Alelo salvaje: AA
Variante común asociada a una mayor susceptibilidad a la degeneración del nervio óptico en el glaucoma.
El polimorfismo rs284489 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
25171643 Genética del síndrome de exfoliación y glaucoma.
26690118 Una revisión actualizada sobre la genética del glaucoma primario de ángulo abierto.
27707548 Alelos de riesgo de glaucoma en el estudio de tratamiento de la hipertensión ocular.
28499933 Revisión principal: genética molecular del glaucoma primario de ángulo abierto.