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Informations sur les SNP rs3194051

RS3194051

Allèle normal: AA

L'altération de la chaîne alpha du récepteur de l'interleukine 7 (IL7R) influence le risque de sclérose en plaques.

Le polymorphisme rs3194051 est lié à des sujets comme celui-ci:

La sclérose en plaques est-elle une maladie héréditaire

La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en...


Recherche et publications:

  15674389   Deux gènes codant pour des molécules immunorégulatrices (LAG3 et IL7R) confèrent une susceptibilité à la sclérose en plaques.

  17554260   Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.

  19359276   Identification de la famille AF4/FMR2, membre 3 (AFF3) en tant que nouveau locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde et confirmation de deux autres gènes de susceptibilité pan-auto-immunes.

  19956108   Analyse de 55 locus de maladies auto-immunes et de diabète de type II : confirmation supplémentaire des chromosomes 4q27, 12q13.2 et 12q24.13 en tant que loci de diabète de type I, et soutien à un nouveau locus, 12q13.3-q14.1.

  21297633   La méta-analyse identifie 29 locus supplémentaires à risque de colite ulcéreuse, portant le nombre d’associations confirmées à 47.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  28446795   Les variantes du gène IL7RA confèrent une susceptibilité à la sclérose en plaques chez les personnes de race blanche : preuves basées sur 9 734 cas et 10 436 témoins.

  32111053   Association des phénotypes de sclérose en plaques avec des polymorphismes nucléotidiques uniques des gènes IL7R, LAG3 et CD40 dans une population jordanienne : une étude génotype-phénotype.

  35907923   Dysfonctionnement de l’axe IL-7/IL7R chez les adultes atteints de pneumonie communautaire sévère (PAC) : une étude transversale.

  21875636   Associations entre les polymorphismes mononucléotidiques et les haplotypes dans les gènes des cytokines et des récepteurs des cytokines et l'immunité à la vaccination contre la rougeole.

  23818875   A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

  28487959   Identification de six polymorphismes en tant que nouveaux locus de susceptibilité aux accidents vasculaires cérébraux ischémiques ou hémorragiques par des études d'association à l'échelle de l'exome.

  24911414   La méthylation spécifique d'un allèle se produit au niveau de variantes génétiques associées à une maladie complexe.

  17660816   La variation de la chaîne alpha du récepteur de l'interleukine 7 (IL7R) influence le risque de sclérose en plaques.

  18563381   Etude de l'association entre le locus CAPSL-IL7R et le diabète de type 1.

  19221116   Utilisation d'un isolat génétique pour identifier des variantes de maladies rares : C7 sur 5p associé à la SEP.

  25236396   Association entre les polymorphismes de l'IL7RA et le succès du traitement contre le VHC chez les patients co-infectés VIH/VHC.

  26123260   Association entre les polymorphismes de l'IL7R et les maladies hépatiques sévères chez les patients co-infectés VIH/VHC : une étude transversale.

  29742149   Le polymorphisme IL7RA rs6897932 est associé à la progression de la fibrose hépatique chez les patients atteints d'hépatite C chronique : conception de mesures répétées.

  31817502   Mutations délétères et oncogènes dans l'IL7RA.

La démence est génétique

La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les...

La maladie d'Alzheimer est héréditaire

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...

Le trouble obsessionnel compulsif du TOC est-il génétique

Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est un problème de santé mentale caractérisé par des...

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