El glaucoma es hereditario
Por Li Dali, Ph.D.
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El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno de sus familiares directos padece esta afección, usted es más susceptible que otras personas. El factor de riesgo para desarrollar glaucoma se amplifica de cuatro a nueve veces con antecedentes familiares positivos.
Se sabe que el glaucoma congénito primario, que se identifica en bebés, puede atribuirse a mutaciones encontradas en los genes CYP1B1 o LTBP2. Otras genéticas como MYOC, FOXC1 y COL1A también se han relacionado con este tipo de glaucoma. Se hereda a través de un patrón "autosómico recesivo" en el que ambos padres portan la mutación pero no padecen ningún síntoma; su descendencia puede potencialmente adquirir dos copias de la mutación que los lleva a desarrollar glaucoma. Para detectar signos de glaucoma congénito en su niño pequeño o bebé, esté atento a indicaciones como ojos llorosos constantes, reacción excesiva a la exposición a la luz, parpadeo más frecuente, lo que hace que la visibilidad sea borrosa debido a la nubosidad de la córnea, una cubierta exterior transparente sobre el área de los ojos.
Aún se están realizando esfuerzos de investigación para revelar nuevas mutaciones que causan el glaucoma congénito primario. Recientemente, un estudio descubrió que la mutación del gen de la trombospondina 1 (THBS1) es responsable de la afección en tres familias no relacionadas que pertenecen a diferentes orígenes étnicos. Los científicos determinaron que esta alteración genética conduce a una acumulación anormal de proteína trombospondina dentro de las células que constituyen el sistema de drenaje.
El glaucoma del desarrollo es otro tipo de glaucoma infantil que puede estar relacionado con mutaciones en genes que participan en el proceso de desarrollo del ojo. Los niños diagnosticados con esta forma pueden tener irregularidades que afecten tanto a la región ocular frontal como a los mecanismos relacionados con el drenaje del líquido de los ojos. En particular, algunos factores genéticos asociados con el glaucoma del desarrollo son PITX2, PAX6 y FOXC1.
La herencia de mutaciones en estos genes sigue un patrón "autosómico dominante", donde el glaucoma puede ser evidente incluso si se hereda sólo una copia del gen mutado. Como resultado, hasta el 50% de los niños de una familia pueden verse afectados por esta afección.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Glaucoma y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Glaucoma:
| rs7037117 | El polimorfismo del gen del receptor Toll-like se asocia con el glaucoma normotensivo. |
| rs1048661 | La variante del gen LOXL1 se asocia con glaucoma primario de ángulo abierto y glaucoma primario de ángulo cerrado, glaucoma exfoliativo y cataratas. |
| rs284489 | Variante común asociada a una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico en el glaucoma. |
| rs10483727 | Una variante común del gen GRCh38 se asocia con una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico (asociación con la relación vertical entre la copa óptica y el disco óptico) en el glaucoma. |
| rs735860 | El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG). |
| rs3213787 | El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG). |
| rs4977756 | El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG). |
| rs523096 | El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG). |
| rs2157719 | El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG). |
| rs16958445 | La rotura del gen TBC1D21 está asociada al glaucoma exfoliativo. |
| rs2244380 | Las variantes codificantes de la miocilina y la optineurina aumentan el riesgo de glaucoma primario. |
| rs893818 | El polimorfismo del gen LOXL1, un polimorfismo candidato a glaucoma exfoliativo, también se asocia con el riesgo de desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto. |
| rs4886776 | El polimorfismo del gen LOXL1, un polimorfismo candidato a glaucoma exfoliativo, también se asocia con el riesgo de desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto. |
| rs59072263 | La variante del gen ICA1 como locus de sensibilidad a la presión intraocular y susceptibilidad al glaucoma. |
| rs4656461 | Variantes genéticas del gen TMCO1 asociadas al glaucoma de alta tensión y al glaucoma de tensión normal, y caracterización de la proteína en el ojo. |
| rs7555523 | Una variante genética asociada a distintos riesgos de desarrollar glaucoma de alta tensión y glaucoma de tensión normal. |
| rs2304721 | Impacto del polimorfismo del gen LOXL1 en el síndrome exfoliativo y el glaucoma exfoliativo. |
| rs28936694 | CYP1B1, un gen potencialmente modificador: herencia digénica del glaucoma de ángulo abierto de aparición precoz. |
| rs1056836 | Una variante de mutación en CYP1B1 se asocia a glaucoma primario congénito de ángulo abierto. |
| rs1536482 | Una rotura asociada al grosor del centro de la córnea del ojo y al queratocono. |
| rs235913 | Asociación del gen MYOC con el glaucoma primario de ángulo cerrado. |
| rs162562 | Asociación del haplotipo CYP1B1 con el glaucoma primario de ángulo abierto. |
| rs10916 | Asociación del haplotipo CYP1B1 con el glaucoma primario de ángulo abierto. |
| rs7830 | Una variante del gen de la óxido nítrico sintasa endotelial NOS3 está asociada con el glaucoma normal y de alta presión. |
| rs2165241 | Una variante de secuencia del gen LOXL1 se asocia con el glaucoma pseudoexfoliativo. |
| rs3825942 | Una variante de secuencia del gen LOXL1 se asocia con el glaucoma pseudoexfoliativo. |
| rs7865618 | Una variante común en el cromosoma 9p21 se asocia con el glaucoma de tensión normal. |
| rs17373884 | |
| rs4297993 | |
| rs150936840 | |
| rs113695387 | |
| rs72549382 | |
| rs604864 | |
| rs8014087 | |
| rs2028377 | |
| rs862037 | |
| rs17784350 | |
| rs11101190 | |
| rs10796028 | |
| rs7961361 | |
| rs17512962 | |
| rs1440101 | |
| rs8041685 | |
| rs893817 | |
| rs7095146 | |
| rs12940030 | |
| rs2070744 | |
| rs3132306 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El tipo más prevalente de PKD es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta afección... Las venas varicosas presentan un problema generalizado para el que no existen remedios médicos... La endometriosis es una afección frecuente en la que el tejido endometrial crece fuera del útero,...
