. |
| rs4607103 | Prédisposition génétique aux troubles non diabétiques à long terme de l'homéostasie du glucose. |
| rs6220 | Les polymorphismes génétiques impliqués dans la voie du facteur de croissance analogue à l'insuline (IGF) régulent le rapport de densité mammographique du sein |
| rs9787485 | Déterminants de la fonction des cellules B et trajectoires glycémiques à jeun dans l'enfance. |
| rs10830963 | La variante commune MTNR1B codant pour le récepteur 1B de la mélatonine augmente le risque d'altération de la glycémie à jeun et de diabète de type 2 en raison d'une altération de la libération d'insuline stimulée par le glucose. Les résultats suggèrent que les porteurs de l'allèle G rs10830963 peuvent avoir une meilleure amélioration de l'obésité et de la distribution des graisses corporelles lorsqu'ils suivent un régime pauvre en graisses. |
| rs1044498 | Un polymorphisme (K121Q) de la région codant pour la glycoprotéine humaine PC-1 est étroitement associé à la résistance à l'insuline. |
| rs689 | Une rupture du gène INS de l'insuline associée à l'apparition du diabète de type 1 et de type 2. |
| rs7255710 | |
| rs7254921 | |
| rs891088 | |
| rs7254487 | |
| rs17619048 | |
| rs10744901 | |
| rs487894 | |
| rs1517204 | |
| rs7342408 | |
| rs1400589 | |
| rs484659 | |
| rs4492895 | |
| rs1004361 | |
| rs7964607 | |
| rs7976621 | |
| rs7977174 | |
| rs816200 | |
| rs1501635 | |
| rs10431397 | |
| rs4304868 | |
| rs634264 | |
| rs12425296 | |
| rs10774926 | |
| rs30360 | |
| rs4698790 | |
| rs16891077 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La bactérie Mycobacterium tuberculosis est responsable de la tuberculose, une maladie infectieuse.... Le diabète sucré est marqué par une interaction complexe de facteurs génétiques, épigénétiques et... Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un...
