Información de SNP rs2075650

Investigaciones y publicaciones:

  17434289   Análisis completo de APOE y marcadores próximos seleccionados para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía: patrones de desequilibrio de ligamiento y asociación enfermedad/marcador.

  18262040   Concentraciones de colesterol LDL: un estudio de asociación de todo el genoma.

  18439548   Los loci relacionados con las vías del síndrome metabólico, incluidos LEPR, HNF1A, IL6R y GCKR, se asocian con la proteína C reactiva plasmática: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  18439552   Los polimorfismos del gen HNF1A que codifica el factor nuclear 1 alfa de los hepatocitos están asociados con la proteína C reactiva.

  19060910   Análisis de asociación de todo el genoma de rasgos metabólicos en una cohorte de nacimiento de una población fundadora.

  19060911   Loci que influyen en los niveles de lípidos y el riesgo de enfermedad coronaria en 16 cohortes de población europea.

  19118814   Un estudio de asociación de todo el genoma implica un locus de riesgo en el cromosoma 12 para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  19197348   Estudios de asociación de todo el genoma en una población fundadora aislada de la isla de Kosrae en el Pacífico.

  19299407   Replicación de asociaciones genéticas con rasgos de lipoproteínas plasmáticas en una muestra multiétnica.

  19668339   La atrofia del hipocampo como rasgo cuantitativo en un estudio de asociación de todo el genoma que identifica nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer.

  19734902   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes en CLU y PICALM asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

  19919681   Patrón de unión diferencial y co-unión de FOXA1 y FOXA3 y su relación con H3K4me3 en células HepG2 reveladas por ChIP-seq.

  19951432   El análisis de los alelos de dislipidemia identificados recientemente revela dos loci que contribuyen al riesgo de enfermedad de la arteria carótida.

  20061627   Exploración de todo el genoma de la variación del número de copias en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  20100581   Estudio de asociación del genoma completo de fenotipos de imágenes de todo el cerebro para identificar loci de rasgos cuantitativos en DCL y EA: un estudio de la cohorte ADNI.

  20236449   Genética de la enfermedad de Alzheimer en la era anterior y posterior al GWAS.

  20451875   Biomarcadores de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer como fenotipos cuantitativos: objetivos, avances y planes centrales de la genética.

  20460622   Análisis de todo el genoma de loci genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer.

  20529013   APOE no está asociado con la enfermedad de Alzheimer: una advertencia sobre la imputación del genotipo.

  20885792   Se revela demencia: el nuevo locus del cromosoma 6 para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía proporciona evidencia genética de anomalías en la vía del folato.

  20932310   La asociación de todo el genoma revela efectos genéticos sobre los niveles de proteína Aβ42 y Ï humana en el líquido cefalorraquídeo: un estudio de casos y controles.

  21098978   Identificación de nuevos genes candidatos para la enfermedad de Alzheimer mediante mapeo de autocigosidad utilizando datos de SNP de todo el genoma.

  21123754   Estudio de asociación de todo el genoma de los biomarcadores del LCR Abeta1-42, t-tau y p-tau181p en la cohorte ADNI.

  21124753   Enfermedad de Alzheimer: diagnóstico, pronóstico y el camino hacia la prevención.

  21303902   El genotipado denso de loci de genes candidatos identifica variantes asociadas con el colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad.

  21379329   La asociación de todo el genoma de la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición tardía replica BIN1 y CLU y nomina a CUGBP2 en interacción con APOE.

  21418511   El estudio de asociación de todo el genoma identifica un único locus importante que contribuye a la supervivencia hasta la vejez;

  21459483   Uso de biomarcadores del LCR para replicar asociaciones genéticas en la enfermedad de Alzheimer.

  21498624   Variaciones en la frecuencia de la apolipoproteína E con la edad en un análisis agrupado de un gran grupo de personas mayores.

  21547229   Medidas de neuroimagen como endofenotipos en la enfermedad de Alzheimer.

  21647738   Asociación de todo el genoma con los niveles de proteína C reactiva en CLHNS: evidencia de los loci CRP y HNF1A y su interacción con la exposición a un entorno patógeno.

  21685912   Identificación de variantes comunes que influyen en el riesgo de parálisis supranuclear progresiva tauopatía.

  21738485   Determinantes genéticos de rasgos lipídicos en diversas poblaciones a partir de la arquitectura poblacional mediante estudio de genómica y epidemiología (PAGE).

  21784354   El efecto de la longitud del poli-T TOMM40 sobre el volumen de materia gris y la cognición en personas de mediana edad con genotipo APOE Îμ3/Îμ3.

  21860704   Implicaciones de los descubrimientos de los estudios de asociación de todo el genoma en la práctica cardiovascular actual.

  21875899   Treinta y cinco variantes comunes de la enfermedad de las arterias coronarias: frutos de mucho trabajo colaborativo.

  21931794   Las variantes comunes en CRP y LEPR influyen en los niveles de proteína C reactiva de alta sensibilidad en los indios del norte.

  21933389   "Firma de la enfermedad de Alzheimer": perspectivas potenciales para nuevos biomarcadores.

  21943158   Las variantes genéticas en los genes LPL, OASL y TOMM40/APOE-C1-C2-C4 están asociadas con múltiples rasgos relacionados con la enfermedad cardiovascular.

  21966275   El análisis centrado en genes a gran escala identifica nuevas variantes de la enfermedad de las arterias coronarias.

  22005931   Análisis de asociación de todo el genoma de la edad de inicio en la enfermedad de Alzheimer.

  22047634   La Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer: una revisión de los artículos publicados desde sus inicios.

  22089642   El análisis funcional de la variación genética del locus APOE implica potenciadores regionales en la regulación tanto de TOMM40 como de APOE.

  22159054   Un estudio integral de asociación genética de la enfermedad de Alzheimer en afroamericanos.

  22209813   La regresión escasa de rango reducido detecta asociaciones genéticas con fenotipos longitudinales de vóxel en la enfermedad de Alzheimer.

  22279548   Firmas genéticas de longevidad excepcional en humanos.

  22430674   Un estudio de asociación de haplotipos en todo el genoma identifica el gen FRMD4A como un locus de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

  22445811   Variantes genéticas que influyen en el envejecimiento humano a partir de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía (LOAD).

  22492993   Los polimorfismos del promotor de la proteína C reactiva (PCR) influyen en los niveles circulantes de PCR en un estudio de asociación de todo el genoma de afroamericanos.

  22499766   La búsqueda de genes de longevidad y envejecimiento saludable: conocimientos de estudios epidemiológicos y muestras de individuos longevos.

  22550605   Biomarcadores genéticos prometedores de la enfermedad de Alzheimer preclínica: la influencia de APOE y TOMM40 en la integridad cerebral.

  22588700   Genética de la enfermedad arterial coronaria en el siglo XXI.

  22694956   El estudio de asociación de todo el genoma de la degeneración macular relacionada con la edad identifica variantes asociadas en la región TNXB-FKBPL-NOTCH4 del cromosoma 6p21.3.

  22710912   TOMM40, APOE y APOC1 en afasia primaria progresiva y demencia frontotemporal.

  22911757   Estudio de asociación de polimorfismos de genes candidatos con deterioro cognitivo leve amnésico en una población china.

  23001569   Los metanálisis centrados en genes de 108.912 individuos confirman loci conocidos del índice de masa corporal y revelan tres señales novedosas.

  23040522   Apolipoproteína E y longevidad familiar.

  23100282   Impacto de la variación genética común en la respuesta al tratamiento con simvastatina entre 18.705 participantes en el Estudio de protección cardíaca.

  23193196   Estimación y partición de la variación poligénica capturada por SNP comunes para la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple y la endometriosis.

  23207651   Un estudio de asociación de todo el genoma implica al locus APOE en el envejecimiento cognitivo no patológico.

  23288655   Asociación de polimorfismos TOMM40 con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en una población del norte de China Han.

  23546992   Polimorfismos TOMM40 en pacientes italianos con enfermedad de Alzheimer y demencia frontotemporal.

  23573206   Loci genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer y biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en una cohorte finlandesa de casos y controles.

  23925498   Genética del envejecimiento saludable y la longevidad.

  24176626   Evaluación de los riesgos de susceptibilidad genética a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en una población canadiense.

  24244950   Metaâanálisis de variantes genéticas asociadas con la longevidad humana excepcional.

  24270849   Comparación sistemática del estudio de asociación de todo el fenómeno de datos de registros médicos electrónicos y datos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24530172   Los genes CR1, ABCA7 y APOE afectan las características del deterioro cognitivo en la enfermedad de Alzheimer.

  24549102   TOMM40 rs2075650 puede representar un nuevo gen candidato para la vulnerabilidad al trastorno depresivo mayor.

  24688116   El metanálisis de asociación de todo el genoma de la longevidad humana identifica un nuevo locus que confiere supervivencia más allá de los 90 años de edad.

  24755620   Sobrerrepresentación de la señalización del glutamato en la enfermedad de Alzheimer: enriquecimiento de vías basado en redes mediante metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma.

  24788522   La variación genética en el locus CELF1 (CUGBP, gen del miembro 1 de la familia similar al elav) está asociada en todo el genoma con la enfermedad de Alzheimer y la obesidad.

  24868529   Las tres genéticas (ADN nuclear, ADN mitocondrial y microbioma intestinal) de la longevidad en humanos consideradas como metaorganismos.

  24924924   Las variantes genéticas en la región PVRL2-TOMM40-APOE están asociadas con la longevidad humana en una población china Han.

  24932356   Genética de la enfermedad de las arterias coronarias: una actualización.

  24936253   Asociación del locus 12q24 con diabetes tipo 1: ¿SH2B3 o ATXN2?

  25132797   Uso de datos actuales para definir un nuevo enfoque en la degeneración macular relacionada con la edad: necesidad de acelerar la investigación traslacional.

  25304313   No hay evidencia de asociación entre la variante rs2075650 en el locus APOE/TOMM40 relacionado con el metabolismo de los lípidos y la degeneración macular avanzada relacionada con la edad en la población china Han.

  25469254   Asociación de una variante genética del gen del dedo de zinc ZPR1 con diabetes mellitus tipo 2.

  25542012   Asociaciones prospectivas de loci de enfermedad coronaria en afroamericanos que utilizan MetaboChip: el estudio PAGE.

  25670335   Asociación de loci GWAS de la enfermedad de Alzheimer con marcadores de envejecimiento cerebral por resonancia magnética.

  26154020   Un enfoque de detección de todo el genoma y de SNP a genes para identificar nuevos factores de riesgo genéticos asociados con la demencia frontotemporal.

  26171154   Asociación de polimorfismos TOMM40 y SLC22A4 con ictus isquémico.

  26238946   Asociación de variantes genéticas con dislipidemia.

  26444770   Interacciones genéticas de neuroimagen estructural en la enfermedad de Alzheimer.

  26572157   Metaanálisis del polimorfismo rs2075650 y riesgo de enfermedad de Alzheimer.

  26576771   Las asociaciones combinadas de Aβ-42 del LCR en todo el genoma y las propiedades de red simples resaltan nuevos factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

  26677855   La exploración de todo el genoma basada en enfermedades relacionadas con la edad identifica loci para una longevidad humana excepcional.

  26680604   Análisis poligénico de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en China continental.

  26683835   Actividad física, tabaquismo y predisposición genética a la obesidad en personas de Pakistán: el estudio PROMIS.

  26727462   Actividad física y predisposición genética a la obesidad en un estudio longitudinal multiétnico.

  26795201   Asociaciones entre variantes genéticas en las regiones 19p13 y 19q13 y susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer: un metaanálisis.

  26833246   Nuevos loci para el porcentaje de grasa corporal revelan un vínculo entre la adiposidad y el riesgo de enfermedad cardiometabólica.

  26847647   Biología experimental para la identificación de vías causales en la aterosclerosis.

  26892960   De loci a la biología: genómica funcional de la asociación de todo el genoma para la enfermedad coronaria.

  26926881   Efectos distintos de los genes de la vía del folato MTHFR y MTHFD1L sobre el estilo de respuesta rumiativa: un mecanismo de riesgo potencial para la depresión.

  26950853   Estudio de asociación de todo el genoma para incidentes de infarto de miocardio y enfermedad coronaria en estudios de cohorte prospectivos: el consorcio CHARGE.

  26956984   Altura, índice de masa corporal y estatus socioeconómico: estudio de aleatorización mendeliana en el Biobanco del Reino Unido.

  26993346   Factores de riesgo genéticos para la variante de atrofia cortical posterior de la enfermedad de Alzheimer.

  27004735   El análisis de inmunochip identifica la asociación de la región RAD50/IL13 con la longevidad humana.