¿Es la esclerosis múltiple una enfermedad hereditaria?

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La presencia de lesiones en el cerebro y la médula espinal es indicativa de esclerosis múltiple, una afección en la que se produce daño a las células nerviosas y degradación de la vaina de mielina. La esclerosis múltiple se incluye en la categoría de trastornos autoinmunes, ya que surge de una actividad aberrante del sistema inmunológico que se dirige al tejido nervioso dentro del propio cuerpo.

Aunque la EM no es una enfermedad hereditaria que se transmite de generación en generación, los individuos tienen la posibilidad de heredar susceptibilidad genética. Por tanto, a diferencia de rasgos como el pelo negro o los hoyuelos que se heredan de forma sencilla; La EM no sigue este patrón genéticamente.

Si bien la causa exacta de la esclerosis múltiple es incierta, se cree que numerosos genes desempeñan un papel en la determinación de su riesgo. Los factores genéticos más importantes relacionados con una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad son las alteraciones en el gen HLA-DRB1. Además de estas variaciones, otros factores que aumentan las posibilidades de que una persona contraiga EM incluyen cambios dentro del gen IL7R y desencadenantes ambientales como la exposición al virus de Epstein-Barr, niveles insuficientes de vitamina D o hábitos de fumar.

La familia de genes conocida como complejo de antígeno leucocitario humano (HLA) contiene el gen HLA-DRB1. Su propósito es ayudar a distinguir las proteínas creadas por invasores extraños, como virus y bacterias, de las generadas dentro de los límites del cuerpo. Existen variaciones regulares entre cada gen HLA que permiten que el sistema inmunológico de una persona responda eficazmente contra una amplia variedad de proteínas externas. Si bien los cambios en numerosos genes HLA están relacionados con una mayor vulnerabilidad a la esclerosis múltiple, se ha identificado una variante específica, HLD-DRB1*15:01, como la más fuertemente asociada con los factores de riesgo genéticos de esta enfermedad.

Las instrucciones para crear dos proteínas receptoras, la interleucina 7 (IL-7) y la linfopoyetina del estroma tímico (TSLP), las proporciona el gen TheIL7R. Estos receptores existen dentro de la membrana celular de las células inmunitarias y estimulan vías de señalización que promueven la proliferación y supervivencia de estas mismas células inmunitarias. En la esclerosis múltiple, una variación genética da como resultado un receptor de IL-7 que se encuentra dentro de la célula en lugar de en su membrana; No está claro si este cambio también afecta la recepción de TSLP.

La participación de los genes HLA-DRB1 e IL-7R en el sistema inmunológico sugiere una posible conexión entre alteraciones dentro de ellos y respuestas autoinmunes que dañan las células nerviosas y la vaina de mielina y, en última instancia, causan síntomas de esclerosis múltiple. Sin embargo, su contribución precisa a la progresión de esta enfermedad sigue siendo incierta en la actualidad.

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