Información de SNP rs1044498

Investigaciones y publicaciones:

  10480624   Un polimorfismo (K121Q) de la región codificante del gen de la glicoproteína humana PC-1 está fuertemente asociado con la resistencia a la insulina.

  11739459   La variante Q121 PC-1 y la obesidad tienen efectos aditivos e independientes al provocar resistencia a la insulina.

  14671192   Polimorfismo genético PC-1 K121Q y susceptibilidad étnica a la resistencia a la insulina.

  14988267   Una exploración de todo el genoma en busca de rasgos asociados a la obesidad infantil en familias francesas muestra un vínculo significativo en el cromosoma 6q22.31-q23.2.

  15001634   El alelo PC-1 Q121 tiene una prevalencia excepcional en la República Dominicana y está asociado con la diabetes tipo 2.

  15126519   La asociación del polimorfismo K121Q del gen de la glicoproteína 1 de las células plasmáticas con la diabetes tipo 2 y la hipertensión depende del tamaño al nacer.

  16025115   Las variantes de ENPP1 están asociadas con la obesidad infantil y adulta y aumentan el riesgo de intolerancia a la glucosa y diabetes tipo 2.

  16207325   Asociación de polimorfismos del gen ENPP1 con osteoartritis de la mano en una población de Chuvasha.

  16607460   No hay evidencia de asociación de la variante ENPP1 (PC-1) K121Q con el riesgo de diabetes tipo 2 en una población japonesa.

  16865358   Estudios de la relación entre el polimorfismo ENPP1 K121Q y la diabetes tipo 2, la resistencia a la insulina y la obesidad en 7.333 sujetos blancos daneses.

  16968801   Las variantes y haplotipos de ENPP1 predisponen a la obesidad de aparición temprana y al metabolismo alterado de la glucosa y la insulina en niños obesos alemanes.

  17065359   Las variantes comunes en el gen ENPP1 no están asociadas de manera reproducible con la diabetes o la obesidad.

  17704904   Polimorfismo ENPP1 K121Q y obesidad, hiperglucemia y diabetes tipo 2 en el estudio prospectivo DESIR.

  18184924   Asociación de la región distal del gen ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 con diabetes tipo 2 en una población afroamericana enriquecida por nefropatía.

  18426862   Estructura del haplotipo del gen ENPP1 y asociación nominal del polimorfismo de nucleótido único sin sentido K121Q con rasgos glucémicos en el estudio del corazón de Framingham.

  18719658   Diferencias de género en la relación de las variantes ENPP1/PC-1 con la obesidad en una población turca.

  18950909   Asociación de la variante Q121 del gen ENPP1 con disminución de la función renal en pacientes con diabetes tipo 2.

  19017751   La asociación de ENPP1 K121Q con la incidencia de diabetes se elimina mediante la modificación del estilo de vida en el programa de prevención de la diabetes.

  19368707   Contribución de los loci asociados a la diabetes tipo 2 en la población árabe de Túnez: un estudio de casos y controles.

  19399648   Posible papel del polimorfismo ENPP1 en la obesidad, pero no de las variantes INSIG2 y PLIN.

  19593725   Asociación de alelos GNAS heredados de la madre con el peso al nacer de varones afroamericanos.

  19643578   Factores de riesgo genéticos para diabetes tipo 2 con intervención farmacológica en pacientes afroamericanos con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo.

  19656007   Las variantes genéticas del gen ENPP1/PC-1 están asociadas con hipertrigliceridemia en sujetos masculinos.

  19888898   La variación de la geometría de la cadera está asociada con variantes genéticas de la vía de mineralización ósea: el estudio Framingham.

  20091022   El polimorfismo ENPP1 K121Q determina la susceptibilidad individual al efecto de sensibilización a la insulina de la intervención en el estilo de vida.

  20200332   Análisis familiar de genes candidatos para el síndrome de ovario poliquístico.

  20981035   El polimorfismo ENPP1 K121Q no está asociado con la diabetes tipo 2 ni con la obesidad en la población china Han.

  21198320   El polimorfismo del ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 K173Q está asociado con la nefropatía diabética en la población taiwanesa.

  21282363   La variante ENPP1 Q121 predice eventos cardiovasculares importantes en individuos de alto riesgo: evidencia de interacción con la obesidad en pacientes diabéticos.

  21283750   Estudios de la asociación de Arg72Pro de la proteína supresora de tumores p53 con diabetes tipo 2 en un análisis combinado de 55.521 europeos.

  21807602   La comparación cruzada de las secuencias del genoma de un homínido humano, chimpancé, neandertal y denisovano identifica nuevas mutaciones potencialmente compensadas.

  21848424   Asociaciones genéticas con el síndrome metabólico y sus rasgos cuantitativos por raza/etnia en los Estados Unidos.

  22391941   Metanálisis de estudios de asociación entre cinco genes candidatos y diabetes tipo 2 en la población china Han.

  23036011   Susceptibilidad ancestral compartida al cáncer colorrectal y otras enfermedades relacionadas con la nutrición.

  23073174   Del genotipo al fenotipo de células β humanas y más allá.

  23107043   Efecto conjunto de los genes de señalización de la insulina sobre los eventos cardiovasculares y sobre la resistencia a la insulina endotelial y de todo el cuerpo.

  23111648   Evaluación de los polimorfismos de un solo nucleótido ENPP1 y PLIN con diabetes tipo 2 en una población taiwanesa: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  23422753   El mapeo genético y la secuenciación del exoma identifican 2 mutaciones asociadas con la protección contra accidentes cerebrovasculares en pacientes pediátricos con anemia falciforme.

  23633196   Efecto conjunto de los genes de señalización de la insulina sobre la secreción de insulina y la homeostasis de la glucosa.

  23776349   Estudio piloto de una asociación entre una variante común en el gen de la cadena pesada 9 de miosina no muscular (MYH9) y la nefropatía diabética tipo 2 en una población taiwanesa.

  24278702   La compleja interacción de los factores de riesgo genéticos y de estilo de vida en la diabetes tipo 2: una descripción general.

  24309190   Genética de la diabetes de nueva aparición después del trasplante.

  25794151   Asociación entre el polimorfismo ENPP1 K121Q y el riesgo de enfermedad renal diabética: una revisión sistemática y un metanálisis.

  26365620   Asociación genética de APOA5 y APOE con el síndrome metabólico y su interacción con el comportamiento relacionado con la salud en hombres coreanos.

  27051588   El análisis de polimorfismos de un solo nucleótido implica la señalización de mTOR en el desarrollo de diabetes de nueva aparición después del trasplante.

  27238374   El polimorfismo ENPP1 K121Q está asociado con la diabetes tipo 2 y fenotipos metabólicos relacionados en una población taiwanesa.

  27547017   Factores genéticos que afectan la enfermedad del hígado graso no alcohólico: una revisión clínica sistemática.

  27657051   Patogénesis molecular de NASH.

  28942038   El polimorfismo ENPP1 K121Q modula el desarrollo de trastornos óseos en la diabetes tipo 2: un estudio transversal.

  29979387   El polimorfismo genético ENPP1 K121Q (rs1044498âCâu003eâA) confiere un alto riesgo de susceptibilidad a la enfermedad coronaria: un artículo que cumple con PRISMA.

  30099416   [El análisis de la asociación entre el polimorfismo ENPP1 K121Q y los factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en la población ucraniana].

  30444569   Determinantes genéticos de la esteatosis y la progresión de la fibrosis en la enfermedad del hígado graso no alcohólico pediátrico.

  31231424   Estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad renal diabética.

  31250990   Asociación del polimorfismo genético del gen PC-1 (rs1044498 Lys121Gln) con diabetes mellitus tipo 2 resistente a la insulina en la población punjabi de Pakistán.

  31350533   Polimorfismos de los genes MC4R y ENPP1 y su implicación en el riesgo materno y neonatal de obesidad.

  31902046   Asociación de locus único y haplotipo de variantes del gen ENPP1 con el desarrollo de retinopatía entre pacientes con diabetes tipo 2.

  32434137   Biomarcadores y moduladores genéticos de vasculopatía cerebral en niños de ascendencia subsahariana con anemia falciforme.

  34117605   La diabetes tipo 2 está asociada con el gen MTNR1B, un puente genético entre el ritmo circadiano y el metabolismo de la glucosa, en una población turca.

  34131278   Polimorfismos genéticos asociados con la obesidad en el mundo árabe: una revisión sistemática.

  34208364   Influencia del polimorfismo de un solo nucleótido de ENPP1 y ADIPOQ sobre la resistencia a la insulina y la obesidad: un estudio de casos y controles en una población javanesa.

  34675608   Asociación de los polimorfismos ENPP1/ENTPD1 en pacientes en hemodiálisis.

  34803393   Farmacogenómica y medicina personalizada en la diabetes mellitus tipo 2: posibles implicaciones para la práctica clínica.

  35178663   Características clínicas y genéticas distintivas de la enfermedad del hígado graso magro versus con sobrepeso según el Biobanco del Reino Unido.

  18498634   La susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 puede estar modulada por el estado de obesidad: implicaciones para los estudios de asociación

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18678618   Estudio integral de asociación de diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados con 222 genes candidatos