Informations sur les SNP rs1044498

Recherche et publications:

  11739459   La variante Q121 PC-1 et l’obésité ont des effets additifs et indépendants en provoquant une résistance à l’insuline.

  14988267   Une analyse pangénomique des traits associés à l’obésité infantile dans les familles françaises montre une liaison significative sur les chromosomes 6q22.31-q23.2.

  16968801   Les variantes et haplotypes ENPP1 prédisposent à l’obésité précoce et à une altération du métabolisme du glucose et de l’insuline chez les enfants obèses allemands.

  18603647   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : Partie I : Syndrome des ovaires polykystiques et réponse ovarienne.

  18950909   Association de la variante Q121 du gène ENPP1 avec une diminution de la fonction rénale chez les patients atteints de diabète de type 2.

  19368707   Contribution des locus associés au diabète de type 2 dans la population arabe de Tunisie : une étude cas-témoins.

  19593725   Association des allèles GNAS hérités de la mère avec le poids de naissance des hommes afro-américains.

  19643578   Facteurs de risque génétiques du diabète de type 2 avec intervention pharmacologique chez les patients afro-américains atteints de schizophrénie ou de troubles schizo-affectifs.

  19888898   La variation de la géométrie de la hanche est associée aux variantes génétiques de la voie de minéralisation osseuse : The Framingham Study.

  20200332   Analyse familiale des gènes candidats pour le syndrome des ovaires polykystiques.

  21198320   Le polymorphisme ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase 1 K173Q est associé à la néphropathie diabétique dans la population taïwanaise.

  21848424   Associations génétiques avec le syndrome métabolique et ses traits quantitatifs par race/origine ethnique aux États-Unis.

  23036011   Susceptibilité ancestrale partagée au cancer colorectal et à d’autres maladies liées à la nutrition.

  23073174   Du génotype au phénotype des cellules β humaines et au-delà.

  24309190   Génétique du diabète d’apparition récente après transplantation.

  25794151   Association entre le polymorphisme ENPP1 K121Q et le risque de maladie rénale diabétique : une revue systématique et une méta-analyse.

  27238374   Le polymorphisme ENPP1 K121Q est associé au diabète de type 2 et aux phénotypes métaboliques associés dans une population taïwanaise.

  27547017   Facteurs génétiques qui affectent la stéatose hépatique non alcoolique : une revue clinique systématique.

  27657051   Pathogenèse moléculaire de la NASH.

  28942038   Le polymorphisme ENPP1 K121Q module le développement de troubles osseux dans le diabète de type 2 : une étude transversale.

  29979387   Le polymorphisme génétique ENPP1 K121Q (rs1044498âCâu003eâA) confère un risque élevé de susceptibilité aux maladies coronariennes : un article conforme à PRISMA.

  30444569   Déterminants génétiques de la progression de la stéatose et de la fibrose dans la stéatose hépatique non alcoolique pédiatrique.

  31231424   Études génétiques et épigénétiques sur la maladie rénale diabétique.

  31250990   Association du polymorphisme génétique du gène PC-1 (rs1044498 Lys121Gln) avec le diabète sucré de type 2 insulino-résistant dans la population punjabi du Pakistan.

  34117605   Le diabète de type 2 est associé au gène MTNR1B, un pont génétique entre le rythme circadien et le métabolisme du glucose, dans une population turque.

  34675608   Association des polymorphismes ENPP1/ENTPD1 chez les patients hémodialysés.

  34803393   Pharmacogénomique et médecine personnalisée dans le diabète sucré de type 2 : implications potentielles pour la pratique clinique.

  10480624   Un polymorphisme (K121Q) de la région codante du gène de la glycoprotéine PC-1 humaine est fortement associé à la résistance à l'insuline.

  14671192   Polymorphisme génétique PC-1 K121Q et susceptibilité ethnique à la résistance à l'insuline.

  15001634   L'allèle PC-1 Q121 est exceptionnellement répandu en République dominicaine et est associé au diabète de type 2.

  15126519   L'association du polymorphisme K121Q du gène de la glycoprotéine 1 des plasmocytes avec le diabète de type 2 et l'hypertension dépend de la taille à la naissance.

  16025115   Les variantes de l'ENPP1 sont associées à l'obésité infantile et adulte et augmentent le risque d'intolérance au glucose et de diabète de type 2.

  16207325   Association des polymorphismes du gène ENPP1 avec l'arthrose de la main dans une population Chuvasha.

  16607460   Aucune preuve d'association du variant ENPP1 (PC-1) K121Q avec le risque de diabète de type 2 dans une population japonaise.

  16865358   Études de la relation entre le polymorphisme ENPP1 K121Q et le diabète de type 2, la résistance à l'insuline et l'obésité chez 7 333 sujets blancs danois.

  17065359   Les variantes courantes du gène ENPP1 ne sont pas associées de manière reproductible au diabète ou à l'obésité.

  17704904   Polymorphisme ENPP1 K121Q et obésité, hyperglycémie et diabète de type 2 dans l'étude prospective DESIR.

  18184924   Association de la région distale du gène de l'ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase 1 avec le diabète de type 2 dans une population afro-américaine enrichie en néphropathie.

  18426862   Structure de l'haplotype du gène ENPP1 et association nominale du polymorphisme mononucléotidique faux-sens K121Q avec des traits glycémiques dans la Framingham Heart Study.

  18498634   La susceptibilité génétique au diabète de type 2 peut être modulée par le statut d'obésité : implications pour les études d'association

  18678618   Étude d'association complète du diabète de type 2 et des traits quantitatifs associés avec 222 gènes candidats

  18719658   Différences entre les sexes dans la relation entre les variantes ENPP1/PC-1 et l'obésité dans une population turque.

  19017751   L'association de ENPP1 K121Q avec l'incidence du diabète est abolie par la modification du mode de vie dans le programme de prévention du diabète.

  19399648   Rôle possible du polymorphisme ENPP1 dans l'obésité mais pas pour les variantes INSIG2 et PLIN.

  19656007   Les variantes génétiques du gène ENPP1/PC-1 sont associées à l'hypertriglycéridémie chez les sujets masculins.

  20091022   Le polymorphisme ENPP1 K121Q détermine la susceptibilité individuelle à l'effet sensibilisant à l'insuline d'une intervention sur le mode de vie.

  20981035   Le polymorphisme ENPP1 K121Q n'est pas associé au diabète de type 2 ou à l'obésité dans la population Han chinoise.

  21282363   La variante ENPP1 Q121 prédit les événements cardiovasculaires majeurs chez les individus à haut risque : preuve d'une interaction avec l'obésité chez les patients diabétiques.

  21283750   Études de l'association Arg72Pro de la protéine suppresseur de tumeur p53 avec le diabète de type 2 dans une analyse combinée de 55 521 Européens.

  21807602   La comparaison croisée des séquences du génome humain, du chimpanzé, de Néandertal et d'un hominine de Denisovan identifie de nouvelles mutations potentiellement compensées.

  22391941   Méta-analyse d'études d'association entre cinq gènes candidats et le diabète de type 2 dans la population chinoise Han.

  23107043   Effet conjoint des gènes de signalisation de l'insuline sur les événements cardiovasculaires et sur la résistance à l'insuline du corps entier et endothéliale.

  23111648   Évaluation des polymorphismes mononucléotidiques ENPP1 et PLIN avec diabète de type 2 dans une population taïwanaise : preuves de réplication et d'interaction gène-gène.

  23422753   La cartographie génétique et le séquençage de l'exome identifient 2 mutations associées à la protection contre les accidents vasculaires cérébraux chez les patients pédiatriques atteints d'anémie falciforme.

  23633196   Effet conjoint des gènes de signalisation de l'insuline sur la sécrétion d'insuline et l'homéostasie du glucose.

  23776349   Étude pilote d'une association entre une variante courante du gène de la chaîne lourde 9 de la myosine non musculaire (MYH9) et la néphropathie diabétique de type 2 dans une population taïwanaise.

  24278702   L'interaction complexe des facteurs de risque génétiques et liés au mode de vie dans le diabète de type 2 : un aperçu.

  26365620   Association génétique d'APOA5 et d'APOE avec le syndrome métabolique et leur interaction avec le comportement lié à la santé chez les hommes coréens.

  27051588   L'analyse des polymorphismes mononucléotidiques implique la signalisation mTOR dans le développement d'un nouveau diabète après une transplantation.

  30099416   [L'analyse de l'association entre le polymorphisme ENPP1 K121Q et les facteurs de risque de diabète sucré de type 2 dans la population ukrainienne].

  31350533   Polymorphismes des gènes MC4R et ENPP1 et leur implication dans le risque maternel et néonatal d'obésité.

  31902046   Association d'un locus unique et d'un haplotype de variantes du gène ENPP1 avec le développement de la rétinopathie chez les patients diabétiques de type 2.

  32434137   Biomarqueurs et modulateurs génétiques de la vasculopathie cérébrale chez les enfants d'ascendance subsaharienne atteints d'anémie falciforme.

  34131278   Polymorphismes génétiques associés à l'obésité dans le monde arabe : une revue systématique.

  34208364   Influence du polymorphisme nucléotidique unique d'ENPP1 et d'ADIPOQ sur la résistance à l'insuline et l'obésité : une étude cas-témoins dans une population javanaise.

  35178663   Caractéristiques cliniques et génétiques distinctives de la stéatose hépatique maigre ou en surpoids à l'aide de la biobanque britannique.