La maladie d'Alzheimer est héréditaire
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La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant une perte progressive de la mémoire, du jugement et de la capacité de fonctionner. Ce trouble se manifeste généralement chez les personnes de plus de 65 ans, bien que des formes moins courantes de la maladie puissent apparaître plus tôt à l'âge adulte.
La perte de mémoire est l'indication la plus répandue de la maladie d'Alzheimer. Au début, l’oubli peut être discret, mais avec le temps, la perte de mémoire s’aggrave au point de gêner la plupart des activités quotidiennes. Même dans un environnement familier, les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer peuvent se perdre ou se perdre. Des tâches simples comme cuisiner, laver les vêtements et effectuer des tâches ménagères peuvent devenir difficiles. De plus, reconnaître des personnes et nommer des objets peut devenir difficile. Les personnes touchées auront de plus en plus besoin d’aide pour s’habiller, manger et prendre soin de leur hygiène personnelle.
Certains cas de maladie d'Alzheimer précoce sont causés par des variantes génétiques, également appelées mutations, qui peuvent être héritées des parents. Cela entraîne une maladie appelée maladie d'Alzheimer familiale à apparition précoce (FAD). Les chercheurs ont découvert que cette forme de trouble peut être causée par des variantes des gènes APP, PSEN1 ou PSEN2. Lorsque l’un de ces gènes est modifié, de grandes quantités d’un fragment protéique toxique appelé peptide bêta-amyloïde sont produites dans le cerveau. Ce peptide peut s'accumuler dans le cerveau, formant des amas appelés plaques amyloïdes, caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. L’accumulation de peptide bêta-amyloïde toxique et de plaques amyloïdes peut provoquer la mort des cellules nerveuses et l’apparition progressive des symptômes associés à ce trouble. D'autres cas de maladie d'Alzheimer précoce peuvent être liés à des modifications de différents gènes, dont certains n'ont pas encore été identifiés.
La maladie d'Alzheimer est probablement liée à des variations d'un ou plusieurs gènes, en combinaison avec le mode de vie et des facteurs environnementaux. Un gène, appelé APOE, a été largement étudié comme facteur de risque de la maladie. Plus précisément, une variante de ce gène, connue sous le nom d'allèle e4, semble augmenter le risque de développer une maladie d'Alzheimer à apparition tardive.
Il existe d’autres gènes qui peuvent provoquer des troubles d’apparition tardive. Ces gènes peuvent ne s'exprimer que plus tard dans la vie et conduire à des pathologies telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson. Il est important de comprendre le rôle de ces gènes afin de développer des traitements et des mesures préventives efficaces.
À mesure que la recherche sur les gènes progresse, les chercheurs découvrent des liens entre la maladie d'Alzheimer à apparition tardive et plusieurs autres gènes. Voici quelques exemples :
ABCA7. Ce gène semble être associé à un risque accru de maladie d'Alzheimer. Les scientifiques soupçonnent que cela pourrait être lié à la fonction du gène dans le métabolisme du cholestérol dans l'organisme.
CLU est un gène qui aide le cerveau à éliminer la protéine appelée bêta-amyloïde. Des études indiquent qu'une inéquité dans la production et l'élimination de la bêta-amyloïde est un facteur crucial dans le développement de la maladie d'Alzheimer.
CR1. Une production insuffisante de la protéine codée par ce gène peut entraîner une inflammation chronique et une irritation du cerveau, appelée inflammation. L'inflammation est également considérée comme un facteur potentiel contribuant au développement de la maladie d'Alzheimer.
PICALM est un gène associé à la communication entre les neurones du cerveau. La manière dont les neurones communiquent est cruciale pour leur bon fonctionnement et la formation des souvenirs.
Les scientifiques ne savent pas grand-chose du rôle du PLD3 dans le cerveau, mais il a récemment été associé à un risque considérablement accru de maladie d'Alzheimer.
TREM2 est un gène qui affecte la façon dont le cerveau réagit au gonflement et à l’irritation, appelés inflammation. De rares altérations de ce gène ont été associées à un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer.
SORL1 : Certaines formes de SORL1 sur le chromosome 11 semblent être liées à la maladie d'Alzheimer.
De nombreux gènes ont été associés à la maladie d'Alzheimer, et les scientifiques explorent l'impact potentiel d'autres gènes sur le risque de développer la maladie d'Alzheimer.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte La maladie d'Alzheimer et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet La maladie d'Alzheimer:
| rs2298813 | La variation du gène SORL1 est associée à l'atrophie de l'hippocampe et du cerveau et à la maladie d'Alzheimer. |
| rs1476679 | Le polymorphisme ZCWPW1 est associé à la maladie d'Alzheimer tardive. |
| rs7561528 | Le polymorphisme rs7561528 du gène bridge integrator 1 contribue à la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer. |
| rs744373 | Le polymorphisme rs744373 du BIN1, qui multiplie par 1,28 le risque de maladie d'Alzheimer, est associé à une accumulation plus rapide de tau associée à l'AV et à un déclin cognitif. |
| rs2373115 | Le polymorphisme rs2373115 du gène de la protéine de liaison associée au GAB2 indique un risque accru (4,1 fois) d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. |
| rs2075650 | Le polymorphisme rs2075650 du gène TOMM40 contribue au développement de la maladie d'Alzheimer et de la démence frontale-temporale dans les populations caucasiennes et asiatiques. |
| rs17125944 | Le polymorphisme rs17125944 FERMT2 est associé au risque de développer la maladie d'Alzheimer. |
| rs2718058 | Le polymorphisme NME8 rs2718058 augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer. |
| rs28834970 | La variante commune de PTK2B est associée à la maladie d'Alzheimer tardive. |
| rs2279590 | Le polymorphisme CLU rs2279590 contribue à la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer dans les populations caucasiennes et asiatiques. |
| rs429358 | L'allèle APOE-E4 a une forte influence sur le risque de développer la maladie d'Alzheimer. Une méta-analyse a estimé que le rapport de cotes pour les individus homozygotes pour le rs429358 était 12 fois plus élevé pour la maladie d'Alzheimer à début tardif et 61 fois plus élevé pour la maladie à début précoce. Les personnes porteuses du génotype de l'allèle C de l'APOE4-4 devraient éviter de manger des animaux élevés avec des plantes/grains qui contiennent plus d'oméga-6 que d'oméga-3. Il est conseillé de pratiquer le végétarisme pour éviter toutes les graisses animales et de mesurer le rapport oméga-3/oméga-6 chez ces personnes. Par ailleurs, les personnes souffrant de l'APOE 4 peuvent obtenir de meilleurs résultats avec des formes non méthylées de B12. |
| rs1799724 | Polymorphisme rs1799724 du gène du facteur de nécrose tumorale alpha dans la maladie d'Alzheimer. |
| rs242557 | Des niveaux élevés de tau cérébrospinale sont associés à la variante génétique rs242557 et à un risque élevé de maladie de Parkinson et d'Alzheimer. |
| rs11771145 | La variation génétique de l'EPHA1 affecte le liquide céphalorachidien et les biomarqueurs de neuro-imagerie chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. |
| rs10838725 | La variabilité génétique du locus CELF1 s'étend à l'ensemble du génome et est associée à la maladie d'Alzheimer et à l'obésité. |
| rs11754661 | Altération génétique de la voie des folates affectant le contenu de la méthylation génomique. |
| rs3865444 | Association du polymorphisme CD33 rs3865444 avec la pathologie de la maladie d'Alzheimer et l'expression du CD33 dans le cortex cérébral humain. |
| rs3764650 | L'analyse d'échantillons à grande échelle confirme une association entre le polymorphisme ABCA7 rs3764650 et la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer. |
| rs9349407 | L'analyse de 54 936 échantillons confirme une association entre le polymorphisme CD2AP rs9349407 et la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer. |
| rs6656401 | Une analyse actualisée de 85 939 échantillons confirme une association entre le polymorphisme CR1 rs6656401 et la maladie d'Alzheimer. |
| rs75932628 | Un polymorphisme du gène TREM2 sur le chromosome 6 entraînant une substitution R47H confère un risque significativement plus élevé d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. |
| rs4420638 | Une étude d'association à haute densité sur l'ensemble du génome a montré que l'APOE est un gène de susceptibilité majeur pour la maladie d'Alzheimer sporadique d'apparition tardive. |
| rs7274581 | |
| rs74615166 | |
| rs10498633 | |
| rs10792832 | |
| rs9969729 | |
| rs7920721 | |
| rs9331896 | |
| rs35349669 | |
| rs72807343 | |
| rs12989701 | |
| rs6733839 | |
| rs9381040 | |
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About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est un problème de santé mentale caractérisé par des... Le suicide est une grave crise de santé publique et elle s’aggrave progressivement. Au cours des... L'athérosclérose est un trouble inflammatoire progressif qui est à l'origine de la maladie...
