Genes de la endometriosis

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La endometriosis es una afección frecuente en la que el tejido endometrial crece fuera del útero, lo que provoca diversos problemas como dolor pélvico, dismenorrea e infertilidad. La prevalencia exacta de esta enfermedad sigue siendo incierta; sin embargo, las estimaciones sugieren que afecta entre el 10% y el 15% de las mujeres en edad reproductiva y hasta entre el 25% y el 35% de las que son infértiles. Las lesiones endometriósicas pueden manifestarse en diferentes sitios, incluidos los ovarios, los ligamentos uterosacros, el tabique retrovaginal o el peritoneo pélvico, lo que resulta en cambios histopatológicos variables. Crear un sistema de clasificación de diagnóstico preciso ha resultado un desafío debido a su heterogeneidad con etapas que van desde leve a moderada a grave según el tamaño, el número y la profundidad de estas variaciones que no siempre se corresponden bien con la gravedad de los síntomas (dolor/infertilidad). El tratamiento actual implica resección quirúrgica o terapias basadas en hormonas como progestágenos, danocrinos y agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina (GNRH).

Varios genes, como FSTL5, ZNF366, HLA-G, TBL2, FOXP2, SNX16 MPDZ, PAPPA y KCTD12 se encuentran muy cerca de estos SNP informativos. Se requiere investigación adicional para dilucidar las relaciones entre ellos e identificar qué genes importantes desempeñan un papel en la patogénesis de la endometriosis.

Un estudio ha identificado una posible conexión entre el desarrollo de la endometriosis y un gen llamado vezatin (VEZT). VEZT realiza diversas funciones en el cuerpo, incluida la facilitación de la implantación exitosa de óvulos fertilizados en el útero. La investigación descubrió que este gen en particular es más activo en las lesiones endometriales que en el endometrio sano. Además, ciertos estudios de GWAS han mostrado evidencia de mutaciones específicas dentro de este gen que conducen a una mayor actividad observada entre pacientes con endometriosis. Para identificar variantes genéticas en las regiones de ligamiento identificadas, los investigadores han realizado estudios de "mapeo fino". Uno de esos estudios implicó una genotipificación extensa de la región de enlace del cromosoma 10q26 utilizando 11.984 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en 1.144 casos familiares y 1.190 controles (Figura 1). Este estudio reveló tres señales independientes que se asociaron significativamente con la endometriosis: rs11592737 con 96,59 Mb, rs1253130 con 105,63 Mb y rs2250804 con 124,25 Mb [28]. Sin embargo, solo rs11592737 se replicó de manera confiable (p = 0,04) en una cohorte separada de 2079 casos y 7069 controles. Esta variante particular se encuentra en el gen CYP2C19, que es un gen candidato prometedor para la endometriosis debido a su participación en el metabolismo de fármacos y estrógenos, incluida la conversión de E2 en estrona (E1) [29]. Si bien esta asociación no explica completamente la señal de vinculación observada en el cromosoma 10q26, se necesitan más estudios para identificar variantes genéticas raras en esta región mediante métodos de resecuenciación. Además, se necesitan estudios funcionales para determinar los efectos de estas variantes en las vías biológicas subyacentes e identificar los genes implicados.

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