Récepteur d'insuline du gène INSR

Si vous avez testé votre ADN avec un service de génomique personnel comme 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage ou une autre société de tests, vous pouvez en apprendre davantage sur vos facteurs de risque pour des centaines de maladies. En cliquant sur le bouton ci-dessus ⬆️, vous pouvez télécharger votre fichier de données ADN brut et recevoir un rapport de santé personnalisé de 250 pages avec des liens de recherche le plus complet.

Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines présentes dans divers types de cellules. Les récepteurs de l'insuline s'attachent aux hormones circulant dans le sang et sont ancrés dans les membranes externes des cellules. Vitale pour réguler la glycémie, l’insuline contrôle la quantité de glucose transférée de la circulation sanguine aux cellules productrices d’énergie dans tout notre corps.

Initialement, le récepteur de l'insuline est synthétisé comme une longue protéine qui nécessite un clivage en quatre fragments : deux sous-unités alpha et deux sous-unités bêta. Ces unités combinées constituent un récepteur opérationnel dans lequel la surface de la cellule présente des composants alpha saillants tandis que son intérieur abrite des éléments bêta. L'insuline se lie (se lie) à ces parties alpha projetées, provoquant ainsi des voies de signalisation inculquées par les constituants bêta adjacents qui ont un impact sporadique sur diverses fonctions cellulaires.

L'action principale du récepteur de l'insuline est d'initier l'absorption du glucose. Par conséquent, une diminution de la signalisation de ce récepteur – également connue sous le nom d’« insensibilité à l’insuline » – entraîne une incapacité des cellules à absorber correctement le glucose, conduisant au diabète sucré de type 2. La conséquence comprend une augmentation des taux circulants de sucre dans le sang ou une hyperglycémie et toutes les affections associées liées au diabète.

L'Acanthosis nigricans peut être présentée par des patients présentant une résistance à l'insuline.

Plusieurs cas de mutations homozygotes du gène INSR ont été observés, conduisant soit au syndrome de Donohue, soit au lépréchaunisme. Ce trouble particulier, qui suit des modes de transmission autosomiques récessifs, entrave entièrement les récepteurs de l'insuline. Ses patients présentent toute une série de symptômes tels que des oreilles basses et souvent proéminentes ; narines évasées; lèvres épaissies; et un retard de croissance sévère. Malheureusement, pour la plupart des personnes atteintes de cette maladie, le pronostic est sombre en raison du décès survenant dans l'année suivant la naissance. En revanche, le syndrome de Rabson-Mendenhall provoqué par d'autres mutations sur le même gène entraîne des effets moins critiques, notamment une forme anormale des dents, une formation caractéristique d'une hypertrophie des glandes pinéales suite au développement de tissus hypertrophiques autour des gencives (gencive). Les deux maladies partagent un modèle de réponse caractéristique aux fluctuations du niveau de glucose : juste après la prise de repas, des élévations suffisantes se produisent pour être suivies peu de temps après, éventuellement des niveaux de sucre dans le sang extrêmement bas.[21] Il existe également une résistance sévère à l’insuline due à des anomalies génétiques affectant différentes parties des gènes des récepteurs de l’insuline.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Insuline et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Insuline: