Suba el archivo de datos de ADN de su prueba

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

y beneficiarse de una mejora
informe de salud personalizado
gratis sin registro

Se admiten archivos .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Los datos del archivo no se almacenan en el servidor

El glaucoma es hereditario

glaucoma

Por Li Dali, Ph.D.

Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.

El glaucoma primario hereditario de ángulo abierto es el tipo predominante de glaucoma. Si alguno de sus familiares directos padece esta afección, usted es más susceptible que otras personas. El factor de riesgo para desarrollar glaucoma se amplifica de cuatro a nueve veces con antecedentes familiares positivos.

Se sabe que el glaucoma congénito primario, que se identifica en bebés, puede atribuirse a mutaciones encontradas en los genes CYP1B1 o LTBP2. Otras genéticas como MYOC, FOXC1 y COL1A también se han relacionado con este tipo de glaucoma. Se hereda a través de un patrón "autosómico recesivo" en el que ambos padres portan la mutación pero no padecen ningún síntoma; su descendencia puede potencialmente adquirir dos copias de la mutación que los lleva a desarrollar glaucoma. Para detectar signos de glaucoma congénito en su niño pequeño o bebé, esté atento a indicaciones como ojos llorosos constantes, reacción excesiva a la exposición a la luz, parpadeo más frecuente, lo que hace que la visibilidad sea borrosa debido a la nubosidad de la córnea, una cubierta exterior transparente sobre el área de los ojos.

Aún se están realizando esfuerzos de investigación para revelar nuevas mutaciones que causan el glaucoma congénito primario. Recientemente, un estudio descubrió que la mutación del gen de la trombospondina 1 (THBS1) es responsable de la afección en tres familias no relacionadas que pertenecen a diferentes orígenes étnicos. Los científicos determinaron que esta alteración genética conduce a una acumulación anormal de proteína trombospondina dentro de las células que constituyen el sistema de drenaje.

El glaucoma del desarrollo es otro tipo de glaucoma infantil que puede estar relacionado con mutaciones en genes que participan en el proceso de desarrollo del ojo. Los niños diagnosticados con esta forma pueden tener irregularidades que afecten tanto a la región ocular frontal como a los mecanismos relacionados con el drenaje del líquido de los ojos. En particular, algunos factores genéticos asociados con el glaucoma del desarrollo son PITX2, PAX6 y FOXC1.

La herencia de mutaciones en estos genes sigue un patrón "autosómico dominante", donde el glaucoma puede ser evidente incluso si se hereda sólo una copia del gen mutado. Como resultado, hasta el 50% de los niños de una familia pueden verse afectados por esta afección.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Glaucoma y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Glaucoma:

rs7037117El polimorfismo del gen del receptor Toll-like se asocia con el glaucoma normotensivo.
rs1048661La variante del gen LOXL1 se asocia con glaucoma primario de ángulo abierto y glaucoma primario de ángulo cerrado, glaucoma exfoliativo y cataratas.
rs284489Variante común asociada a una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico en el glaucoma.
rs10483727Una variante común del gen GRCh38 se asocia con una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico (asociación con la relación vertical entre la copa óptica y el disco óptico) en el glaucoma.
rs735860El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).
rs3213787El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).
rs4977756El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).
rs523096El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).
rs2157719El polimorfismo CDKN2B se asocia al glaucoma primario de ángulo abierto (POUG).
rs16958445La rotura del gen TBC1D21 está asociada al glaucoma exfoliativo.
rs2244380Las variantes codificantes de la miocilina y la optineurina aumentan el riesgo de glaucoma primario.
rs893818El polimorfismo del gen LOXL1, un polimorfismo candidato a glaucoma exfoliativo, también se asocia con el riesgo de desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto.
rs4886776El polimorfismo del gen LOXL1, un polimorfismo candidato a glaucoma exfoliativo, también se asocia con el riesgo de desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto.
rs59072263La variante del gen ICA1 como locus de sensibilidad a la presión intraocular y susceptibilidad al glaucoma.
rs4656461Variantes genéticas del gen TMCO1 asociadas al glaucoma de alta tensión y al glaucoma de tensión normal, y caracterización de la proteína en el ojo.
rs7555523Una variante genética asociada a distintos riesgos de desarrollar glaucoma de alta tensión y glaucoma de tensión normal.
rs2304721Impacto del polimorfismo del gen LOXL1 en el síndrome exfoliativo y el glaucoma exfoliativo.
rs28936694CYP1B1, un gen potencialmente modificador: herencia digénica del glaucoma de ángulo abierto de aparición precoz.
rs1056836Una variante de mutación en CYP1B1 se asocia a glaucoma primario congénito de ángulo abierto.
rs1536482Una rotura asociada al grosor del centro de la córnea del ojo y al queratocono.
rs235913Asociación del gen MYOC con el glaucoma primario de ángulo cerrado.
rs162562Asociación del haplotipo CYP1B1 con el glaucoma primario de ángulo abierto.
rs10916Asociación del haplotipo CYP1B1 con el glaucoma primario de ángulo abierto.
rs7830Una variante del gen de la óxido nítrico sintasa endotelial NOS3 está asociada con el glaucoma normal y de alta presión.
rs2165241Una variante de secuencia del gen LOXL1 se asocia con el glaucoma pseudoexfoliativo.
rs3825942Una variante de secuencia del gen LOXL1 se asocia con el glaucoma pseudoexfoliativo.
rs7865618Una variante común en el cromosoma 9p21 se asocia con el glaucoma de tensión normal.
rs17373884
rs4297993
rs150936840
rs113695387
rs72549382
rs604864
rs8014087
rs2028377
rs862037
rs17784350
rs11101190
rs10796028
rs7961361
rs17512962
rs1440101
rs8041685
rs893817
rs7095146
rs12940030
rs2070744
rs3132306

Acerca del autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

Enfermedad renal Adpkd

El tipo más prevalente de PKD es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta afección...

¿Las venas varicosas son genéticas?

Las venas varicosas presentan un problema generalizado para el que no existen remedios médicos...

Genes de la endometriosis

La endometriosis es una afección frecuente en la que el tejido endometrial crece fuera del útero,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Soporte