Informazioni sugli SNP rs2075650

Ricerca e pubblicazioni:

  17434289   Analisi completa dell'APOE e marcatori diretti selezionati della malattia di Alzheimer a esordio tardivo: modelli di disequilibrio del collegamento e associazione malattia/marcatore.

  18262040   Concentrazioni di colesterolo LDL: uno studio di associazione sull’intero genoma.

  18439548   Loci correlati alle vie della sindrome metabolica tra cui LEPR, HNF1A, IL6R e GCKR associati alla proteina C-reattiva plasmatica: lo studio sulla salute del genoma delle donne.

  18439552   I polimorfismi del gene HNF1A che codifica per il fattore nucleare alfa dell'epatocita sono associati alla proteina C-reattiva.

  19060910   Analisi di associazione su tutto il genoma dei tratti metabolici in una coorte di nascita da una popolazione fondatrice

  19060911   Loci che influenzano i livelli lipidici e il rischio di malattia coronarica in 16 coorti di popolazione europea.

  19118814   Uno studio di associazione sull'intero genoma ha identificato un locus a rischio del cromosoma 12 per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  19197348   Studi di associazione sull'intero genoma in una popolazione fondatrice isolata dell'isola di Kosrae nel Pacifico.

  19299407   Replica di associazioni genetiche con tratti lipoproteici plasmatici in un campione multietnico.

  19668339   Atrofia dell'ippocampo come tratto quantitativo in uno studio di associazione sull'intero genoma che identifica nuovi geni di suscettibilità alla malattia di Alzheimer.

  19734902   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica le varianti CLU e PICALM associate alla malattia di Alzheimer.

  19919681   Modello di legame differenziale e co-legame di FOXA1 e FOXA3 e la loro relazione con H3K4me3 nelle cellule HepG2 rivelate da ChIP-seq.

  19951432   L'analisi degli alleli della dislipidemia recentemente identificati rivela due loci che contribuiscono al rischio di malattia dell'arteria carotidea

  20061627   Scansione dell'intero genoma delle alterazioni del numero di copie nella malattia di Alzheimer a esordio tardivo.

  20100581   Studio di associazione sull'intero genoma dei fenotipi di imaging dell'intero cervello per identificare i loci dei tratti quantitativi in ​​MCI e AD: lo studio di coorte ADNI.

  20236449   Genetica della malattia di Alzheimer nell'era pre e post-GWAS.

  20451875   Biomarcatori dell’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative come fenotipi quantitativi: obiettivi principali, progressi e piani della genetica

  20460622   Analisi dell’intero genoma dei loci genetici associati alla malattia di Alzheimer.

  20529013   L'APOE non è associato alla malattia di Alzheimer: un avvertimento sull'imputazione del genotipo.

  20885792   Rivelata la demenza: il nuovo locus del cromosoma 6 per la malattia di Alzheimer a esordio tardivo fornisce prove genetiche per anomalie della via del folato.

  20932310   L'associazione a livello dell'intero genoma rivela effetti genetici sui livelli di proteine ​​umane Aβ42 e τ nei fluidi cerebrospinali: uno studio caso-controllo.

  21098978   Identificazione di nuovi geni candidati per la malattia di Alzheimer mediante mappatura dell'autozigosità utilizzando dati SNP dell'intero genoma.

  21123754   Studio di associazione sull'intero genoma dei biomarcatori del liquido cerebrospinale Abeta1-42, t-tau e p-tau181p nella coorte ADNI.

  21124753   La malattia di Alzheimer: diagnosi, prognosi e strada verso la prevenzione.

  21303902   La genotipizzazione densa dei loci del gene candidato identifica le varianti associate al colesterolo lipoproteico ad alta densità.

  21379329   L'associazione a livello genomico della malattia di Alzheimer familiare a esordio tardivo replica BIN1 e CLU e nomina CUGBP2 in interazione con APOE.

  21418511   Lo studio di associazione sull'intero genoma identifica un unico locus principale che promuove la sopravvivenza in età avanzata;

  21459483   Utilizzo di biomarcatori del liquido cerebrospinale per replicare le associazioni genetiche nella malattia di Alzheimer.

  21498624   Variazione della frequenza dell'apolipoproteina E con l'età in un'analisi aggregata di un'ampia coorte di anziani.

  21547229   Misure di neuroimaging come endofenotipi nella malattia di Alzheimer.

  21647738   Associazione a livello del genoma con i livelli di proteina C-reattiva nella CLHNS: prove dei loci CRP e HNF1A e loro interazione con l'esposizione a un ambiente patogeno.

  21685912   Identificazione delle varianti comuni che influenzano il rischio di paralisi sopranucleare progressiva tauopatia.

  21738485   Determinanti genetici dei tratti lipidici in diverse popolazioni dall'architettura della popolazione utilizzando lo studio di genomica ed epidemiologia (PAGE).

  21784354   L'effetto della lunghezza poly-T TOMM40 sul volume della materia grigia e sulla cognizione nelle persone di mezza età con genotipo APOE ε3/ε3.

  21860704   Implicazioni delle scoperte provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nell'attuale pratica cardiovascolare.

  21875899   Trentacinque varianti comuni per la malattia coronarica: il frutto di molto lavoro collaborativo.

  21931794   Varianti comuni di CRP e LEPR influenzano i livelli di proteina C-reattiva ad alta sensibilità negli indiani del nord.

  21933389   "Firma della malattia di Alzheimer": potenziali prospettive per nuovi biomarcatori.

  21943158   Le varianti genetiche nei geni LPL, OASL e TOMM40/APOE-C1-C2-C4 sono associate a molteplici tratti correlati al sistema cardiovascolare.

  21966275   L’analisi gene-centrica su larga scala identifica nuove varianti per la malattia coronarica.

  22005931   Analisi di associazione su tutto il genoma dell'età di esordio della malattia di Alzheimer.

  22047634   Iniziativa di neuroimaging della malattia di Alzheimer: una revisione degli articoli pubblicati sin dal suo inizio.

  22089642   L'analisi funzionale della variazione genetica del locus APOE implica potenziatori regionali nella regolazione sia di TOMM40 che di APOE.

  22159054   Uno studio completo sull’associazione genetica della malattia di Alzheimer negli afroamericani.

  22209813   La regressione sparsa di rango ridotto rileva associazioni genetiche con fenotipi longitudinali in termini di voxel nella malattia di Alzheimer.

  22279548   Firme genetiche di eccezionale longevità negli esseri umani.

  22430674   Uno studio di associazione di aplotipi sull'intero genoma identifica il gene FRMD4A come un locus di rischio per la malattia di Alzheimer.

  22445811   Varianti genetiche che influenzano l'invecchiamento umano da studi di associazione sull'intero genoma della malattia di Alzheimer a esordio tardivo (LOAD) (GWAS).

  22492993   I polimorfismi del promotore della proteina C-reattiva (CRP) influenzano i livelli circolanti di CRP in uno studio di associazione sull'intero genoma degli afroamericani.

  22499766   La ricerca dei geni della longevità e dell’invecchiamento sano: approfondimenti da studi epidemiologici e campioni di individui longevi.

  22550605   Biomarcatori genetici promettenti della malattia di Alzheimer preclinica: impatto di APOE e TOMM40 sull'integrità del cervello.

  22588700   Genetica della malattia coronarica nel 21° secolo.

  22694956   Lo studio di associazione sull'intero genoma della degenerazione maculare legata all'età identifica varianti associate nella regione TNXB-FKBPL-NOTCH4 del cromosoma 6p21.3.

  22710912   TOMM40, APOE e APOC1 nell'afasia progressiva primaria e nella demenza frontotemporale.

  22911757   Studio di associazione di polimorfismi del gene candidato con lieve deterioramento cognitivo amnestico in una popolazione cinese.

  23001569   Meta-analisi gene-centriche di 108.912 individui confermano i loci noti dell’indice di massa corporea e rivelano tre nuovi segnali.

  23040522   Apolipoproteina E e longevità familiare.

  23100282   Impatto della variazione genetica comune sulla risposta alla terapia con simvastatina tra 18.705 partecipanti allo studio sulla protezione del cuore.

  23193196   Valutazione e separazione delle variazioni poligeniche catturate dai comuni SNP per la malattia di Alzheimer, la sclerosi multipla e l'endometriosi.

  23207651   Uno studio di associazione sull’intero genoma implica il locus APOE nell’invecchiamento cognitivo non patologico.

  23288655   Associazione dei polimorfismi TOMM40 con la malattia di Alzheimer a esordio tardivo in una popolazione cinese Han settentrionale.

  23546992   Polimorfismi TOMM40 in pazienti italiani con malattia di Alzheimer e demenza frontotemporale.

  23573206   Loci genetici associati alla malattia di Alzheimer e biomarcatori del liquido cerebrospinale in una coorte caso-controllo finlandese.

  23925498   Genetica dell'invecchiamento sano e della longevità.

  24176626   Valutazione dei rischi di suscettibilità genetica alla malattia di Alzheimer a esordio tardivo in una popolazione canadese.

  24244950   Metaanalisi delle varianti genetiche associate all’eccezionale longevità umana

  24270849   Confronto sistematico dello studio di associazione sull'intero genoma dei dati delle cartelle cliniche elettroniche e dei dati dello studio di associazione sull'intero genoma.

  24530172   I geni CR1, ABCA7 e APOE influenzano le caratteristiche del deterioramento cognitivo nella malattia di Alzheimer.

  24549102   TOMM40 rs2075650 può rappresentare un nuovo gene candidato per la vulnerabilità al disturbo depressivo maggiore.

  24688116   La meta-analisi di associazione sull'intero genoma della longevità umana identifica un nuovo locus che conferisce la sopravvivenza oltre i 90 anni di età.

  24755620   Sovrarappresentazione della segnalazione del glutammato nella malattia di Alzheimer: arricchimento dei percorsi di rete utilizzando la meta-analisi di studi di associazione sull'intero genoma.

  24788522   La variazione genetica dell'intero genoma nel locus CELF1 (CUGBP, gene 1 del membro della famiglia simile a elav) è associata al morbo di Alzheimer e all'obesità.

  24868529   Le tre genetiche (DNA nucleare, DNA mitocondriale e microbioma intestinale) della longevità negli esseri umani considerati metarganismi.

  24924924   Le varianti genetiche nella regione PVRL2-TOMM40-APOE sono associate alla longevità umana in una popolazione cinese Han.

  24932356   Genetica della malattia coronarica: un aggiornamento.

  24936253   Associazione del locus 12q24 con diabete di tipo 1: SH2B3 o ATXN2?

  25132797   Utilizzo dei dati attuali per definire un nuovo approccio nella degenerazione maculare legata all’età: necessità di accelerare la ricerca traslazionale.

  25304313   Nessuna evidenza di associazione tra la variante rs2075650 nel locus APOE/TOMM40 correlato al metabolismo lipidico e la degenerazione maculare avanzata legata all'età nella popolazione cinese Han.

  25469254   Associazione di una variante genetica del gene ZPR1 zinc finger con il diabete mellito di tipo 2.

  25542012   Associazioni prospettiche di loci di malattia coronarica negli afroamericani che utilizzano il MetaboChip: lo studio PAGE.

  25670335   Associazione dei loci GWAS della malattia di Alzheimer con marcatori MRI dell'invecchiamento cerebrale.

  26154020   Uno screening dell’intero genoma e un approccio SNP-geni per identificare nuovi fattori di rischio genetici associati alla demenza frontotemporale.

  26171154   Associazione dei polimorfismi TOMM40 e SLC22A4 con ictus ischemico.

  26238946   Associazione di varianti genetiche con dislipidemia.

  26444770   Interazioni genetiche di neuroimaging strutturale nella malattia di Alzheimer.

  26572157   Meta-analisi del polimorfismo rs2075650 e rischio di malattia di Alzheimer.

  26576771   Le associazioni combinate di Genome-Wide CSF Aβ-42 e le semplici proprietà di rete evidenziano nuovi fattori di rischio per la malattia di Alzheimer.

  26677855   La scansione dell’intero genoma basata sulle malattie legate all’età identifica i loci responsabili dell’eccezionale longevità umana

  26680604   Analisi poligenica della malattia di Alzheimer a esordio tardivo dalla Cina continentale.

  26683835   Attività fisica, fumo e predisposizione genetica all'obesità nelle persone provenienti dal Pakistan: lo studio PROMIS.

  26727462   Attività fisica e predisposizione genetica all'obesità in uno studio longitudinale multietnico.

  26795201   Associazioni tra varianti genetiche nelle regioni 19p13 e 19q13 e suscettibilità alla malattia di Alzheimer: una meta-analisi.

  26833246   Nuovi loci per la percentuale di grasso corporeo rivelano il legame tra adiposità e rischio di malattie cardiometaboliche.

  26847647   Biologia sperimentale per l'identificazione delle vie causali nell'aterosclerosi.

  26892960   Dai loci alla biologia: genomica funzionale dell'associazione genome-wide per la malattia coronarica.

  26926881   Effetti distinti dei geni della via del folato MTHFR e MTHFD1L sullo stile di risposta ruminativa: un potenziale meccanismo di rischio per la depressione.

  26950853   Studio di associazione su tutto il genoma per l'infarto miocardico incidente e la malattia coronarica in studi prospettici di coorte: il consorzio CHARGE.

  26956984   Altezza, indice di massa corporea e stato socioeconomico: studio di randomizzazione mendeliana nella biobanca del Regno Unito.

  26993346   Fattori di rischio genetici per la variante dell'atrofia corticale posteriore della malattia di Alzheimer.

  27004735   L'analisi immunochip identifica l'associazione della regione RAD50/IL13 con la longevità umana.