Información de SNP rs3194051

Investigaciones y publicaciones:

  15674389   Dos genes que codifican moléculas inmunorreguladoras (LAG3 e IL7R) confieren susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  17660816   La variación en la cadena alfa del receptor de interleucina 7 (IL7R) influye en el riesgo de esclerosis múltiple.

  18563381   Estudio de la asociación entre el locus CAPSL-IL7R y la diabetes tipo 1.

  19221116   Uso de un aislado genético para identificar variantes de enfermedades raras: C7 en 5p asociado con la EM.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19956108   Análisis de 55 loci de enfermedades autoinmunes y diabetes tipo II: confirmación adicional de los cromosomas 4q27, 12q13.2 y 12q24.13 como loci de diabetes tipo I, y respaldo para un nuevo locus, 12q13.3-q14.1.

  21297633   El metanálisis identifica 29 loci de riesgo de colitis ulcerosa adicionales, lo que aumenta el número de asociaciones confirmadas a 47.

  21875636   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido y haplotipos en genes de citocinas y receptores de citocinas e inmunidad a la vacunación contra el sarampión.

  23818875   DeepSAGE revela variantes genéticas asociadas con la poliadenilación alternativa y la expresión de transcripciones codificantes y no codificantes.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24911414   La metilación específica de alelos ocurre en variantes genéticas asociadas con enfermedades complejas.

  25236396   Asociación entre los polimorfismos de IL7RA y la terapia exitosa contra el VHC en pacientes coinfectados por VIH/VHC.

  26123260   Asociación entre polimorfismos de IL7R y enfermedad hepática grave en pacientes coinfectados por VIH/VHC: un estudio transversal.

  28446795   Las variantes del gen IL7RA confieren susceptibilidad a la esclerosis múltiple en caucásicos: evidencia basada en 9734 casos y 10436 controles.

  28487959   Identificación de seis polimorfismos como nuevos loci de susceptibilidad al accidente cerebrovascular isquémico o hemorrágico mediante estudios de asociación de todo el exoma.

  29742149   El polimorfismo IL7RA rs6897932 se asocia con la progresión de la fibrosis hepática en pacientes con hepatitis C crónica: diseño de mediciones repetidas.

  31817502   Mutaciones nocivas y oncogénicas en el IL7RA.

  32111053   Asociación de fenotipos de esclerosis múltiple con polimorfismos de nucleótido único de los genes IL7R, LAG3 y CD40 en una población jordana: un estudio de genotipo-fenotipo.

  35907923   Disfunción del eje IL-7/IL7R en adultos con neumonía adquirida en la comunidad (NAC) grave: un estudio transversal.