La maladie d'Alzheimer est héréditaire

Si vous avez testé votre ADN avec un service de génomique personnel comme 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage ou une autre société de tests, vous pouvez en apprendre davantage sur vos facteurs de risque pour des centaines de maladies. En cliquant sur le bouton ci-dessus ⬆️, vous pouvez télécharger votre fichier de données ADN brut et recevoir un rapport de santé personnalisé de 250 pages avec des liens de recherche le plus complet.

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant une perte progressive de la mémoire, du jugement et de la capacité de fonctionner. Ce trouble se manifeste généralement chez les personnes de plus de 65 ans, bien que des formes moins courantes de la maladie puissent apparaître plus tôt à l'âge adulte.

La perte de mémoire est l'indication la plus répandue de la maladie d'Alzheimer. Au début, l’oubli peut être discret, mais avec le temps, la perte de mémoire s’aggrave au point de gêner la plupart des activités quotidiennes. Même dans un environnement familier, les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer peuvent se perdre ou se perdre. Des tâches simples comme cuisiner, laver les vêtements et effectuer des tâches ménagères peuvent devenir difficiles. De plus, reconnaître des personnes et nommer des objets peut devenir difficile. Les personnes touchées auront de plus en plus besoin d’aide pour s’habiller, manger et prendre soin de leur hygiène personnelle.

Certains cas de maladie d'Alzheimer précoce sont causés par des variantes génétiques, également appelées mutations, qui peuvent être héritées des parents. Cela entraîne une maladie appelée maladie d'Alzheimer familiale à apparition précoce (FAD). Les chercheurs ont découvert que cette forme de trouble peut être causée par des variantes des gènes APP, PSEN1 ou PSEN2. Lorsque l’un de ces gènes est modifié, de grandes quantités d’un fragment protéique toxique appelé peptide bêta-amyloïde sont produites dans le cerveau. Ce peptide peut s'accumuler dans le cerveau, formant des amas appelés plaques amyloïdes, caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. L’accumulation de peptide bêta-amyloïde toxique et de plaques amyloïdes peut provoquer la mort des cellules nerveuses et l’apparition progressive des symptômes associés à ce trouble. D'autres cas de maladie d'Alzheimer précoce peuvent être liés à des modifications de différents gènes, dont certains n'ont pas encore été identifiés.

La maladie d'Alzheimer est probablement liée à des variations d'un ou plusieurs gènes, en combinaison avec le mode de vie et des facteurs environnementaux. Un gène, appelé APOE, a été largement étudié comme facteur de risque de la maladie. Plus précisément, une variante de ce gène, connue sous le nom d'allèle e4, semble augmenter le risque de développer une maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

Il existe d’autres gènes qui peuvent provoquer des troubles d’apparition tardive. Ces gènes peuvent ne s'exprimer que plus tard dans la vie et conduire à des pathologies telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson. Il est important de comprendre le rôle de ces gènes afin de développer des traitements et des mesures préventives efficaces.

À mesure que la recherche sur les gènes progresse, les chercheurs découvrent des liens entre la maladie d'Alzheimer à apparition tardive et plusieurs autres gènes. Voici quelques exemples :

ABCA7. Ce gène semble être associé à un risque accru de maladie d'Alzheimer. Les scientifiques soupçonnent que cela pourrait être lié à la fonction du gène dans le métabolisme du cholestérol dans l'organisme.

CLU est un gène qui aide le cerveau à éliminer la protéine appelée bêta-amyloïde. Des études indiquent qu'une inéquité dans la production et l'élimination de la bêta-amyloïde est un facteur crucial dans le développement de la maladie d'Alzheimer.

CR1. Une production insuffisante de la protéine codée par ce gène peut entraîner une inflammation chronique et une irritation du cerveau, appelée inflammation. L'inflammation est également considérée comme un facteur potentiel contribuant au développement de la maladie d'Alzheimer.

PICALM est un gène associé à la communication entre les neurones du cerveau. La manière dont les neurones communiquent est cruciale pour leur bon fonctionnement et la formation des souvenirs.

Les scientifiques ne savent pas grand-chose du rôle du PLD3 dans le cerveau, mais il a récemment été associé à un risque considérablement accru de maladie d'Alzheimer.

TREM2 est un gène qui affecte la façon dont le cerveau réagit au gonflement et à l’irritation, appelés inflammation. De rares altérations de ce gène ont été associées à un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer.

SORL1 : Certaines formes de SORL1 sur le chromosome 11 semblent être liées à la maladie d'Alzheimer.

De nombreux gènes ont été associés à la maladie d'Alzheimer, et les scientifiques explorent l'impact potentiel d'autres gènes sur le risque de développer la maladie d'Alzheimer.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte La maladie d'Alzheimer et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet La maladie d'Alzheimer: