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Informations sur les SNP rs2075650

RS2075650

Allèle normal: AA

Le polymorphisme rs2075650 du gène TOMM40 contribue au développement de la maladie d'Alzheimer et de la démence frontale-temporale dans les populations caucasiennes et asiatiques.

Le polymorphisme rs2075650 est lié à des sujets comme celui-ci:

La démence est génétique

La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les...

La maladie d'Alzheimer est héréditaire

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...

Gènes de mémoire

Bien qu’il soit souvent négligé, le cerveau possède une capacité impressionnante à restreindre la...


Recherche et publications:

  17434289   Analyse complète de l'APOE et de certains marqueurs directs de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive : modèles de déséquilibre de liaison et d'association maladie/marqueur.

  18262040   Concentrations de cholestérol LDL : une étude d’association à l’échelle du génome.

  18439548   Les loci associés aux voies du syndrome métabolique, notamment LEPR, HNF1A, IL6R et GCKR, sont associés à la protéine plasmatique C-réactive : la Women's Genome Health Study.

  18439552   Les polymorphismes du gène HNF1A codant pour le facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha sont associés à la protéine C-réactive.

  19060910   Analyse d'association à l'échelle du génome des traits métaboliques dans une cohorte de naissance issue d'une population fondatrice

  19060911   Locus influençant les taux de lipides et le risque de maladie coronarienne dans 16 cohortes de population européennes.

  19118814   Une étude d'association pangénomique implique un locus de risque sur le chromosome 12 pour la maladie d'Alzheimer à apparition tardive

  19197348   Études d'association à l'échelle du génome dans une population fondatrice isolée de l'île Pacifique de Kosrae

  19299407   Réplication d'associations génétiques avec des traits lipoprotéiques plasmatiques dans un échantillon multiethnique

  19668339   L'atrophie hippocampique en tant que trait quantitatif dans une étude d'association pangénomique identifiant de nouveaux gènes de susceptibilité à la maladie d'Alzheimer.

  19734902   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie les variantes CLU et PICALM associées à la maladie d'Alzheimer.

  19919681   Modèle de liaison différentielle et de co-liaison de FOXA1 et FOXA3 et leur relation avec H3K4me3 dans les cellules HepG2 révélées par ChIP-seq.

  19951432   L'analyse des allèles de dyslipidémie récemment identifiés révèle deux locus qui contribuent au risque de maladie de l'artère carotide

  20061627   Analyse à l'échelle du génome des altérations du nombre de copies dans la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

  20100581   Étude d'association du génome entier de phénotypes d'imagerie à l'échelle du cerveau pour identifier les loci de traits quantitatifs dans le MCI et la MA : une étude de la cohorte ADNI

  20236449   Génétique de la maladie d'Alzheimer à l'ère pré et post-GWAS.

  20451875   Biomarqueurs de l'Initiative de neuroimagerie de la maladie d'Alzheimer en tant que phénotypes quantitatifs : objectifs clés, progrès et feuille de route de la génétique.

  20460622   Analyse pangénomique des locus génétiques associés à la maladie d’Alzheimer.

  20529013   L’APOE n’est pas associée à la maladie d’Alzheimer : une mise en garde sur l’imputation du génotype

  20885792   Démence révélée : un nouveau locus du chromosome 6 pour la maladie d'Alzheimer à apparition tardive fournit des preuves génétiques d'anomalies de la voie des folates.

  20932310   Une association à l'échelle du génome révèle des effets génétiques sur les niveaux de protéines humaines Aβ42 et τ dans le liquide céphalo-rachidien : une étude cas-témoins.

  21098978   Identification de nouveaux gènes candidats pour la maladie d'Alzheimer par cartographie d'autozygotie à l'aide de données SNP à l'échelle du génome.

  21123754   Étude d'association à l'échelle du génome des biomarqueurs du LCR Abeta1-42, t-tau et p-tau181p dans la cohorte ADNI.

  21124753   Maladie d'Alzheimer : diagnostic, pronostic et voie de prévention.

  21303902   Le génotypage dense des loci de gènes candidats identifie des variantes associées au cholestérol des lipoprotéines de haute densité.

  21379329   L'association à l'échelle du génome de la maladie d'Alzheimer familiale à apparition tardive réplique BIN1 et CLU et nomme CUGBP2 en interaction avec APOE.

  21418511   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie un locus majeur unique contribuant à la survie jusqu'à un âge avancé ; le locus APOE revisité.

  21459483   Utilisation de biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien pour reproduire les associations génétiques dans la maladie d'Alzheimer.

  21498624   Variations de la fréquence de l'apolipoprotéine E avec l'âge dans une analyse poolée d'un grand groupe de personnes âgées.

  21547229   Indicateurs de neuroimagerie comme endophénotypes dans la maladie d'Alzheimer.

  21647738   Association à l'échelle du génome avec les niveaux de protéine C-réactive dans les CLHNS : preuves des locus CRP et HNF1A et de leur interaction avec l'exposition à un environnement pathogène.

  21685912   Identification de variantes courantes influençant le risque de paralysie supranucléaire progressive de la tauopathie.

  21738485   Déterminants génétiques des traits lipidiques dans diverses populations de l'architecture de la population à l'aide d'une étude de génomique et d'épidémiologie (PAGE).

  21784354   L'effet de la longueur du poly-T TOMM40 sur le volume de matière grise et la cognition chez les personnes d'âge moyen avec le génotype APOE ε3/ε3.

  21860704   Implications des découvertes issues des études d'association pangénomiques dans la pratique cardiovasculaire actuelle.

  21875899   Trente-cinq variantes courantes de la maladie coronarienne : le fruit d’un travail collaboratif intense.

  21931794   Les variantes courantes de la CRP et du LEPR influencent les niveaux de protéine C-réactive à haute sensibilité chez les Indiens du Nord.

  21933389   « Signature de la maladie d'Alzheimer » : perspectives potentielles pour de nouveaux biomarqueurs.

  21943158   Les variantes génétiques des gènes LPL, OASL et TOMM40/APOE-C1-C2-C4 sont associées à plusieurs traits liés au système cardiovasculaire.

  21966275   Une analyse génétique à grande échelle identifie de nouvelles variantes de la maladie coronarienne.

  22005931   Analyse d'association à l'échelle du génome de l'âge d'apparition de la maladie d'Alzheimer.

  22047634   Initiative de neuroimagerie de la maladie d'Alzheimer : une revue des articles publiés depuis sa création.

  22089642   L'analyse fonctionnelle de la variation génétique du locus APOE implique des amplificateurs régionaux dans la régulation de TOMM40 et d'APOE.

  22159054   Une étude complète d'association génétique de la maladie d'Alzheimer chez les Afro-Américains.

  22209813   Une régression clairsemée de rang réduit révèle des associations génétiques avec des phénotypes longitudinaux au niveau voxel dans la maladie d'Alzheimer.

  22279548   Signatures génétiques d'une longévité exceptionnelle chez l'humain.

  22430674   Une étude d'association d'haplotypes à l'échelle du génome identifie le gène FRMD4A comme un locus de risque pour la maladie d'Alzheimer.

  22445811   Variantes génétiques influençant le vieillissement humain à partir d'études d'association à l'échelle du génome de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive (LOAD) (GWAS).

  22492993   Les polymorphismes du promoteur de la protéine C-réactive (CRP) influencent les niveaux de CRP en circulation dans une étude d'association à l'échelle du génome des Afro-Américains.

  22499766   La recherche des gènes de longévité et de vieillissement en bonne santé : enseignements d’études épidémiologiques et d’échantillons d’individus à longue durée de vie

  22550605   Biomarqueurs génétiques prometteurs de la maladie d'Alzheimer préclinique : impact de l'APOE et du TOMM40 sur l'intégrité cérébrale.

  22588700   Génétique des maladies coronariennes au 21e siècle.

  22694956   Une étude d'association à l'échelle du génome de la dégénérescence maculaire liée à l'âge identifie des variantes associées dans la région TNXB-FKBPL-NOTCH4 du chromosome 6p21.3.

  22710912   TOMM40, APOE et APOC1 dans l'aphasie primaire progressive et la démence frontotemporale.

  22911757   Étude d'association de polymorphismes de gènes candidats avec des troubles cognitifs amnésiques légers dans une population chinoise.

  23001569   Des méta-analyses centrées sur les gènes de 108 912 individus confirment les locus connus de l’indice de masse corporelle et révèlent trois nouveaux signaux.

  23040522   Apolipoprotéine E et longévité familiale.

  23100282   Impact d'une variation génétique commune sur la réponse au traitement par la simvastatine chez 18 705 participants à l'étude sur la protection cardiaque.

  23193196   Évaluation et séparation des variations polygéniques capturées par les SNP communs pour la maladie d'Alzheimer, la sclérose en plaques et l'endométriose.

  23207651   Une étude d'association à l'échelle du génome implique le locus APOE dans le vieillissement cognitif non pathologique.

  23288655   Association des polymorphismes TOMM40 avec la maladie d'Alzheimer à apparition tardive dans une population Han du Nord.

  23546992   Polymorphismes TOMM40 chez des patients italiens atteints de la maladie d'Alzheimer et de démence frontotemporale.

  23573206   Locus génétiques associés à la maladie d'Alzheimer et aux biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien dans une cohorte cas-témoins finlandaise.

  23925498   Génétique du vieillissement en bonne santé et de la longévité.

  24176626   Évaluation des risques de susceptibilité génétique à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive dans une population canadienne.

  24244950   Méta-analyse des variantes génétiques associées à la longévité humaine exceptionnelle.

  24270849   Comparaison systématique de l'étude d'association à l'échelle du phénomène des données du dossier médical électronique et des données de l'étude d'association à l'échelle du génome.

  24530172   Les gènes CR1, ABCA7 et APOE influencent les caractéristiques des troubles cognitifs dans la maladie d'Alzheimer.

  24549102   TOMM40 rs2075650 pourrait représenter un nouveau gène candidat pour la vulnérabilité au trouble dépressif majeur.

  24688116   Une méta-analyse d'association pangénomique de la longévité humaine identifie un nouveau locus conférant une survie au-delà de 90 ans.

  24755620   Surreprésentation de la signalisation du glutamate dans la maladie d'Alzheimer : enrichissement des voies du réseau à l'aide d'une méta-analyse d'études d'association à l'échelle du génome.

  24788522   La variation génétique à l'échelle du génome au locus CELF1 (CUGBP, gène du membre 1 de la famille de type elav) est associée à la maladie d'Alzheimer et à l'obésité.

  24868529   Les trois génétiques (ADN nucléaire, ADN mitochondrial et microbiome intestinal) de la longévité chez l'homme sont considérées comme des métaorganismes.

  24924924   Les variantes génétiques de la région PVRL2-TOMM40-APOE sont associées à la longévité humaine dans une population chinoise Han.

  24932356   Génétique de la maladie coronarienne : une mise à jour.

  24936253   Association du locus 12q24 avec le diabète de type 1 : SH2B3 ou ATXN2 ?

  25132797   Utiliser les données actuelles pour définir une nouvelle approche dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge : nécessité d'accélérer la recherche translationnelle.

  25304313   Aucune preuve d'association entre le variant rs2075650 dans le locus APOE/TOMM40 lié au métabolisme lipidique et la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge dans la population chinoise Han.

  25469254   Association d'une variante génétique du gène du doigt de zinc ZPR1 avec le diabète sucré de type 2.

  25542012   Associations prospectives de locus de maladies coronariennes chez les Afro-Américains utilisant le MetaboChip : l'étude PAGE.

  25670335   Association des locus GWAS de la maladie d'Alzheimer avec des marqueurs IRM du vieillissement cérébral.

  26154020   Une approche de dépistage à l'échelle du génome et des SNP aux gènes pour identifier de nouveaux facteurs de risque génétiques associés à la démence frontotemporale.

  26171154   Association des polymorphismes TOMM40 et SLC22A4 avec un accident vasculaire cérébral ischémique.

  26238946   Association de variantes génétiques avec dyslipidémie.

  26444770   Interactions génétiques de neuroimagerie structurelle dans la maladie d'Alzheimer.

  26572157   Méta-analyse du polymorphisme rs2075650 et risque de maladie d'Alzheimer.

  26576771   Les associations combinées à l'échelle du génome du CSF Aβ-42 et des propriétés de réseau simples mettent en évidence de nouveaux facteurs de risque pour la maladie d'Alzheimer.

  26677855   Une analyse pangénomique éclairée par les maladies liées à l’âge identifie les locus d’une longévité humaine exceptionnelle.

  26680604   Analyse polygénique de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive en Chine continentale.

  26683835   Activité physique, tabagisme et prédisposition génétique à l'obésité chez les Pakistanais : l'étude PROMIS.

  26727462   Activité physique et prédisposition génétique à l'obésité dans une étude longitudinale multiethnique.

  26795201   Associations entre les variantes génétiques dans les régions 19p13 et 19q13 et la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer : une méta-analyse.

  26833246   De nouveaux loci pour le pourcentage de graisse corporelle révèlent un lien entre l'adiposité et le risque de maladie cardiométabolique.

  26847647   Biologie expérimentale pour l'identification des voies causales de l'athérosclérose.

  26892960   Des locus à la biologie : génomique fonctionnelle de l'association pangénomique pour la maladie coronarienne.

  26926881   Effets distincts des gènes de la voie du folate MTHFR et MTHFD1L sur le style de réponse ruminative : un mécanisme de risque potentiel de dépression.

  26950853   Étude d'association à l'échelle du génome pour l'infarctus du myocarde incident et la maladie coronarienne dans des études de cohorte prospectives : le consortium CHARGE.

  26956984   Taille, indice de masse corporelle et statut socio-économique : étude de randomisation mendélienne dans la biobanque britannique.

  26993346   Facteurs de risque génétiques pour la variante d'atrophie corticale postérieure de la maladie d'Alzheimer.

  27004735   L'analyse des immunopuces identifie l'association de la région RAD50/IL13 avec la longévité humaine.

Le trouble obsessionnel compulsif du TOC est-il génétique

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