Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs2075650

RS2075650

Норма аллель: AA

Поліморфізм rs2075650 гена TOMM40 сприяє розвитку хвороби Альцгеймера та лобово-скроневої деменції у представників європеоїдної та азіатської популяцій.

Поліморфізм rs2075650 пов'язаний із такими розділами:

Деменція є генетичною

Деменція характеризується як синдром, а не окреме захворювання. Особи з раннім початком хвороби...

Хвороба Альцгеймера є спадковою

Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до...

Гени пам'яті

Незважаючи на те, що його часто забувають, мозок має вражаючу здатність обмежувати створення та...


Дослідження та публікації:

  17434289   Комплексний аналіз APOE та вибраних найближчих маркерів хвороби Альцгеймера з пізнім початком: закономірності нерівноважного зв’язку та асоціації захворювання/маркера

  18262040   Концентрація холестерину ЛПНЩ: дослідження асоціації на рівні геному.

  18439548   Локуси, пов'язані з шляхами метаболічного синдрому, включаючи LEPR, HNF1A, IL6R та GCKR, пов'язані з C-реактивним білком плазми: дослідження здоров'я жіночого геному.

  18439552   Поліморфізми гена HNF1A, що кодує ядерний фактор-1 альфа гепатоцитів, асоційовані з С-реактивним білком.

  19060910   Загальногеномний асоціативний аналіз метаболічних ознак у народженій когорті з популяції-засновника.

  19060911   Локуси, що впливають на рівень ліпідів і ризик ішемічної хвороби серця в 16 когортах європейського населення.

  19118814   Дослідження загальногеномних асоціацій вказує на наявність локусу ризику хромосоми 12 для пізнього початку хвороби Альцгеймера.

  19197348   Загальногеномні дослідження асоціацій в ізольованій популяції засновників з тихоокеанського острова Косрае

  19299407   Реплікація генетичних асоціацій з характеристиками ліпопротеїнів плазми у багатоетнічній вибірці.

  19668339   Атрофія гіпокампа як кількісна ознака в повногеномному асоціативному дослідженні, що виявляє нові гени схильності до хвороби Альцгеймера.

  19734902   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає варіанти CLU та PICALM, пов’язані з хворобою Альцгеймера

  19919681   Патерн диференційного зв’язування та спільного зв’язування FOXA1 і FOXA3 та їх зв’язок із H3K4me3 у клітинах HepG2, виявлений за допомогою ChIP-seq.

  19951432   Аналіз нещодавно ідентифікованих алелів дисліпідемії виявив два локуси, які сприяють ризику захворювання сонної артерії.

  20061627   Повногеномне сканування варіації кількості копій при хворобі Альцгеймера з пізнім початком.

  20100581   Дослідження повногеномних асоціацій фенотипів візуалізації загального мозку для ідентифікації локусів кількісних ознак у MCI та AD: дослідження когорти ADNI

  20236449   Генетика хвороби Альцгеймера в епоху до і після GWAS.

  20451875   Біомаркери Ініціативи нейровізуалізації хвороби Альцгеймера як кількісні фенотипи: основні цілі генетики, прогрес і плани

  20460622   Загальногеномний аналіз генетичних локусів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера

  20529013   APOE не пов’язаний із хворобою Альцгеймера: застереження про імпутацію генотипу.

  20885792   Виявлено деменцію: новий локус хромосоми 6 для хвороби Альцгеймера з пізнім початком є u200bu200bгенетичним доказом аномалій фолатного шляху.

  20932310   Загальногеномна асоціація розкриває генетичні впливи на рівні білка Aβ42 і Ï людини в спинномозковій рідині: дослідження випадок-контроль.

  21098978   Ідентифікація нових генів-кандидатів для хвороби Альцгеймера шляхом картування аутозиготності з використанням даних SNP для всього геному.

  21123754   Загальногеномне дослідження асоціації біомаркерів CSF Abeta1-42, t-tau та p-tau181p у когорті ADNI

  21124753   Хвороба Альцгеймера: діагностика, прогноз та шлях до профілактики.

  21303902   Щільне генотипування локусів генів-кандидатів ідентифікує варіанти, пов’язані з холестерином ліпопротеїнів високої щільності.

  21379329   Загальногеномна асоціація сімейної хвороби Альцгеймера з пізнім початком повторює BIN1 і CLU та номінує CUGBP2 у взаємодії з APOE

  21418511   Дослідження повногеномних асоціацій визначає єдиний головний локус, що сприяє виживанню до похилого віку;

  21459483   Використання біомаркерів СМР для реплікації генетичних асоціацій при хворобі Альцгеймера.

  21498624   Варіації частоти аполіпопротеїну Е з віком у зведеному аналізі великої групи літніх людей

  21547229   Нейровізуалізаційні вимірювання як ендофенотипи при хворобі Альцгеймера

  21647738   Загальногеномний зв’язок із рівнями С-реактивного білка в CLHNS: докази локусів CRP і HNF1A та їх взаємодії з впливом патогенного середовища.

  21685912   Виявлення загальних варіантів, що впливають на ризик прогресуючого над'ядерного паралічу тауопатії.

  21738485   Генетичні детермінанти ліпідних ознак у різних популяціях на основі популяційної архітектури з використанням дослідження геноміки та епідеміології (PAGE).

  21784354   Вплив довжини полі-Т TOMM40 на об’єм сірої речовини та когнітивні функції в осіб середнього віку з генотипом APOE ε3/ε3.

  21860704   Наслідки відкриттів із загальногеномних досліджень асоціацій у сучасній серцево-судинній практиці.

  21875899   Тридцять п'ять поширених варіантів ішемічної хвороби серця: плоди великої спільної праці.

  21931794   Загальні варіанти CRP і LEPR впливають на високі рівні С-реактивного білка в північних індійців.

  21933389   «Сигнал хвороби Альцгеймера»: потенційні перспективи для нових біомаркерів.

  21943158   Генетичні варіанти в генах LPL, OASL і TOMM40/APOE-C1-C2-C4 пов’язані з кількома ознаками, пов’язаними з серцево-судинною системою.

  21966275   Широкомасштабний геноцентричний аналіз визначає нові варіанти ішемічної хвороби серця.

  22005931   Загальногеномний асоціативний аналіз віку при появі хвороби Альцгеймера.

  22047634   Ініціатива нейровізуалізації хвороби Альцгеймера: огляд документів, опублікованих з моменту її створення.

  22089642   Функціональний аналіз генетичної варіації локусу APOE передбачає участь регіональних енхансерів у регуляції як TOMM40, так і APOE.

  22159054   Комплексне дослідження генетичної асоціації хвороби Альцгеймера в афроамериканців.

  22209813   Розріджена регресія зниженого рангу виявляє генетичні асоціації з воксельними поздовжніми фенотипами при хворобі Альцгеймера.

  22279548   Генетичні ознаки виняткового довголіття у людей.

  22430674   Дослідження повногеномних асоціацій гаплотипів ідентифікує ген FRMD4A як локус ризику хвороби Альцгеймера.

  22445811   Генетичні варіанти, що впливають на старіння людини внаслідок повногеномних асоціацій (GWAS) з пізнім початком хвороби Альцгеймера (LOAD).

  22492993   Поліморфізми промоторів С-реактивного білка (CRP) впливають на рівні циркулюючого CRP у дослідженні загальногеномної асоціації афроамериканців.

  22499766   Пошук генів довголіття та здорового старіння: дані епідеміологічних досліджень і вибірки довгожителів.

  22550605   Перспективні генетичні біомаркери доклінічної хвороби Альцгеймера: вплив APOE і TOMM40 на цілісність мозку.

  22588700   Генетика ішемічної хвороби серця у 21 столітті.

  22694956   Загальногеномне дослідження асоціації вікової дегенерації жовтої плями ідентифікує асоційовані варіанти в області TNXB-FKBPL-NOTCH4 хромосоми 6p21.3.

  22710912   TOMM40, APOE та APOC1 при первинній прогресуючій афазії та лобно-скроневій деменції.

  22911757   Дослідження асоціації поліморфізму гена-кандидата з амнестичними легкими когнітивними порушеннями в китайській популяції.

  23001569   Геноцентричний мета-аналіз 108 912 осіб підтверджує відомі локуси індексу маси тіла та виявляє три нові сигнали.

  23040522   Аполіпопротеїн Е і сімейне довголіття.

  23100282   Вплив загальних генетичних варіацій на відповідь на терапію симвастатином серед 18 705 учасників дослідження захисту серця.

  23193196   Оцінка та розподіл полігенної варіації, що фіксується загальними SNP для хвороби Альцгеймера, розсіяного склерозу та ендометріозу.

  23207651   Дослідження загальногеномних асоціацій свідчить про залучення локусу APOE до непатологічного когнітивного старіння.

  23288655   Асоціація поліморфізмів TOMM40 з пізнім початком хвороби Альцгеймера в китайській популяції Північної Хань.

  23546992   Поліморфізми TOMM40 в італійських пацієнтів з хворобою Альцгеймера та лобно-скроневою деменцією.

  23573206   Генетичні локуси, пов’язані з хворобою Альцгеймера та біомаркерами спинномозкової рідини у фінській когорті випадок-контроль.

  23925498   Генетика здорового старіння та довголіття.

  24176626   Оцінка ризиків генетичної сприйнятливості хвороби Альцгеймера з пізнім початком у населення Канади.

  24244950   Метааналіз генетичних варіантів, пов’язаних із винятковим довголіттям людини.

  24270849   Систематичне порівняння результатів дослідження асоціацій у всьому феномені даних електронних медичних записів і даних дослідження асоціацій у всьому геномі.

  24530172   Гени CR1, ABCA7 і APOE впливають на особливості когнітивних порушень при хворобі Альцгеймера.

  24549102   TOMM40 rs2075650 може представляти новий ген-кандидат на вразливість до великого депресивного розладу.

  24688116   Загальногеномний асоціативний мета-аналіз довголіття людини визначає новий локус, що забезпечує виживання після 90 років.

  24755620   Надмірна репрезентація сигналізації глутамату при хворобі Альцгеймера: збагачення мережевих шляхів за допомогою мета-аналізу досліджень асоціацій у всьому геному.

  24788522   Генетична варіація локусу CELF1 (CUGBP, elav-like family member 1 gen) пов’язана з хворобою Альцгеймера та ожирінням у всьому геному.

  24868529   Три генетики (ядерна ДНК, мітохондріальна ДНК та кишковий мікробіом) довголіття людей, які вважаються метаорганізмами.

  24924924   Генетичні варіанти в регіоні PVRL2-TOMM40-APOE пов'язані з довголіттям людини в популяції китайців Хань.

  24932356   Генетика ішемічної хвороби серця: оновлення.

  24936253   Асоціація локуса 12q24 із діабетом 1 типу: SH2B3 чи ATXN2?

  25132797   Використання поточних даних для визначення нового підходу до вікової макулярної дегенерації: необхідно прискорити трансляційні дослідження.

  25304313   Немає доказів зв’язку між варіантом rs2075650 у локусі APOE/TOMM40, пов’язаному з метаболізмом ліпідів, і прогресуючою віковою дегенерацією жовтої плями в популяції китайців хань.

  25469254   Асоціація генетичного варіанту гена ZPR1 цинкового пальця з цукровим діабетом 2 типу.

  25542012   Проспективні асоціації локусів ішемічної хвороби серця в афроамериканців за допомогою MetaboChip: дослідження PAGE.

  25670335   Асоціація локусів GWAS хвороби Альцгеймера з МРТ-маркерами старіння мозку.

  26154020   Повногеномний скринінг і підхід SNP до генів для виявлення нових генетичних факторів ризику, пов’язаних з лобно-скроневою деменцією.

  26171154   Асоціація поліморфізмів TOMM40 і SLC22A4 з ішемічним інсультом.

  26238946   Асоціація генетичних варіантів з дисліпідемією.

  26444770   Генетичні взаємодії структурної нейровізуалізації при хворобі Альцгеймера.

  26572157   Мета-аналіз поліморфізму rs2075650 і ризику хвороби Альцгеймера.

  26576771   Комбіновані повногеномні асоціації Aβ-42 CSF і прості мережеві властивості підкреслюють нові фактори ризику хвороби Альцгеймера.

  26677855   Загальногеномне сканування на основі даних про вікові захворювання визначає локуси виняткового довголіття людини.

  26680604   Полігенний аналіз хвороби Альцгеймера з пізнім початком у материковому Китаї.

  26683835   Фізична активність, куріння та генетична схильність до ожиріння у людей з Пакистану: дослідження PROMIS.

  26727462   Фізична активність і генетична схильність до ожиріння в мультиетнічному поздовжньому дослідженні.

  26795201   Асоціації між генетичними варіантами в регіонах 19p13 і 19q13 і сприйнятливістю до хвороби Альцгеймера: мета-аналіз.

  26833246   Нові локуси відсотка жиру в організмі виявляють зв'язок між ожирінням і ризиком кардіометаболічних захворювань.

  26847647   Експериментальна біологія для ідентифікації причинно-наслідкових шляхів атеросклерозу.

  26892960   Від локусів до біології: функціональна геноміка загальногеномної асоціації коронарних захворювань.

  26926881   Різні ефекти генів фолієвого шляху MTHFR і MTHFD1L на стиль реакції на жуйку: потенційний механізм ризику депресії.

  26950853   Дослідження загальногеномної асоціації випадкового інфаркту міокарда та ішемічної хвороби серця в проспективних когортних дослідженнях: Консорціум CHARGE.

  26956984   Зріст, індекс маси тіла та соціально-економічний статус: менделівське рандомізаційне дослідження в Біобанку Великобританії.

  26993346   Генетичні фактори ризику для варіанту задньої кортикальної атрофії хвороби Альцгеймера.

  27004735   Аналіз імуночіпу визначає зв'язок регіону RAD50/IL13 з довголіттям людини.

ОКР обсесивно-компульсивний розлад генетичний

Обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) — це стан психічного здоров’я, що характеризується ознаками,...

Генетика самогубства

Самогубство є серйозною кризою для охорони здоров'я, і ​​вона поступово погіршується. За останні...

Генетика і атеросклероз

Атеросклероз — це прогресуюче запальне захворювання, яке лежить в основі ішемічної хвороби серця...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка