¿Es la esclerosis múltiple una enfermedad hereditaria?
Por Li Dali, Ph.D.
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La presencia de lesiones en el cerebro y la médula espinal es indicativa de esclerosis múltiple, una afección en la que se produce daño a las células nerviosas y degradación de la vaina de mielina. La esclerosis múltiple se incluye en la categoría de trastornos autoinmunes, ya que surge de una actividad aberrante del sistema inmunológico que se dirige al tejido nervioso dentro del propio cuerpo.
Aunque la EM no es una enfermedad hereditaria que se transmite de generación en generación, los individuos tienen la posibilidad de heredar susceptibilidad genética. Por tanto, a diferencia de rasgos como el pelo negro o los hoyuelos que se heredan de forma sencilla; La EM no sigue este patrón genéticamente.
Si bien la causa exacta de la esclerosis múltiple es incierta, se cree que numerosos genes desempeñan un papel en la determinación de su riesgo. Los factores genéticos más importantes relacionados con una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad son las alteraciones en el gen HLA-DRB1. Además de estas variaciones, otros factores que aumentan las posibilidades de que una persona contraiga EM incluyen cambios dentro del gen IL7R y desencadenantes ambientales como la exposición al virus de Epstein-Barr, niveles insuficientes de vitamina D o hábitos de fumar.
La familia de genes conocida como complejo de antígeno leucocitario humano (HLA) contiene el gen HLA-DRB1. Su propósito es ayudar a distinguir las proteínas creadas por invasores extraños, como virus y bacterias, de las generadas dentro de los límites del cuerpo. Existen variaciones regulares entre cada gen HLA que permiten que el sistema inmunológico de una persona responda eficazmente contra una amplia variedad de proteínas externas. Si bien los cambios en numerosos genes HLA están relacionados con una mayor vulnerabilidad a la esclerosis múltiple, se ha identificado una variante específica, HLD-DRB1*15:01, como la más fuertemente asociada con los factores de riesgo genéticos de esta enfermedad.
Las instrucciones para crear dos proteínas receptoras, la interleucina 7 (IL-7) y la linfopoyetina del estroma tímico (TSLP), las proporciona el gen TheIL7R. Estos receptores existen dentro de la membrana celular de las células inmunitarias y estimulan vías de señalización que promueven la proliferación y supervivencia de estas mismas células inmunitarias. En la esclerosis múltiple, una variación genética da como resultado un receptor de IL-7 que se encuentra dentro de la célula en lugar de en su membrana; No está claro si este cambio también afecta la recepción de TSLP.
La participación de los genes HLA-DRB1 e IL-7R en el sistema inmunológico sugiere una posible conexión entre alteraciones dentro de ellos y respuestas autoinmunes que dañan las células nerviosas y la vaina de mielina y, en última instancia, causan síntomas de esclerosis múltiple. Sin embargo, su contribución precisa a la progresión de esta enfermedad sigue siendo incierta en la actualidad.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Esclerosis múltiple y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Esclerosis múltiple:
| rs7923837 | Las variaciones en el gen HHEX se asocian a un mayor riesgo de diabetes de tipo 2, afectando a la liberación aguda de insulina estimulada por glucosa. |
| rs6897932 | La variación del gen IL7RA explica la susceptibilidad a la esclerosis múltiple y la diabetes de tipo 1. |
| rs3135388 | La variación del gen transportador de casetes de unión ATP se asocia significativamente con la susceptibilidad a la esclerosis múltiple (aumento del riesgo de 3 a 6 veces). |
| rs4728142 | Validación de IRF5 como gen de riesgo de esclerosis múltiple: papel putativo en la infección por el virus del herpes-6 humano. |
| rs2858331 | Junto con la rotura del gen rs4988889 es un criterio diagnóstico de la enfermedad celíaca. |
| rs10492972 | El locus polimórfico rs10492972 del gen KIF1B se asocia con la esclerosis múltiple. |
| rs8702 | Una variante genética de la proteína motora del citoesqueleto reduce la probabilidad de padecer esclerosis múltiple (riesgo 0,2 veces mayor). |
| rs3135391 | El locus principal de la clase I de histocompatibilidad contribuye a la susceptibilidad a la esclerosis múltiple (riesgo entre 3 y 6 veces mayor). |
| rs12722489 | Los genes IL2RA e IL7RA son responsables de la predisposición a la esclerosis múltiple. |
| rs2300747 | La variante genética CD58 se asocia al riesgo de esclerosis múltiple y artritis reumatoide. |
| rs1321172 | Riesgo ligeramente superior (1,08 veces) de esclerosis múltiple. |
| rs1800693 | Ligero aumento (1,4 veces) del riesgo de esclerosis múltiple. |
| rs926103 | La rotura del gen SH2D2A puede contribuir a la susceptibilidad a la esclerosis múltiple. |
| rs630923 | Niveles séricos de la quimioquina CXCL13 asociados a la esclerosis múltiple. |
| rs12708716 | El polimorfismo influye en el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 1. |
| rs6604026 | Los polimorfismos asociados a la predisposición a la esclerosis múltiple no afectan a las medidas de gravedad de la enfermedad. |
| rs9282860 | El polimorfismo de la quinasa hepática B1 multiplica por 2 el riesgo de esclerosis múltiple. |
| rs1077667 | La variación genética LIGHT se asocia con la susceptibilidad a la esclerosis múltiple. |
| rs10984447 | Aumento del riesgo de enfermedad de esclerosis múltiple hasta 1,4 veces. |
| rs2069763 | Mayor riesgo de enfermedades autoinmunes: lupus eritematoso sistémico, vasculitis, enfermedad celíaca y diabetes mellitus recién diagnosticada tras el trasplante. |
| rs9271366 | El polimorfismo del gen HLA-DPB1 se asocia con la predisposición a la esclerosis múltiple. |
| rs7775228 | Los genes HLA DQ2.2 desempeñan un papel importante en muchas enfermedades autoinmunes como la celiaquía, la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la psoriasis, entre otras. |
| rs17445836 | La variación genética en la región IRF8 se asocia con la enfermedad de Behçet, la esclerosis múltiple y el lupus eritematoso sistémico. |
| rs2104286 | La heterogeneidad genética del IL2RA indica susceptibilidad a la esclerosis múltiple y susceptibilidad a la diabetes de tipo 1. |
| rs4149584 | Asociación genética de la variante TNFRSF1A con la esclerosis múltiple, la odds ratio es de 1,6 |
| rs6498169 | La variante CLEC16A, se asocia a enfermedades autoinmunes, en particular la esclerosis múltiple y la diabetes de tipo I. |
| rs9282641 | El polimorfismo CD86 se asocia con la predisposición a la esclerosis múltiple. |
| rs2283792 | Un locus adicional de interés en la esclerosis múltiple. |
| rs3194051 | Un cambio en la cadena alfa del receptor de la interleucina 7 (IL7R) afecta al riesgo de esclerosis múltiple. |
| rs6680578 | La variante del gen de la integración viral ecotrópica 5 (EVI5) está asociada a la esclerosis múltiple. |
| rs17066096 | Una variante rara que codifica el péptido de señalización IL22RA2 se asocia con el riesgo de esclerosis múltiple. |
| rs17174870 | Un polimorfismo en el gen de la tirosina quinasa receptora MERTK está asociado con la susceptibilidad a la esclerosis múltiple. |
| rs703842 | Un gen relacionado con la vitamina D, la concentración sérica de vitamina D y el riesgo de esclerosis múltiple. |
| rs7592330 | |
| rs7789940 | |
| rs744166 | |
| rs354033 | |
| rs180515 | |
| rs2546890 | |
| rs228614 | |
| rs233100 | |
| rs874628 | |
| rs12212193 | |
| rs12368653 | |
| rs6718520 | |
| rs669607 | |
| rs6896969 | |
| rs9891119 | |
| rs12466022 | |
| rs2119704 | |
| rs4285028 | |
| rs4648356 | |
| rs908821 | |
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| rs2040406 | |
| rs1335532 | |
| rs11581062 | |
| rs11962089 | |
| rs3129889 | |
| rs290986 | |
| rs10466829 | |
| rs2744148 | |
| rs12487066 | |
| rs7577363 | |
| rs7536563 | |
| rs12044852 | |
| rs11164838 | |
| rs10735781 | |
| rs4763655 | |
| rs10975200 | |
| rs4959039 | |
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| rs1386330 | |
| rs1557351 | |
| rs17157903 | |
| rs12047808 | |
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| rs3913163 | |
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| rs650258 | |
| rs2248359 | |
| rs2523393 | |
| rs2293370 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La demencia se caracteriza más como un síndrome que como una enfermedad singular. Las personas con... La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, lo que... El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es una afección de salud mental caracterizada por...
